Ultrasonografi pertengahan kehamilan yang dilakukan antara usia kehamilan 18 dan 24 minggu dapat mengungkapkan sejumlah kelainan struktural janin yang pasti dan indikator lunak ultrasonografi. Indikator USG lunak tidak spesifik, sering kali bersifat sementara dan terlihat pada janin normal, tetapi insidensinya meningkat pada janin dengan kelainan kromosom. Indikator USG lunak yang paling banyak dipelajari meliputi: kista pleksus koroid, ekogenisitas kuat intrakardiak, penebalan kulit di bagian belakang leher, ekogenisitas kuat pada saluran usus, pelvis ginjal yang melebar, tulang panjang yang pendek, cacat tulang hidung atau hipoplasia, pelebaran ventrikel lateral yang ringan, dan satu arteri umbilikalis. 1. Kista pleksus koroid Kista pleksus koroid terlihat pada aspek aksial tengkorak janin, yang terletak di ventrikel lateral, dan dapat berupa satu atau lebih, unilateral atau bilateral, yang bermanifestasi sebagai area anechoic yang terbatas di dalam pleksus koroid. Adanya hanya 1 indikator lunak kista pleksus koroid tidak mengindikasikan peningkatan risiko kelainan kromosom. Janin berisiko tinggi mengalami trisomi 18 tetapi tidak trisomi 21 ketika kelainan struktural lainnya digabungkan dengan USG. Kista pleksus koroid dapat terjadi pada 1-2,5% kehamilan normal. Ketika kista pleksus koroid janin teridentifikasi, pemeriksaan yang cermat terhadap struktur janin lainnya, terutama tangan, diperlukan untuk mendeteksi adanya jari-jari yang tumpang tindih dan tangan yang mengepal untuk membantu menyingkirkan trisomi 18. Jika janin tidak memiliki kelainan struktur lainnya, tidak ada peningkatan risiko trisomi 18; jika terdapat kelainan struktur lainnya, pemeriksaan kariotipe melalui amniosentesis direkomendasikan. 2. Ekogenisitas kuat intrakardiak Ekogenisitas kuat intrakardiak mengacu pada fokus kecil kalsifikasi dengan ekogenisitas yang mirip dengan intensitas tulang pada otot papiler atau ventrikel mana pun, yang dapat terjadi pada satu ventrikel atau pada kedua ventrikel, dan dapat terjadi pada ventrikel tunggal atau ganda. Penting untuk diperhatikan pada USG bahwa gema intrakardiak yang kuat harus dilihat dari berbagai sudut sebelum dapat diidentifikasi, kecuali pada kasus gema spekular otot papiler. 1,5% hingga 4% janin memiliki gema intrakardiak yang kuat. Lokasi yang sering ditemukan pada gema intrakardiak semu yang kuat termasuk bundel regulasi, bantalan endokard dan anulus trikuspid. Untuk mengidentifikasi gema intrakardiak yang kuat dengan benar, metode berikut ini direkomendasikan: (1) terdapat di dalam ventrikel otot papiler; (2) terlihat dari berbagai bidang pandang; (3) tidak bergantung pada area refleks spekular otot papiler; dan (4) tidak bermanifestasi sebagai refleks keluarnya manusia. Coco dkk. merangkum temuan USG pada 12.672 kehamilan pertengahan kehamilan dan menyimpulkan bahwa gema intrakardial yang kuat pada janin tidak meningkatkan risiko kelainan kromosom. Oleh karena itu, temuan USG berupa gema intrakardiak yang kuat pada wanita hamil yang berusia kurang dari 35 tahun merupakan temuan fisiologis yang normal dan amniosentesis tidak dianjurkan. Setelah menemukan gema intrakardiak yang kuat dan khas, pemeriksaan ultrasonografi yang cermat pada janin diperlukan untuk mengklarifikasi kelainan struktural apa pun dan jika dikombinasikan dengan kelainan struktural atau indikator lunak yang signifikan, amniosentesis direkomendasikan. 3. Penebalan kulit nuchal posterior Penebalan kulit nuchal janin yang terdeteksi oleh USG pada usia kehamilan 15-23 minggu adalah salah satu indikator lunak USG yang paling awal terdeteksi pada pertengahan kehamilan dan juga salah satu indikator yang paling prediktif. Studi awal menunjukkan bahwa ketebalan kulit nuchal posterior ≥6 mm menunjukkan adanya risiko kelainan kromosom janin. Penelitian lain, menggunakan analisis statistik dari kurva karakteristik kerja subjek, menyarankan nilai batas untuk ketebalan kulit nuchal posterior >5mm sebelum usia kehamilan 20 minggu. Smith-Bindman dkk. menunjukkan bahwa penebalan kulit nuchal posterior meningkatkan risiko trisomi 21 dengan rasio kemungkinan 17 (95% CI: 8-38). Insiden penebalan kulit nuchal posterior lebih rendah jika tembus pandang nuchal janin memiliki ketebalan normal pada awal kehamilan. Selain itu, penebalan kulit nuchal posterior juga dapat menjadi manifestasi awal dari hidrops fetalis atau limfoedema. Pada tahun 1990, Nyberg dkk. dan Persutte adalah orang pertama yang melaporkan ekogenisitas yang kuat pada saluran usus janin. Diagnosis ekogenisitas usus yang kuat dibuat pada pertengahan kehamilan ketika ekogenisitas saluran usus janin konsisten dengan tulang yang berdekatan. Ada tiga jenis ekogenisitas usus yang kuat: fokal, multifokal, atau menyebar. Frekuensi transduser tidak boleh lebih tinggi dari 5MHz saat memeriksa gema usus janin yang kuat. Setelah dicurigai adanya gema usus yang kuat, penguatan ultrasound harus dikurangi secara bertahap sampai hanya tulang dan usus yang terlihat. Hasil penelitian ini disajikan dalam bentuk klasifikasi ekogenisitas duktus usus, yang digunakan untuk mengurangi variasi di antara para pemeriksa. Hubungan dengan aneuploidi kromosom dan hasil kehamilan yang merugikan lebih kuat. Insiden ekogenisitas saluran usus yang kuat pada pertengahan kehamilan adalah 0,2% hingga 1,4%. Hal ini dapat terjadi pada janin normal, kelainan kromosom janin, pembatasan pertumbuhan janin, kehamilan awal cf, cystic fibrosis, infeksi virus bawaan atau talasemia.Bromley dkk. menemukan bahwa ekogenisitas yang kuat pada saluran usus terlihat hanya pada 0,6% janin pada pertengahan kehamilan; Namun, ekogenisitas yang kuat pada saluran usus terdapat pada sekitar 15% janin dengan trisomi 21. Studi Sepulveda dan Sebire Penelitian Sepulveda dan Sebire menemukan bahwa perubahan patologis terjadi pada sekitar 35% janin dengan ekogenisitas saluran usus yang kuat. Pada perdarahan kehamilan awal, ekogenisitas yang kuat pada saluran usus juga dapat terjadi sebagai akibat konsumsi cairan oleh janin. Jika ditemukan ekogenisitas usus yang kuat, diperlukan pemeriksaan janin yang cermat dan amniosentesis direkomendasikan untuk menentukan kariotipe dan adanya infeksi sitomegalovirus, toksoplasmosis, dan virus mikro, serta untuk memeriksa infeksi sitomegalovirus dan toksoplasmosis pada ibu yang baru saja terjadi. Pemantauan ultrasonografi rawat jalan dianjurkan karena kemungkinan adanya pembatasan pertumbuhan janin yang terjadi bersamaan. Pelvis renalis yang melebar lebih sering terjadi pada pertengahan kehamilan, dengan insiden 0,3% hingga 4,5% (rata-rata sekitar 1%). Pelebaran pelvis ginjal ringan mengacu pada lebar pelvis ginjal antara 4 dan 10 mm dan tidak adanya pelvis ginjal yang melebar. Janin dengan lebar pelvis ginjal ≥10 mm atau hidronefrosis berisiko mengalami kelainan struktural dan memerlukan evaluasi lanjutan. Pada tahun 1990, Benacerraf dkk. pertama kali menemukan hubungan antara dilatasi panggul ginjal dan kelainan kromosom, dengan dilatasi panggul ringan yang terjadi pada 25% janin dengan trisomi 21 dan 2,8% janin normal. dalam penelitian multisenter prospektif oleh Chudleigh dkk., 101.600 wanita hamil menjalani USG dan dilatasi panggul ringan ditemukan pada 737 janin, 12 di antaranya ( Risiko kelainan kromosom janin adalah 0,3% dan 2,2% pada kelompok usia ibu <36 tahun dan ≥36 tahun, masing-masing, ketika janin hanya mengalami dilatasi ginjal ringan dan tidak ada kelainan lainnya. Dalam sebuah penelitian retrospektif oleh Havutcu dkk. terhadap 25.586 wanita hamil, 320 janin (1,3%) memiliki pelvis ginjal yang melebar tetapi tidak ada kelainan kromosom, 19 memiliki kelainan ultrasonografi lainnya dan 301 hanya memiliki pelvis yang melebar. Penelitian lain juga menunjukkan bahwa kehadiran hanya satu indikator lunak, dilatasi panggul ginjal, tidak berkorelasi secara signifikan dengan kelainan kromosom janin. Hal ini menunjukkan bahwa dengan tidak adanya kelainan struktural atau faktor risiko lainnya, dilatasi panggul janin seharusnya tidak menjadi indikasi untuk amniosentesis. Namun, dilatasi panggul janin semakin memburuk pada sekitar 1/4 hingga 1/3 kasus, meningkatkan risiko hidronefrosis dan refluks urin neonatal. Oleh karena itu, ultrasonografi direkomendasikan pada akhir kehamilan untuk menentukan dilatasi panggul janin dan, jika terus berlanjut atau memburuk, penilaian atau pemantauan pascakelahiran diperlukan. Mereka yang memiliki lebar panggul ginjal janin 4 hingga 7 mm yang ditemukan pada pertengahan kehamilan umumnya tidak memerlukan perawatan bedah. 6. Tulang panjang pendek Tulang panjang janin yang pendek dapat digunakan sebagai indikator kelainan kromosom. Janin dengan tulang paha dan tulang humerus yang pendek berisiko mengalami tubuh 21-i. Penelitian telah menunjukkan bahwa 24% hingga 45% janin dengan trisomi 21 memiliki tulang paha yang pendek dan 24% hingga 54% memiliki tulang humerus yang pendek, sementara hanya 5% janin normal yang memiliki tulang panjang yang pendek. Telah ditemukan bahwa humerus yang pendek memiliki nilai prediktif yang lebih tinggi daripada femur yang pendek, dan bahwa keberadaan humerus yang pendek saja lebih signifikan daripada keberadaan humerus yang pendek dan femur yang pendek, sehingga pengukuran panjang humerus harus menjadi hal yang rutin dilakukan pada USG pertengahan kehamilan. Tulang hidung dapat diperiksa pada bidang mid-sagital kepala janin selama USG pertengahan kehamilan. Bromley et al. menemukan bahwa kejadian cacat tulang hidung pada janin normal dan janin trisomi 21 masing-masing adalah 0,5% dan 43%, dan rasio kemungkinan cacat tulang hidung untuk memprediksi risiko trisomi 21 adalah 83, yang merupakan indikator lunak yang paling sensitif. Insiden cacat tulang hidung pada janin dengan trisomi 21 masing-masing adalah 1% dan 37%, dengan rasio kemungkinan positif 41 dan rasio kemungkinan negatif 0,64. Oleh karena itu, cacat tulang hidung dianggap sebagai indikator USG yang sangat penting dan memiliki nilai prediktif yang penting untuk trisomi 21. 8. Pelebaran ventrikel lateral ringan Nilai normal lebar ventrikel lateral adalah dalam 10 mm dan didefinisikan sebagai pelebaran ventrikel lateral ringan jika berada di antara 10 dan 15 mm. Insiden pelebaran ventrikel lateral ringan adalah 0,15% pada janin normal secara kromosom dan 1,4% pada janin trisomi 21, dengan rasio kemungkinan 9. Pelebaran ventrikel lateral meningkatkan risiko kelainan kromosom janin dan meningkatkan kemungkinan kelainan perkembangan neurologis yang jauh sebesar 10%-30%. Prognosis untuk dilatasi ventrikel lateral janin lebih baik jika lebar ventrikel 10,0 hingga 12,0 mm. Jika ditemukan dilatasi ventrikel lateral janin, pemeriksaan struktur janin harus dilakukan dengan hati-hati dan amniosentesis direkomendasikan, serta skrining untuk indikator infeksi janin, dan jika perlu, MRI sistem saraf janin harus dilakukan untuk mendeteksi kombinasi kelainan perkembangan intrakranial lainnya, seperti agenesis korpus kalosum atau penyumbatan pada sistem ventrikel. 9. Arteri Umbilikalis Tunggal Arteri umbilikalis tunggal didefinisikan sebagai adanya satu arteri umbilikalis dan satu vena umbilikalis di dalam tali pusat. Pandangan saat ini adalah bahwa arteri umbilikalis tunggal tidak meningkatkan risiko kelainan kromosom jika janin tidak terkait dengan kelainan struktural lainnya, tetapi harus dipantau secara dinamis untuk mewaspadai terjadinya kelainan perkembangan jantung dan ginjal janin serta pembatasan pertumbuhan janin. Penelitian Shen Lin dan Wu Lianfang menunjukkan bahwa arteri umbilikalis tunggal merupakan indikator penting dari hasil janin yang buruk jika disertai dengan pembatasan pertumbuhan janin yang parah. Konsultasi prenatal untuk indikator lunak USG Indikator lunak USG dapat membantu menentukan kebutuhan untuk pengujian kromosom janin lebih lanjut. Kehadiran 2 atau lebih indikator lunak USG perlu ditanggapi dengan serius dan dievaluasi untuk pertimbangan diagnosis prenatal intervensi untuk menyingkirkan kelainan kromosom.