Signifikansi klinis dari indikator USG janin lunak pada pertengahan kehamilan Insiden kelainan kromosom pada kelahiran hidup berkisar antara 0,1% hingga 0,2%, dengan yang paling umum adalah trisomi 21, dengan insiden sekitar 1/800 kelahiran hidup, dan yang lainnya termasuk trisomi 13, trisomi 18, haploid kromosom X, dan triploidi. Beberapa alat tersedia untuk mendeteksi kelainan kromosom, termasuk indikator biokimia, kariotipe amniosentesis, dan ultrasonografi. Hasil dari amniosentesis kariotipe lebih akurat, tetapi prosedur perantara ini dapat menyebabkan risiko kematian janin sebesar 0,5% hingga 1,0%. Ultrasonografi pertengahan kehamilan, yang dilakukan antara usia kehamilan 18 dan 24 minggu, dapat mendeteksi beberapa kelainan struktural janin dan indikator lunak USG. Indikator lunak ultrasonografi tidak spesifik, sering kali bersifat sementara, dan terlihat pada janin normal, tetapi insidensinya meningkat pada janin dengan kelainan kromosom. Indikator lunak USG yang dipelajari dengan baik meliputi kista pleksus koroid, ekogenisitas intrakardiak, penebalan kulit di bagian belakang leher, ekogenisitas usus yang kuat, dilatasi panggul ginjal, tulang panjang yang pendek, tulang hidung yang tidak ada atau kurang berkembang, pelebaran ventrikel lateral yang ringan, dan arteri umbilikalis tunggal. Indikator lunak ultrasonografi bukan merupakan indikasi patologi, tetapi dapat digunakan untuk menilai risiko kelainan kromosom. I. Presentasi dan signifikansi klinis dari indikator lunak USG 1. Kista pleksus koroid: Kista pleksus koroid terlihat pada bidang aksial tengkorak janin, yang terletak di ventrikel lateral, dan dapat berupa satu atau lebih, unilateral atau bilateral, dan muncul sebagai area anechoic terbatas di dalam pleksus koroid. Kehadiran hanya 1 indikator lunak, kista pleksus koroid, tidak mengindikasikan peningkatan risiko kelainan kromosom. Ketika ultrasonografi menunjukkan kombinasi kelainan struktural lainnya, risiko trisomi 18-trisomi janin meningkat, tetapi risiko trisomi 21-trisomi tidak. Kista pleksus koroid dapat terjadi pada 1-2,5% kehamilan normal. 2. Gema kuat intrakardiak: Gema kuat intrakardiak mengacu pada fokus kecil kalsifikasi dengan intensitas gema yang serupa dengan tulang pada otot papiler atau ventrikel mana pun, yang dapat terjadi pada satu ventrikel atau kedua ventrikel, dan dapat terjadi satu atau beberapa kali. Pada USG, perlu diperhatikan bahwa beberapa sudut harus diperoleh untuk menentukan gema intrakardiak, kecuali gema spekular pada otot papiler, yang terlihat pada 1,5% hingga 4% janin. Gema pseudointrakardial sering ditemukan pada bundel regulasi, bantalan endokard, dan anulus trikuspid. Amniosentesis direkomendasikan ketika gema intrakardiak yang khas ditemukan dalam kombinasi dengan kelainan struktural yang signifikan atau indikator lunak lainnya. 3. Penebalan kulit nuchal posterior: Penebalan kulit nuchal janin yang terdeteksi oleh USG pada usia kehamilan 15 hingga 23 minggu adalah salah satu indikator lunak USG yang paling awal terdeteksi pada pertengahan kehamilan dan salah satu yang paling dapat diprediksi. Studi awal menunjukkan bahwa ketebalan kulit nuchal posterior ≥6 mm merupakan indikasi risiko kelainan kromosom pada janin. Smith-Bindman dkk. menunjukkan bahwa penebalan kulit nuchal posterior meningkatkan risiko trisomi 21 dengan rasio kemungkinan 17 (95% CI: 8-38). Insiden penebalan kulit posterior nuchal lebih rendah jika ketebalan tembus nuchal janin normal pada awal kehamilan. Selain itu, penebalan kulit nuchal posterior mungkin merupakan manifestasi awal dari edema janin atau limfosistiserkosis. Echogenisitas yang kuat pada saluran usus Insiden echogenisitas yang kuat pada saluran usus pada pertengahan kehamilan adalah 0,2% hingga 1,4%. Janin normal, kelainan kromosom janin, pembatasan pertumbuhan janin, kehamilan di luar kandungan, fibrosis kistik, infeksi virus bawaan atau talasemia, dll. Dapat terjadi. Bromley dkk. menemukan bahwa hanya 0,6% janin di pertengahan kehamilan yang dapat dilihat pada ekogenisitas duktus usus; Namun, pada janin trisomi 21, sekitar 15% adanya ekogenisitas duktus usus. Sepulveda dan Sebire menemukan bahwa perubahan patologis terdapat pada sekitar 35% janin dengan ekogenisitas usus yang kuat. Gema usus juga dapat terjadi pada perdarahan awal kehamilan akibat tertelannya darah oleh janin. Jika ekogenisitas terdeteksi, diperlukan pemeriksaan yang cermat terhadap janin. Amniosentesis direkomendasikan untuk menentukan kariotipe dan keberadaan infeksi sitomegalovirus, toksoplasmosis, dan virus mikro, serta untuk memeriksa infeksi sitomegalovirus dan toksoplasmosis pada ibu yang baru saja terjadi. Pemantauan ultrasonografi dinamis direkomendasikan karena kemungkinan adanya pembatasan pertumbuhan janin secara bersamaan. 5. Pelebaran panggul ginjal: Pelebaran panggul ginjal janin lebih sering terjadi pada pertengahan kehamilan, dengan kejadian berkisar antara 0,3% hingga 4,5% (rata-rata sekitar 1%). Dilatasi panggul ginjal ringan berarti lebar panggul ginjal antara 4 dan 10 mm dan tidak ada dilatasi kelopak ginjal. Janin dengan lebar pelvis ginjal ≥10 mm atau hidronefrosis berisiko mengalami anomali struktural dan memerlukan evaluasi lanjutan. Pada tahun 1990, Benacerraf dkk. pertama kali menemukan bahwa dilatasi pelvis ginjal berhubungan dengan kelainan kromosom, dengan dilatasi pelvis ginjal ringan yang terjadi pada 25% janin trisomi 21 dan 2,8% janin normal. studi multisenter prospektif oleh Chudleigh dkk. menunjukkan bahwa pemeriksaan ultrasonografi pada 101.600 ibu hamil mengidentifikasi dilatasi pelvis ginjal ringan pada 737 janin, di mana 12 di antaranya ( 1,6%, 12/737) memiliki kelainan kromosom (9 dikombinasikan dengan kelainan ultrasonografi lainnya, 1 dengan usia ibu lanjut, dan 2 dengan dilatasi pelvis ginjal ringan saja), menunjukkan bahwa risiko kelainan kromosom pada janin dengan dilatasi pelvis ginjal ringan tanpa kelainan lain adalah 0,3% pada kelompok usia ibu hamil <36 dan 2,2% pada kelompok usia ≥36 tahun. Dalam sebuah penelitian retrospektif terhadap 25.586 kehamilan oleh Havutcu dkk., 320 janin (1,3 persen) mengalami dilatasi pelvis ginjal tanpa kelainan kromosom, 19 mengalami kelainan ultrasonografi lainnya, dan 301 mengalami dilatasi pelvis ginjal saja. Penelitian lain juga menunjukkan bahwa kehadiran hanya satu indikator lunak, dilatasi pelvis ginjal, tidak berkorelasi secara signifikan dengan kelainan kromosom pada janin. Hal ini menunjukkan bahwa dilatasi panggul ginjal janin tidak boleh digunakan sebagai indikasi untuk amniosentesis tanpa adanya kelainan struktural atau faktor risiko lainnya. Namun, dilatasi panggul ginjal janin semakin memburuk pada sekitar 1/4 hingga 1/3 janin, meningkatkan risiko hidronefrosis dan refluks urin neonatal; oleh karena itu, ultrasonografi direkomendasikan pada akhir kehamilan untuk menentukan dilatasi panggul ginjal janin, dan evaluasi atau pengawasan pascakelahiran diindikasikan jika berlanjut atau memburuk. Lebar panggul ginjal janin sebesar 4 hingga 7 mm yang ditemukan pada pertengahan kehamilan umumnya tidak memerlukan intervensi bedah. 6. Tulang panjang pendek: Tulang panjang pendek janin dapat digunakan sebagai indikator kelainan kromosom, dan janin dengan tulang paha dan tulang humerus yang pendek berisiko mengembangkan tubuh 21-. Tulang paha pendek mengacu pada nilai pengukuran/perkiraan ≤0,91, dan humerus pendek mengacu pada nilai pengukuran/perkiraan ≤0,89. Penelitian telah menunjukkan bahwa 24% hingga 45% janin dengan trisomi 21 memiliki tulang paha yang pendek, dan 24% hingga 54% memiliki tulang humerus yang pendek; sedangkan pada janin normal, hanya 5% yang mengalami tulang panjang yang pendek. Ditemukan bahwa humerus pendek memiliki nilai prediktif yang lebih besar daripada femur pendek, dan hanya humerus pendek yang lebih bermakna daripada humerus pendek dan femur pendek, sehingga pengukuran panjang humerus harus menjadi hal yang rutin dilakukan pada ultrasonografi pertengahan kehamilan. 7. Cacat atau displasia tulang hidung: Ultrasonografi pertengahan kehamilan dapat memeriksa tulang hidung di bidang mid-sagital kepala janin. Hipoplasia tulang hidung didefinisikan sebagai panjang tulang hidung <2,5 mm. Bromley dkk. menemukan bahwa kejadian cacat tulang hidung pada janin normal dan janin dengan trisomi 21 masing-masing adalah 0,5% dan 43%, dan rasio kemungkinan cacat tulang hidung dalam memprediksi risiko trisomi 21 adalah 83, yang merupakan indikator lunak dengan sensitivitas tertinggi. Sonek et al. menemukan bahwa kejadian cacat tulang hidung pada janin normal dan janin dengan trisomi 21 pada pertengahan kehamilan masing-masing adalah 1% dan 37%, dengan rasio kemungkinan positif 41 dan rasio kemungkinan negatif 0,64. Oleh karena itu, cacat tulang hidung dianggap sebagai indikator USG yang sangat penting dan memiliki nilai prediktif yang penting untuk trisomi 21. Pelebaran ventrikel lateral ringan: Nilai normal lebar ventrikel lateral adalah dalam 10 mm, dan didefinisikan sebagai pelebaran ventrikel lateral ringan jika berada di antara 10 dan 15 mm. Insiden pelebaran ventrikel lateral ringan adalah 0,15% pada janin normal secara kromosom dan 1,4% pada janin trisomi 21, dengan rasio kemungkinan 9. Pelebaran ventrikel lateral meningkatkan risiko kelainan kromosom pada janin dan meningkatkan kemungkinan kelainan neurologis dalam perkembangan jangka panjang sebesar 10-30%. Jika pelebaran ventrikel lateral terdeteksi, struktur janin harus diperiksa dengan cermat dan amniosentesis direkomendasikan, serta skrining untuk indikator infeksi janin dan, jika perlu, MRI neurologis janin untuk mendeteksi adanya kelainan perkembangan tengkorak lainnya, seperti hipoplasia korpus kalosum atau penyumbatan pada sistem ventrikel. 9. Arteri Umbilikalis Tunggal: Arteri umbilikalis tunggal mengacu pada adanya satu arteri umbilikalis dan satu vena umbilikalis dalam tali pusat. Pandangan saat ini adalah bahwa arteri umbilikalis tunggal tidak meningkatkan risiko kelainan kromosom jika janin tidak terkait dengan kelainan struktural lainnya, tetapi harus diamati secara dinamis untuk mewaspadai terjadinya kelainan perkembangan jantung dan ginjal janin serta pembatasan pertumbuhan janin. Konseling prenatal untuk indikator lunak USG Beberapa penelitian telah memperkirakan perubahan rasio kemungkinan dengan menggunakan sistem penilaian informasi, yang menunjukkan bahwa semakin banyak jenis indikator lunak USG yang ada, semakin besar risiko kelainan kromosom pada janin, dan semakin tinggi nilai rasio kemungkinan, tetapi metode ini belum diterapkan secara efektif di klinik. Saat ini, pada kelompok dengan risiko rendah skrining serologis untuk trisomi 21, jika ada satu indikator lunak USG atau beberapa indikator lunak USG, konsep rasio kemungkinan dapat diperkenalkan, dan berdasarkan nilai rasio kemungkinan, dikombinasikan dengan hasil skrining serologis untuk penilaian yang komprehensif, jika ada risiko anomali kromosom, dianjurkan untuk melakukan diagnosis prenatal infertilitas. Perlu dicatat bahwa sebagian besar penanda lunak USG memiliki rasio kemungkinan untuk kelainan kromosom hanya untuk trisomi 21, sedangkan beberapa penanda lunak USG dapat dikaitkan dengan kelainan kromosom lainnya, misalnya kista pleksus koroid dikaitkan dengan trisomi 18, dan ini harus dijelaskan kepada wanita hamil dan keluarganya. Indikator lembut USG dapat membantu menentukan apakah pengujian kromosom janin lebih lanjut diperlukan. Adanya 2 atau lebih indikator lunak USG memerlukan perhatian dan evaluasi, serta pertimbangan diagnosis prenatal intervensi, kecuali untuk kelainan kromosom.