Mastositosis, yang juga dikenal sebagai urtikaria pigmentosa, pertama kali dilaporkan oleh Nettleship pada tahun 1869. Studi klonal dan analisis mutasi menunjukkan bahwa setidaknya beberapa kasus mastositosis pada orang dewasa disebabkan oleh hiperplasia neoplastik sel mast, sedangkan pada anak-anak, mastositosis merupakan hiperplasia yang dipicu oleh sitokin. Penyakit ini berkembang sebelum 6 bulan pertama kehidupan pada sekitar 1/2 pasien dan sebelum pubertas pada 1/4 pasien. Lesi kulit meliputi makula, papula, nodul, plak, lecet atau makula. Kadang-kadang, pelebaran kapiler, petekie atau petekie terlihat. Awalnya menyerupai urtikaria tetapi tidak memudar, lesi tetap ada dan secara bertahap berubah menjadi warna kulit atau batu tulis. Lesi menetap dan secara bertahap berubah menjadi seperti kulit sapi atau warna batu tulis. Lesi sering menjadi eritematosa dan peri-eritematosa (tanda Darier) ketika kulit digaruk atau digosok dengan paksa. Lesi sering kali sedikit meninggi dan nodulnya mungkin keras, menyebar atau menyatu satu sama lain dan memiliki tampilan seperti lilin berwarna coklat muda. Secara klinis, 1/3 hingga 1/2 pasien mengalami erupsi kulit yang positif ketika kulit normal digaruk. Gejala yang parah seperti pruritus, kemerahan yang menyebar ke seluruh tubuh dan bahkan defisiensi, sakit kepala, bradikardia, hipotensi dengan kelelahan, kehilangan nafsu makan, diare, dan nyeri sendi dapat terjadi sebagai akibat dari pemberian zat pelepas histamin seperti alkohol, morfin, atau kodein atau setelah penggosokan yang ekstensif. Penyakit ini secara klinis dapat dibagi menjadi beberapa jenis berikut: 1. Tumor sel mast terisolasi Nodul terisolasi muncul saat lahir atau pada minggu pertama kehidupan. Papula kering atau plak bulat atau bulat telur yang ditinggikan dengan diameter hingga 20 mm. permukaannya halus atau sedikit berkutil (seperti kulit jeruk). Oedema, bengkak, lecet, dan bahkan lecet terlihat pada lesi. Kadang-kadang, beberapa tumor sel mast dapat terjadi. Sebagian besar tumor sel mast yang terisolasi akan sembuh secara spontan pada usia 10 tahun. 2. Pansitopenia pada anak-anak Biasanya terlihat pada minggu pertama kehidupan, muncul sebagai ruam pruritus berwarna merah jambu yang terdiri dari makula, papula, atau nodul berpigmen ringan. Lesi berbentuk bulat telur atau melingkar dengan diameter antara 5 hingga 15 mm, dapat menyatu satu sama lain dan berwarna kuning pucat hingga merah marun. Pembentukan lepuh atau makula sering terjadi pada tahap awal penyakit ini. Lesi biasanya sembuh secara spontan dalam beberapa tahun sebelum masa pubertas, tetapi lesi ini diketahui dapat bertahan hingga dewasa. Kerusakan sistemik dapat terjadi, tetapi penyakit sistemik yang ganas sangat jarang terjadi. 3. Hiperplasia mastositik generalisata yang timbul pada orang dewasa (PMHP) Papula dan nodul berwarna coklat pucat dengan kelompok angin yang khas adalah yang paling umum terjadi, menyebar ke seluruh tubuh, terutama di lengan atas, tungkai bawah, dan batang tubuh. 4. Hiperplasia mastositik pseudoxanthomatous Hiperplasia mastositik pseudoxanthomatous Sejumlah besar nodul kekuningan berdiameter 1 hingga 2 cm muncul saat lahir. Limpa berukuran besar dan tampak eritematosa, bukan berangin ketika digosok. Histopatologi menunjukkan infiltrasi sel mast yang padat. 5. Hiperplasia sel mast kulit difus Seluruh kulit terlibat secara difus dan menebal, dengan warna oranye yang khas karena infiltrasi sel mast. Kulit menyusup dengan ketangguhan seperti adonan mentah, dan terlihat berlumut. 6. Hiperplasia sel mast eritrodermik adalah penyakit eritrodermik umum dengan tampilan kulit yang tampak seperti butiran pada kulit. Seluruh permukaan kulit dapat diproduksi sebagai massa yang tertiup angin. 7. Pelebaran kapiler makula seperti ruam yang menetap Pelebaran kapiler makula tanpa gejala berpigmen yang menetap dengan semburat kemerahan yang kering dan pelebaran kapiler yang jarang atau tidak terlihat. Jenis ini jinak dan dalam banyak kasus hanya merupakan masalah kosmetik. Kerusakan tulang dan tukak lambung dapat terjadi. Penyakit Darier mungkin tidak ada. 8. Mastositosis sistemik Hiperplasia sel mast tidak hanya terjadi pada kulit tetapi juga dapat melibatkan kelenjar getah bening, sistem pencernaan, tulang, jantung, darah, hati, dan limpa. Penyakit ini bersifat progresif atau tetap diam. Lesi kulit sebagian besar bersifat nodular, kerusakan tulang biasanya tidak bergejala, radiografi menunjukkan area radiolusen dan radiolusen, kerusakan tulang biasanya tidak bergerak, dan leukemia sel mast yang tidak progresif jarang terjadi. Saluran pencernaan dapat menunjukkan lesi mukosa yang khas dan nyeri perut, mual dan muntah sering terjadi. Mastositosis sistemik paling sering terjadi pada orang dewasa, tetapi sekitar 10% pasien dengan penyakit diseminata remaja memiliki keterlibatan sistemik. Disfungsi organ juga dapat terjadi akibat sindrom hipereosinofilik sekunder. Pelepasan sejumlah besar histamin dari sel mast menyebabkan reaksi sistemik, termasuk kemerahan. Muntah, mimisan, tinja berdarah dan petekie dapat terjadi sebagai akibat dari peningkatan heparin plasma. Anemia, leukopenia dan trombositopenia juga dapat terjadi, waktu protrombin dapat meningkat dan histamin urin 24 jam dapat meningkat pada 60% pasien. Mastositosis ganas dapat terjadi ketika sejumlah besar sel mast menyusup ke berbagai organ dan mengganggu fungsi normal. Pada kasus yang jarang terjadi, bentuk viseral kulit dapat berakibat fatal. Infiltrasi sistemik yang luas juga dapat menyebabkan kematian. 9. Hiperpigmentasi pemfigoid familial Hiperpigmentasi pemfigoid familial jarang terjadi. Hal ini diwariskan secara autosomal dominan. Prognosis dan perjalanan penyakit ini sangat bergantung pada usia timbulnya penyakit dan jenisnya. Hiperplasia sel mast, yang terjadi sebagai lesi tunggal pada anak-anak, biasanya sembuh dengan sendirinya dalam beberapa tahun, biasanya sekitar usia 10 tahun. Kondisi ini juga dapat bertahan hingga dewasa, sementara beberapa pasien dapat mengalami ruam yang meluas. Prognosis terbaik untuk urtikaria berpigmen yang meluas pada anak kecil, dengan lebih dari separuh kasus sembuh secara spontan pada masa remaja, dengan prognosis yang sedikit lebih buruk untuk timbulnya di kemudian hari, dan jarang sembuh secara spontan pada orang dewasa, meskipun bersifat jinak dan jarang bersifat ganas. Adanya lepuhan tidak mempengaruhi prognosis. Sejumlah kecil pasien, baik bayi atau anak-anak, dapat mengalami lesi sistemik, tetapi jarang terjadi kematian.