Apa yang dimaksud dengan pengujian NGS?

NGS (Next Generation Sequencing), juga dikenal sebagai teknologi sekuensing dengan kecepatan tinggi. Teknologi ini sering digunakan untuk skrining penyakit genetik, pengujian atau diagnosis prenatal, diagnosis klinis tumor, pengujian farmakogenomik, kemoterapi dan pengobatan kanker, skrining atau diagnosis penyakit gen tunggal, dll. Teknologi ini dapat mendeteksi ratusan ribu hingga jutaan molekul DNA sekaligus melalui prinsip paralel, seperti biopsi darah dan urin atau pengurutan genom yang bermutasi pada tumor padat, tes darah DNA untuk wanita hamil dapat dilakukan untuk penyakit genetik. Tes ini menghindari keterbatasan dan bahaya dari tes invasif sebelumnya yang dilakukan dengan amniosentesis. Tes NGS saat ini digunakan secara klinis untuk menilai ketersediaan agen imunoterapi yang tepat atau obat yang ditargetkan, dan untuk menguji pasien dengan riwayat keluarga dengan tumor genetik dan kedua orang tua atau kerabat dekat untuk menentukan jenis penyakit genetik, untuk menguji keberadaan penyakit pada kerabat pasien, untuk menilai risiko penyakit, dan untuk menilai risiko pada sistem reproduksi. Tes ini dilakukan untuk menentukan jenis kelainan genetik, untuk menguji keberadaan penyakit pada keluarga pasien, untuk menilai risiko penyakit dan untuk menilai risiko reproduksi. Sebelum melakukan tes, pasien harus memilih produk tes genetik sesuai dengan kondisi pribadinya dan mengisi informasi klinis serta formulir pendaftaran.