Penyakit kuning disebabkan oleh tingginya kadar bilirubin bebas dalam darah, yang melebihi kapasitas metabolisme tubuh, sehingga mengakibatkan urin, sklera dan kulit menguning. Penyakit kuning umumnya dikaitkan dengan penyakit kuning fisiologis atau patologis pada bayi baru lahir, penyakit hati, obstruksi saluran empedu, dan kondisi lain yang meningkatkan produksi bilirubin, mengganggu metabolisme, dan menghambat ekskresi. Kadar bilirubin total orang dewasa normal biasanya berkisar antara 17,1 μmol/L, dengan bilirubin terkonjugasi pada 3,42 μmol/L dan bilirubin tak terkonjugasi pada 13,68 μmol/L. Ketika bilirubin berada di antara 17,1 dan 34,2 μmol/L, maka secara klinis tidak terdeteksi dan disebut ikterus okultisme. Sebaliknya, kadar bilirubin tubuh di atas 34,2 μmol/L disebut ikterus terbuka, dan kulit serta sklera yang menguning mudah terdeteksi. Karena perubahan lingkungan bayi baru lahir, dari lingkungan yang kekurangan oksigen dalam tubuh menjadi pasokan oksigen yang cukup dari dunia luar, sel darah merah yang berlebihan dalam tubuh dihancurkan dan hemoglobin dipecah dan dimetabolisme untuk membentuk bilirubin yang diekskresikan ke dalam hati dan darah, bersama dengan fungsi metabolisme hati yang terbatas pada bayi baru lahir, sehingga sebagian besar bayi yang baru lahir akan mengalami ikterus fisiologis setelah lahir. Ikterus fisiologis biasanya mulai muncul 2-3 hari setelah lahir, puncaknya dalam 4-5 hari, dan mulai mereda dalam waktu seminggu, biasanya dalam waktu tiga minggu. Kisaran normal kadar bilirubin bervariasi menurut usia bayi dan apakah bayi lahir prematur. Kesimpulannya, kisaran referensi kadar bilirubin bervariasi dari usia ke usia. Jika kadar bilirubin melebihi kisaran normal untuk kelompok usia tersebut, pemeriksaan aktif harus dilakukan untuk menyingkirkan penyakit hati dan empedu.