Hemokromatosis disebabkan oleh kadar zat besi yang berlebihan di dalam tubuh, mengakibatkan endapan zat besi di dalam sel-sel hati, jantung dan organ substansial lainnya, menyebabkan perubahan degeneratif dan fibrosis pada sel-sel, jaringan dan organ ini. Hemokromatosis adalah kelainan genetik dan saat ini didiagnosis secara klinis dengan kombinasi manifestasi klinis dan tes laboratorium. Tes yang paling umum digunakan adalah serum besi, serum feritin, kapasitas pengikatan besi total dan pengukuran saturasi transferin. Hemokromatosis biasanya sangat dicurigai ketika zat besi serum lebih besar dari 32 μmol/L dan saturasi transferin 60% atau lebih tinggi dengan kecenderungan meningkat secara bertahap. Diagnosis hemokromatosis dapat dibuat setelah penyebab lain dari perubahan ini telah disingkirkan. Tidak ada obat yang baik untuk hemokromatosis, tetapi kelator besi biasanya digunakan untuk menghilangkan kelebihan zat besi dari tubuh, seperti desferrioxamine.