Apa yang dimaksud dengan risiko trisomi 21? Apa yang dimaksud dengan risiko trisomi 18 dan cacat tabung saraf? Apa kepanjangan dari AFP dan HCG? Apa arti nilai MOM? Ini adalah pertanyaan-pertanyaan yang membingungkan para calon orang tua ketika mereka mendapatkan laporan skrining sindrom Down, jadi sekarang kami akan mengajari Anda cara membaca laporan skrining sindrom Down Anda. Ada dua tes skrining untuk sindrom Down: awal (11-13+6) dan jangka menengah (15-19+6): 1. Tes skrining awal (11-13+6) Tes skrining dilakukan dengan “ultrasonografi” dan “pengambilan sampel darah”. Ultrasonografi dengan jelas mengukur ketebalan nuchal translucency (NT) dan tes darah mengukur PAPP-A dan β-HCG dalam serum ibu untuk memperkirakan risiko sindrom Down pada janin. 2. Skrining pertengahan trimester untuk sindrom Down (AFP + beta hCG bebas + uE3) memiliki tingkat deteksi sekitar 60%; darah ibu akan diambil pada minggu ke 15-19+6 dan rumah sakit akan menguji AFP, beta-HCG, dan estriol bebas di dalam serum. Risiko kelainan tabung saraf. Usia Anda, usia kehamilan, dan informasi dasar lainnya sangat penting dalam perhitungan risiko Anda, jadi pastikan Anda memberi tahu dokter Anda yang sebenarnya ketika dimintai informasi pribadi. Tingkat deteksi untuk skrining gabungan pada awal dan pertengahan kehamilan dapat ditingkatkan menjadi 80-90%. Ketebalan tembus pandang nuchal (NT) adalah ketebalan maksimum jaringan lunak antara kulit dan lapisan fasia di bagian belakang leher janin dan dapat diukur dengan USG. Peningkatan ketebalan NT tidak mengindikasikan kelainan janin, tetapi merupakan tanda peningkatan risiko kelainan janin. Sekitar sepertiga janin dengan peningkatan ketebalan NT memiliki kelainan kromosom, setengahnya adalah sindrom Down. Kami biasanya mempertimbangkan bahwa ketika NT mencapai 3-4mm, skrining serologis rutin tidak lagi dilakukan, tetapi tes diagnostik invasif dilakukan. 2. Kelompok risiko tinggi: Jika nilai risiko hasil skrining lebih besar dari 1/270 untuk trisomi 21 dan lebih besar dari 1/350 untuk trisomi 18, maka kelompok risiko tinggi memerlukan pemeriksaan lebih lanjut untuk memastikan diagnosis. Sebagai pengingat, skrining untuk sindrom Down risiko tinggi hanya dapat mendeteksi sekitar 70% anak dengan sindrom Down, dan sekitar 30% anak tidak termasuk dalam kelompok risiko tinggi. 3. Risiko tinggi kritis: Jika Anda memiliki nilai skrining antara 1/270 dan 1/1000, Anda berisiko tinggi kritis. 4. Risiko tinggi tunggal: Jika Anda melihat laporan skrining sindrom Down Anda, kami memiliki rentang referensi untuk PAPP-A, AFP, dan β-HCG, dan jika nilai Anda berada di luar rentang ini, Anda berisiko tinggi. Biasanya, hasil skrining serologi ibu untuk trisomi 21 menunjukkan AFP dan uE3 ↓ dan β-HCG ↑, dan untuk trisomi 18 AFP, uE3 dan β-HCG ↓. Tentu saja nilai tunggal Anda yang meningkat atau menurun tidak selalu berarti trisomi 18 atau 21, penyebab lain dari ibu atau janin juga dapat menyebabkan hasil skrining serologis ibu yang abnormal. 5. Risiko tinggi malformasi tabung saraf terbuka: Cacat pada tabung saraf dan dinding perut janin memungkinkan AFP bocor ke dalam cairan ketuban, menyebabkan peningkatan yang signifikan pada AFP serum ibu, dan hasil skrining serologis menunjukkan peningkatan AFP di luar kisaran normal. Kondisi lain yang terkait dengan peningkatan AFP serum ibu termasuk meremehkan usia kehamilan, kelahiran kembar, kematian janin, sumbing perut janin, tonjolan umbilikus, atresia esofagus, obstruksi usus, nekrosis hati, ginjal polikistik, agenesis ginjal, solusio plasenta, cairan ketuban rendah, pre-eklampsia, pembatasan pertumbuhan janin, teratoma karsinoma hepatoseluler ibu, dan sebagainya; penurunan AFP serum: obesitas, diabetes, trisomi 21 atau 18, penyakit trofoblas kehamilan, lahir mati. Laporan terbaru menunjukkan bahwa sekitar 20% dari kasus-kasus tersebut adalah kelahiran mati. Baru-baru ini dilaporkan bahwa sekitar 20% anak dengan sindrom Down berisiko tinggi untuk mengalami sindrom Down dan berisiko tinggi untuk nilai mono, dan pengujian lebih lanjut direkomendasikan untuk ibu yang berisiko tinggi untuk nilai mono. Teknik yang paling umum digunakan untuk diagnosis prenatal adalah amniosentesis, di mana jarum dimasukkan ke dalam cairan ketuban melalui perut ibu di bawah panduan USG untuk mengekstraksi cairan ketuban untuk analisis kromosom sel janin. Amniosentesis cocok untuk wanita hamil berusia antara 18 dan 24 minggu. Selain amniosentesis, teknik lain untuk melakukan diagnosis prenatal termasuk biopsi vili korionik dan pungsi vena umbilikalis janin. Jika Anda tidak ingin menjalani pungsi langsung, Anda dapat terlebih dahulu menjalani tes genetik non-invasif, yang dapat mendeteksi kelainan jumlah kromosom yang umum (termasuk sindrom Down). Sebagian besar skrining Down yang positif palsu dapat dikesampingkan dengan DNA non-invasif, yang diikuti dengan pungsi cairan ketuban atau darah tali pusat jika ada masalah dengan hasilnya.