Sebagian bayi terlahir dengan bintik-bintik coklat dengan berbagai corak dan ukuran. Warna bercak-bercak ini menyerupai warna kopi yang dicampur dengan susu dalam proporsi yang berbeda, sehingga dinamakan “Cafe-au-Lait”. Orang tua yang berpengalaman atau orang yang lebih tua akan mengatakan kepada orang tua baru bahwa ini adalah “tanda lahir” dan tidak ada yang perlu dikhawatirkan. Akibatnya, sebagian besar bintik-bintik cafe au lait pada area yang tidak terpapar tidak terlalu mengkhawatirkan para orang tua. Pada sebagian besar kasus, hal ini memang benar. Meskipun tidak sesering bintik Mongolia (hampir 90% dari populasi Cina), bintik kopi susu adalah “tanda lahir” kedua yang paling umum, terjadi pada sebanyak 10-20% populasi. Oleh karena itu, adanya bercak kopi susu biasanya tidak perlu dikhawatirkan. Namun demikian, ada beberapa manifestasi spesifik dari bintik susu yang mungkin bukan merupakan “tanda” tetapi manifestasi awal dari “penyakit”. Ada beberapa situasi di mana bercak kopi susu perlu ditanggapi secara serius: 1) Banyaknya bercak kopi susu: Biasanya jumlah bercak kopi susu sebagai “tanda” kurang dari 3. Jika jumlahnya lebih dari 6, maka penting untuk waspada. Secara umum, jika bayi baru lahir memiliki 6 atau lebih bintik susu dengan diameter maksimum 0,5 cm, kemungkinan neurofibromatosis harus sangat dicurigai. 2. Bintik kopi susu besar: bintik kopi susu besar dapat dilihat pada neurofibromatosis, sindrom Albright, atau mungkin nevi epidermal kotor berpigmen daripada bintik kopi susu. 3. Pinggiran yang sangat tidak teratur atau dibatasi oleh garis tengah: Sindrom Albright sangat dicurigai jika pinggirannya tampak tidak teratur seperti garis pantai atau jika bercak kopi susu dibatasi secara ketat oleh garis tengah tubuh. 4. Kombinasi beberapa titik seperti bintik-bintik: Paling sering terlihat pada neurofibromatosis atau sindrom Legius. Ketika manifestasi di atas terjadi, disarankan untuk berkonsultasi dengan dokter yang mengkhususkan diri dalam dermatologi herediter untuk mengidentifikasi apakah kondisi tersebut adalah “ingatan” atau “penyakit”, dan untuk melakukan tes yang diperlukan untuk mengklarifikasi diagnosis sesegera mungkin, sehingga dapat mengurangi beban psikologis yang tidak perlu. Salah satu penyakit paling umum yang dapat dikombinasikan dengan bintik susu adalah neurofibromatosis, kelainan kulit genetik yang relatif umum yang paling sering memanifestasikan dirinya sebagai bintik susu sebelum pubertas. Banyak orang tua percaya bahwa karena mereka tidak memiliki penyakit ini, anak mereka seharusnya tidak menderita neurofibromatosis. Faktanya, terlepas dari fakta bahwa neurofibromatosis dapat diwariskan secara autosomal dominan (50% kemungkinan untuk menurunkannya ke generasi berikutnya), hampir separuh dari semua neurofibromatosis disebarluaskan, yaitu ada mutasi de novo pada gen (tidak ada orang tua yang memiliki kelainan genetik tetapi anak memiliki varian genetik). Oleh karena itu, ketiadaan riwayat keluarga bukanlah dasar untuk mengesampingkan neurofibromatosis. Disarankan agar anak-anak dengan diagnosis neurofibromatosis yang dicurigai dilihat sedini mungkin sehingga diagnosis yang jelas dapat dibuat dan intervensi dini dapat dilakukan jika perlu untuk menghindari komplikasi serius.