Bintik-bintik susu café au lait adalah lesi hiperpigmentasi yang warnanya berkisar dari coklat muda hingga coklat tua dan mungkin memiliki batas yang halus atau tidak teratur. Ukuran dan jumlah bintik-bintik café au lait sangat bervariasi dan biasanya merupakan manifestasi awal neurofibromatosis. Lesi kulit berkembang lebih cepat pada anak kecil dan mungkin menjadi lebih besar dan lebih jelas pada usia 2 tahun. Sembilan puluh lima persen pasien dengan neurofibromatosis tipe I hadir dengan bintik-bintik café au lait. Yang lainnya, seperti sindrom McCune-Albright, tuberous sclerosis dan anemia Fanconi, juga bisa terlihat. Bintik-bintik café-au-lait seperti susu terutama disebabkan oleh peningkatan deposisi melanin, dan pada pasien dengan neurofibromatosis tipe I terdapat peningkatan yang signifikan pada melanosit. 2. Kriteria diagnostik untuk neurofibromatosis tipe I: 1) Bintik-bintik milk café au lait yang lebih besar dari 5mm dengan diameter maksimum dan enam atau lebih jumlahnya sebelum pubertas, dan bintik-bintik milk café au lait yang lebih besar dari 15mm dengan diameter maksimum setelah pubertas 2) Dua atau lebih neurofibroma dari jenis apa pun atau satu neurofibroma plexiform 3) Bintik-bintik di aksila atau daerah inguinal 4) Optic glioma 5) Dua atau lebih nodul Lish (iris 6) Cacat tulang yang jelas, seperti displasia pterygoid atau penipisan periosteum tulang panjang, dengan atau tanpa pseudarthrosis Diferensiasi antara neurofibromatosis tipe I dan neurofibromatosis tipe II: neurofibromatosis tipe II, yang juga dikenal sebagai neurofibromatosis sentral, dikombinasikan dengan neuroma pendengaran dan umumnya terlihat pada pasien paruh baya, sedangkan neurofibromatosis tipe I kebanyakan terlihat pada anak-anak. Pengobatan: Bintik kopi susu tidak memerlukan pengobatan. Pengujian lebih lanjut diperlukan apabila bintik-bintik tersebut dikombinasikan dengan neurofibroma atau kelainan lain seperti skoliosis.