Hepatosplenomegali yang menonjol pada anak-anak, waspadai penyakit Niemann-Pick
Penyakit Niemaoh-Pickdisease (NPD), juga dikenal sebagai penyakit deposisi sfingomielin, adalah sekelompok penyakit penyimpanan lisosomal dengan metabolisme lipid yang abnormal. Penyakit Niemaoh-Pick (penyakit penyimpanan neurosphingolipid) disebabkan oleh metabolisme neurosphingolipid yang abnormal…