（Leukaemia adalah tumor ganas pada sistem darah, yang disebabkan oleh evolusi beberapa sel dalam sel induk hematopoietik, membentuk “klon ganas”, dari mana sel leukemia yang terdiferensiasi, stagnan pada tahap perkembangan sel tertentu, berkembang biak dan mati tanpa mengikuti proses penuaan, mengakibatkan sejumlah besar sel leukemia tersebut menempati sumsum tulang dan menyerang organ dan jaringan lain. Hasilnya adalah, fungsi hematopoietik normal terhambat, yang menyebabkan penurunan yang signifikan dalam jumlah sel darah normal yang diproduksi oleh sumsum tulang, yang pada gilirannya menyebabkan serangkaian manifestasi klinis seperti anemia, infeksi, perdarahan dan infiltrasi berbagai organ. Penyebab keganasan sel punca hematopoietik sering kali merupakan hasil dari delesi kromosom, translokasi, aneuploidi dan perubahan lainnya, sering kali membentuk “gen fusi” baru, yang mengkodekan protein dengan fungsi abnormal tertentu, seperti berfungsi sebagai sinyal untuk memerintahkan tahap tertentu dari proliferasi sel hematopoietik, penuaan yang tidak terprogram, dan sebagainya. Ini adalah hasil dari pembentukan sel leukemia. Banyak bentuk kelainan kromosom dan lusinan jenis gen fusi telah diidentifikasi, yang dapat digunakan sebagai dasar diagnosis dan untuk membantu menentukan prognosis, dan telah atau akan menjadi target pengobatan. Faktor-faktor yang berkontribusi terhadap perubahan kromosom yang tidak normal, termasuk infeksi virus, radiasi pengion, obat-obatan kimia dan toksin, serta faktor genetik. Meskipun banyak faktor yang diduga terlibat dalam perkembangan leukemia, penyebab pasti leukemia pada manusia masih belum diketahui. Menurut statistik luar negeri, leukemia menyumbang sekitar 3% dari total kejadian tumor dan merupakan jenis keganasan yang paling umum di antara anak-anak dan remaja. Insiden leukemia tertinggi di Eropa dan Amerika Utara, dan lebih rendah di Asia dan Amerika Selatan, dengan insiden 2,76/100.000 per tahun di Tiongkok. Menurut tahap penangkapan diferensiasi dan perjalanan alami sel leukemia, leukemia dapat dibagi menjadi dua kategori: akut dan kronis; menurut sumber sel leukemia yang berbeda, leukemia dapat dibagi menjadi dua kategori: leukemia myeloid dan leukemia limfositik, sehingga menggabungkan dua klasifikasi ini, leukemia dapat dibagi menjadi empat jenis, yaitu leukemia myeloid akut, leukemia limfositik akut, leukemia myeloid kronis, dan limfositik kronis. Leukemia. (Manifestasi klinis leukemia akut 1. Demam: Kebanyakan demam disebabkan oleh infeksi, paling umum infeksi mulut, perianal dan paru. 2. Pendarahan: Pendarahan dini dari kulit dan selaput lendir dapat terjadi, dan dalam kasus yang parah, pendarahan internal. 3. Anemia: semakin memburuk, gejala anemia mirip dengan gejala yang disebabkan oleh penyebab lain. 4. Tanda-tanda infiltrasi sel leukemia: pembesaran kelenjar getah bening, hati dan limpa, dan nyeri tekan sternum. Mungkin juga terdapat efusi pleura, peritoneal atau perikardial, serta infiltrasi sistem saraf pusat (sakit kepala, mual, muntah dan tanda-tanda lain dari peningkatan tekanan intrakranial) dan infiltrasi testis. Beberapa jenis leukemia dapat muncul dengan hiperplasia gingiva. Leukemia kronis berkembang lebih lambat dan pasien tidak memiliki gejala yang jelas pada tahap awal. Seiring dengan perkembangan penyakit, sel-sel leukemia menghancurkan fungsi hematopoietik normal dari sumsum tulang dan menginfiltrasi organ, dan manifestasi klinis yang mirip dengan leukemia akut dapat muncul. (iii) Diagnosis dan pengobatan Berdasarkan riwayat medis pasien dan manifestasi klinis seperti anemia, perdarahan dan infeksi, dokter dapat dengan mudah membuat diagnosis awal “kecurigaan” dalam hubungannya dengan tes darah perifer rutin, dan selanjutnya akan meminta pasien untuk menjalani aspirasi sumsum tulang, dan untuk mengambil spesimen sumsum tulang untuk sitologi, pewarnaan sitokimia, kultur kromosom dan pengujian FISH, gen fusi dan flow cytometry. Sejumlah tes, termasuk gen fusi dan flow cytometry untuk imunofenotipe, akan dilakukan untuk menentukan diagnosis dan stadium lebih lanjut. Pengobatan dapat dimulai setelah diagnosis dan stadium jelas. Untuk pasien dengan leukemia akut, kemoterapi harus dimulai sedini mungkin dengan terapi suportif yang memadai (alkalinisasi dan hidrasi urin; anti-infeksi; transfusi sel darah merah dan trombosit) untuk secara cepat mengurangi jumlah sel leukemia hingga kurang dari 1 dalam 10.000 sebelum kemoterapi dan mencapai remisi total (pada diagnosis klinis, jumlah sel leukemia pada pasien dengan leukemia akut adalah sekitar 1012, dan pada saat ia mencapai remisi total setelah kemoterapi, jumlah sel leukemia dalam tubuhnya dapat dikurangi menjadi (jumlah sel leukemia pada pasien leukemia akut pada diagnosis klinis berkurang menjadi 108, pengurangan sekitar 10.000 kali lipat). Setelah mencapai remisi lengkap, hematopoiesis sumsum tulang normal dipulihkan dan gambaran darah pasien sebagian besar dinormalisasi, dengan penurunan yang signifikan pada anemia, infeksi dan manifestasi perdarahan. Ini akan diikuti dengan terapi konsolidasi dengan rejimen kemoterapi yang sama atau serupa, diikuti dengan peningkatan dosis obat atau pengobatan intensif dengan rejimen kemoterapi opsional yang tidak resisten silang. Terapi konsolidasi untuk leukemia limfoblastik akut biasanya diikuti dengan pengobatan pemeliharaan dengan obat kemoterapi dosis rendah selama sekitar 2 tahun. Untuk pencegahan dan pengobatan leukemia SSP, agen kemoterapi yang tepat juga harus dipilih untuk pungsi lumbal intratekal setelah remisi lengkap. Secara teoritis, tidak mungkin untuk menghilangkan semua sel leukemia hanya dengan kemoterapi saja, karena kemoterapi membunuh sel leukemia secara logaritmik, tidak sampai nol, dan kelangsungan hidup sel leukemia yang tersisa setelah beberapa siklus “pembaptisan” kemoterapi menunjukkan bahwa sel-sel ini sangat resisten terhadap obat kemoterapi ( Jika terjadi kekambuhan, sel leukemia sering kali resisten terhadap beberapa obat, sehingga tidak ada pilihan opsi pengobatan. Oleh karena itu, kemoterapi saja tidak akan mampu mencegah kekambuhan pada sebagian besar jenis leukemia akut. Oleh karena itu, keterbatasan kemoterapi saja sudah jelas. Transplantasi sumsum tulang alogenik, di sisi lain, tidak hanya membunuh jumlah maksimum sel leukemia melalui mega-dosis kemoterapi atau radioterapi selama proses ‘pra-pengobatan’, tetapi juga membunuh sel leukemia yang tersisa dalam tubuh penerima melalui sistem kekebalan tubuh baru yang sehat yang dibangun kembali oleh sel induk hematopoietik donor yang ditanamkan (efek cangkok-lawan-leukemia), sehingga memungkinkan Dua pertiga pasien leukemia yang memenuhi syarat untuk transplantasi sumsum tulang dapat disembuhkan. Namun demikian, ketersediaan transplantasi sumsum tulang dipengaruhi oleh sejumlah faktor, seperti ketersediaan donor yang sesuai, usia pasien, kondisi fisik, dan situasi keuangan, dan ada tingkat kematian terkait transplantasi sekitar 30%, sehingga dokter perlu mempertimbangkan semua keadaan yang relevan untuk memilih opsi perawatan yang paling tepat bagi pasien. Leukemia promyelocytic akut adalah salah satu dari sedikit jenis leukemia yang dapat disembuhkan dengan obat-obatan saja. Obat pilihan utama adalah all-trans retinoic acid (ATRA) dan arsenious acid (ATO), yang dikombinasikan dengan agen kemoterapi dapat menyembuhkan sebagian besar pasien leukemia promyelocytic akut. Karena penelitian dalam biologi molekuler dan genetika molekuler terus berkembang, berbagai terapi yang ditargetkan secara molekuler telah muncul untuk mengatasi patogenesis penyakit ini. Yang paling dikenal adalah Imatinib mesylate (Gleevec), inhibitor tirosin kinase yang menghalangi aksi pensinyalan protein fusi P210, produk gen fusi bcr/abl pada kromosom Ph dalam sel leukemia granulositik kronis, sehingga menghambat proliferasi sel leukemia. Dengan munculnya Gleevec, leukemia granulositik kronis telah menjadi penyakit kronis yang mirip dengan hipertensi dan diabetes (untuk sebagian besar pasien), selama obat ini dikonsumsi seumur hidup. Dipercaya bahwa lebih banyak obat yang ditargetkan secara molekuler akan tersedia untuk pasien leukemia dalam waktu dekat. (iv) Pencegahan Karena faktor penyebab leukemia pada dasarnya sama dengan MDS yang disebutkan di atas, maka tindakan pencegahannya juga pada dasarnya sama. Penting untuk ditekankan, bahwa fungsi kekebalan tubuh pasien leukemia pada permulaan penyakit, selama kemoterapi dan khususnya selama dan setelah transplantasi sumsum tulang, sangat rendah dan sering menyebabkan infeksi fatal jika tidak dilakukan tindakan pencegahan. Pasien dan keluarga harus memakai masker dan mendisinfeksi tangan mereka, mendisinfeksi lingkungan tempat tinggal dengan sinar UV, membersihkan mulut dan daerah perianal, dan mendisinfeksi makanan.