Sindrom Edward (juga dikenal sebagai trisomi 18) adalah kelainan genetik yang pertama kali dideskripsikan oleh John Houghton Edwards pada tahun 1960, dan merupakan kelainan genetik kedua setelah sindrom Down (juga dikenal sebagai trisomi 21) dalam hal prevalensi triploidi kromosom. Sindrom Edward disebabkan oleh adanya kromosom ketiga pada set kromosom ke-18 dalam sel janin atau bayi. Kasus khusus: Sindrom Mosaik Edwards —— Sebagian kecil kasus disebabkan oleh pemindahan salinan ekstra kromosom 18 ke kelompok kromosom yang berbeda, yang kadang-kadang disebut “sindrom mosaik Edwards (juga dikenal sebagai sindrom Edwards translokasi)”. Pada kasus yang jarang terjadi, salinan ekstra kromosom 18 dipindahkan ke kelompok kromosom lain (ditranslokasi), dan orang dengan sindrom Edwards mosaik memiliki dua salinan kromosom 18 dan kromosom lain dari kelompok 18 yang telah ditugaskan ke kelompok yang berbeda, sehingga orang tersebut memiliki tanda-tanda sindrom Edward yang terlokalisasi, yang memiliki konsekuensi negatif yang lebih sedikit dibandingkan dengan sindrom Edward biasa. Sindrom Edward memiliki lebih sedikit efek negatif daripada sindrom Edward pada umumnya. Karakteristik Pasien: Sindrom Edward Pada kasus Sindrom Edward, tanda-tandanya dapat sangat bervariasi, namun, kelainan berikut ini dapat ditemukan pada pasien yang terkena Sindrom Edward (cetak tebal adalah penyebab alami utama kematian pada pasien dengan Sindrom Edward dan cetak miring adalah tampilan luar pasien dengan Sindrom Edward): Keterlambatan abnormal pada tingkat pertumbuhan Kesulitan menelan Kesulitan bernapas Keterlambatan perkembangan Kecacatan intelektual Sistem reproduksi pria Testis sebagian tersembunyi di dalam rongga perut, yang dapat menyebabkan kemandulan Kepala yang menonjol di bagian belakang Malformasi tengkorak kecil Telinga yang terkulai dan berubah bentuk Rahang kecil yang tidak normal Mulut kecil Bibir kelinci, celah langit-langit Hidung mengarah ke atas Lipatan pada kelopak mata (sumbing) Jarak yang lebar di antara kedua mata (ptosis) Kelopak mata bagian atas Jari-jari yang saling tumpang-tindih dan terpelintir Ibu jari yang tidak berkembang (atau tidak ada sama sekali) Kuku yang tidak berkembang di antara jari kaki kedua dan ketiga Kaki melengkung ke dalam Gerakan pinggul terbatas, panggul kecil Tulang dada pendek Cacat ginjal Cacat jantung struktural pada saat lahir (misalnya, septum ventrikel atau atrium yang tipis, atau kombinasi aorta dan arteri pulmonalis), yang menyebabkan bercampurnya darah yang kaya oksigen dan yang kekurangan oksigen.