Mikrosefali didiagnosis ketika lingkar kepala kurang dari dua standar deviasi di bawah lingkar kepala anak pada usia kehamilan yang sama. Mikrosefali didefinisikan sebagai lingkar kepala yang lebih dari dua standar deviasi di bawah nilai rata-rata untuk anak-anak pada usia kehamilan yang sama, dan bukan merupakan nilai yang spesifik. Mikrosefali sering terjadi pada populasi keterbelakangan mental, dan anak-anak dengan mikrosefali dapat memiliki morfologi kranial yang normal atau mungkin memiliki malformasi yang signifikan atau ventrikel yang membesar. Penyebabnya dapat diklasifikasikan sebagai primer atau sekunder, dengan mikrosefali primer termasuk familial, autosomal dominan, dan berbagai sindrom kromosom. Mikrosefali sekunder disebabkan oleh sejumlah besar faktor yang merusak, seperti paparan radiasi sebelum usia kehamilan 15 minggu, cytomegalovirus bawaan, infeksi virus rubella atau toksoplasmosis, dan juga dapat dilihat sebagai akibat dari meningitis, malnutrisi, diabetes ibu atau hiperfenilalaninemia. Jika lingkar kepala lebih dari dua standar deviasi di bawah rata-rata untuk jenis kelamin dan usia yang sama, disarankan untuk berkonsultasi dengan dokter untuk mengetahui penyebab masalahnya, sehingga dapat dilakukan deteksi dini dan pengobatan untuk menghindari konsekuensi yang lebih serius.