Studi tentang kromosom, yang merupakan untaian panjang DNA dan protein yang mengandung sebagian besar informasi genetik dalam sel. Sitogenetika melibatkan pengujian sampel jaringan, darah, atau sumsum tulang di laboratorium untuk mencari perubahan dalam kromosom, termasuk kromosom yang rusak, hilang, disusun ulang, atau ekstra. Perubahan pada kromosom tertentu mungkin merupakan tanda penyakit atau kondisi genetik atau beberapa jenis kanker. Sitogenetika dapat digunakan untuk membantu mendiagnosis penyakit atau kondisi, merencanakan perawatan, atau mengetahui seberapa baik perawatan bekerja.