Mikrosefali dapat dibagi menjadi mikrosefali sejati dan mikrosefali relatif. Mikrosefali sejati sebagian besar disebabkan oleh kelainan autosom, atau paparan janin terhadap radiasi atau infeksi intrauterin, terutama pada masa awal kehamilan, dan menunjukkan girus otak yang kecil atau tidak ada girus otak, dengan perkembangan otak yang tertunda secara nyata, sering kali berhenti pada bulan ketiga hingga kelima kehidupan. Kepala sering kali datar di daerah frontal dan oksipital, ubun-ubun menutup lebih awal, jahitan tulang menutup seluruhnya atau sebagian terlalu dini, perkembangan fisik dan intelektual terbelakang, perkembangan bicara dan perilaku terganggu, beberapa pasien mengalami kejang-kejang, tonus limfatik yang meningkat, dan bahkan kelumpuhan kejang, prognosisnya bervariasi sesuai dengan tingkat insufisiensi otak. Tingkat pengurangan lingkar kepala tidak separah pada mikrosefali sejati. Manifestasi utama penyakit ini adalah bahwa setelah otak berkembang, otak secara signifikan lebih ringan dari biasanya dan girus otak terlalu kecil atau tidak ada. Perkembangan otak tertunda secara signifikan dan bahkan berhenti pada bulan ketiga hingga kelima kehidupan. Akibatnya, kepala anak menjadi kecil dan runcing, pangkal hidung cekung, telinga besar, dahi bagian bawah tertarik ke dalam, dahi sempit dan lingkar kepala sangat kecil, hingga maksimal kurang dari 42 cm. Dahi dan daerah oksipital anak datar dan ubun-ubun serta jahitan tulang menutup lebih awal. Perkembangan fisik sangat tidak normal dan perkembangan mental tertunda secara signifikan. Beberapa anak bahkan mengalami tics, anggota tubuh kaku atau tardive dyskinesia dan kelumpuhan. 2 . Pemeriksaan dan pengobatan Pengobatan Pengobatan penyakit ini harus dilakukan setelah foto tengkorak dan CT tiga dimensi, MRI tengkorak, dll. Bagi mereka yang mengalami peningkatan tekanan intrakranial, pembedahan harus dilakukan sedini mungkin. Untuk anak-anak dengan penutupan dini jahitan tulang saja, perawatan bedah saraf dapat digunakan untuk mencapai hasil tertentu. Tujuan perawatan bedah adalah untuk memperbesar rongga tengkorak, meredakan hipertensi intrakranial, memungkinkan perkembangan dan pertumbuhan jaringan otak yang tertekan dan saraf tengkorak, serta melakukan kranioplasti secara paralel. Pada anak-anak dengan hipoplasia serebral, perawatan bedah tidak efektif. Pembedahan dilakukan untuk mengangkat jahitan yang tertutup sebelum waktunya, kemudian dilakukan kranioplasti untuk mengurangi tekanan dan memperbaiki perkembangan dan penampilan otak. Waktu pembedahan tergantung pada kondisinya dan biasanya dilakukan pada usia 6-7 bulan. Setelah atrofi neurologis dan keterbelakangan mental terjadi, meskipun pembedahan dilakukan, fungsinya tidak mudah dipulihkan.