Dasar diagnostik untuk kulit berbulu dan berpigmen abnormal di daerah lumbosakral

  Pasien dengan sindrom tali pusat tertambat, terutama pada anak-anak, harus waspada terhadap salah satu manifestasi klinis dari kondisi ini: berbulu, kulit berpigmen abnormal pada daerah lumbosakral. Sindrom tali pusat tertambat (TCS) adalah sindrom di mana sumsum tulang belakang atau konus meregang karena berbagai penyebab bawaan dan didapat, yang mengakibatkan berbagai disfungsi neurologis dan kelainan bentuk. Hal ini juga dikenal sebagai hipospadia karena sumsum tulang belakang paling sering diregangkan di medula lumbosakral, menyebabkan benjolan menjadi rendah secara abnormal.  Presentasi klinis sindrom emboli sumsum tulang belakang adalah kompleks. Manifestasi klinisnya diperumit oleh perbedaan waktu timbulnya gejala, kombinasi gejala yang berbeda, dan malformasi kongenital yang berbeda, tetapi semuanya dapat dikaitkan dengan defisit neurologis yang berbeda yang terjadi ketika kerucut sumsum tulang belakang diregangkan pada waktu yang berbeda dan pada tingkat yang berbeda oleh faktor etiologi dan pemicu yang berbeda. Tanda dan gejala klinis yang umum adalah: 1. Nyeri adalah gejala yang paling umum. Ini bermanifestasi sebagai rasa sakit atau ketidaknyamanan yang tak terlukiskan yang dapat menjalar, tetapi sering kali tidak ditandai oleh distribusi segmental kutaneous. Pada anak-anak, rasa nyeri sering kali sulit dilokalisasi atau terletak di daerah lumbosakral dan dapat menjalar ke tungkai bawah. Pada orang dewasa, rasa sakitnya meluas dan bisa terletak jauh di dalam anorektum, pertengahan bokong, ekor, perineum, tungkai bawah dan punggung bawah, baik secara unilateral maupun bilateral. Sifat nyeri biasanya menyebar, menjalar dan seperti sengatan listrik, dan jarang samar-samar. Rasa nyeri sering diperparah oleh duduk lama dan fleksi tubuh ke depan, dan jarang oleh batuk, bersin dan memutar. Tes angkat kaki lurus yang positif dapat dikacaukan dengan rasa sakit akibat herniasi diskus. Pukulan ke daerah lumbosakral dapat menyebabkan nyeri seperti keluarnya cairan yang parah dengan kelemahan anggota tubuh bagian bawah sementara.  2. Gangguan motorik Terutama kelemahan progresif dan kesulitan berjalan di tungkai bawah, yang mungkin melibatkan keterlibatan unilateral atau bilateral, tetapi yang terakhir ini lebih umum. Kadang-kadang pasien mengeluhkan keterlibatan unilateral, tetapi pemeriksaan menunjukkan perubahan bilateral. Tungkai bawah mungkin menunjukkan kerusakan neuron motorik atas dan bawah, yaitu atrofi yang tidak digunakan dengan tonus otot yang meningkat dan refleks tendon hiperaktif. Pada anak-anak, tidak ada atau hanya ada gangguan gerakan anggota tubuh bagian bawah pada tahap awal, tetapi gejalanya muncul seiring dengan bertambahnya usia dan memburuk secara progresif.  3.Gangguan sensorik Terutama mati rasa atau hypoesthesia pada kulit di area pelana.  4.Disfungsi kandung kemih dan dubur Disfungsi kandung kemih dan dubur sering muncul pada saat yang sama. Yang pertama mencakup kehilangan urin, frekuensi kencing, urgensi kencing, inkontinensia urin dan retensi urin, sedangkan yang kedua mencakup konstipasi atau inkontinensia feses. Pada anak-anak, enuresis atau inkontinensia urin adalah yang paling umum. Berdasarkan pengukuran fungsi kandung kemih, mereka dapat dibagi menjadi kandung kemih kecil spastik dan kandung kemih besar hipotonik. Yang pertama sering dikombinasikan dengan gaya berjalan yang kejang, frekuensi kencing, urgensi, inkontinensia stres dan konstipasi, dan merupakan tanda kerusakan neuron motorik bagian atas; yang kedua ditandai dengan inkontinensia aliran rendah, peningkatan volume urin residual dan inkontinensia feses, dan merupakan tanda kerusakan neuron motorik bagian bawah.  5. Kelainan kulit di daerah lumbosakral 90% anak memiliki massa subkutan dan 50% memiliki saluran sinus kutaneus, spondylolisthesis, haemangioma dan hirsutisme. Sekitar 1/3 anak-anak memiliki lipoma subkutan yang tumbuh secara lateral dan tonjolan tulang belakang di sisi lain. Massa subkutan lumbosakral bisa berukuran besar dan menarik bagi orang tua karena masalah estetika. Masing-masing anak mungkin memiliki flap kulit di daerah sakral, membentuk ekor. Perubahan kulit ini ditemukan pada kurang dari separuh orang dewasa.  6. Faktor-faktor yang berkontribusi dan memperparah: (1) pertumbuhan dan perkembangan pada anak-anak; (2) pada orang dewasa, aktivitas yang tiba-tiba menarik sumsum tulang belakang, seperti menendang kaki ke atas, membungkuk ke depan, fleksi pinggul paksa selama persalinan, olahraga, atau kecelakaan lalu lintas; (3) stenosis tulang belakang; (4) trauma, seperti trauma punggung atau pendaratan di pinggul saat jatuh.