Gangguan kejang dan epilepsi

     Ada pendapat ahli yang saling bertentangan tentang apakah gangguan kejang adalah kejang epilepsi. Salah satu pandangan adalah bahwa gangguan kejang adalah epilepsi refleks, epilepsi yang disebabkan oleh gerakan, dan epilepsi lobus frontal familial, karena epilepsi dan gangguan kejang berulang, stereotip, sementara, memiliki durasi kejang yang pendek, dan AED efektif; pandangan lain adalah bahwa gangguan kejang berbeda dari kejang epilepsi, karena tidak ada kelainan yang terlihat pada fase kejang EEG, kejang klinis berbeda dari epilepsi, tidak ada gangguan kesadaran, dan Pandangan lainnya adalah bahwa kejang dyskinesia berbeda dengan epilepsi karena tidak ada kelainan yang terlihat pada fase EEG dan kejang klinisnya berbeda dengan epilepsi. Wang Aihua, Departemen Neurologi, Rumah Sakit Qifoshan, Provinsi Shandong, Tiongkok Paroxysmal dyskinesia (PD) adalah kelompok gangguan neurologis episodik yang langka yang bermanifestasi sebagai gerakan abnormal yang tiba-tiba dan berulang dengan kinerja interiktal normal. Ini mencakup: paroxysmal dyskinesia (PKD), paroxysmal non-motor induced dyskinesia (PNKD), paroxysmal dyskinesia karena gerakan berlebihan (PED) dan sleep induced dyskinesia (PHD) I. Paroxysmal kinesigenic dyskinesia (PKD).   PKD, juga dikenal sebagai paroxysmal kinesigenic choreoathetosis (PKC), dibagi menjadi dua jenis: primer dan sekunder. PKD primer memiliki riwayat keluarga yang jelas dan autosomal dominan, dengan lokus gen 16q11.2-q12.1; PKD sekunder dapat dilihat pada infark ganglia basal, sklerosis multipel, cedera otak traumatis, ensefalopati hipoksia, hipertiroidisme, hipoparatiroidisme yang menyebabkan hipokalsemia, diabetes melitus, infeksi intrakranial, limfoma intrakranial dan hipotiroidisme.   Usia onset PKD berkisar antara 4 bulan hingga 57 tahun, terutama pada anak-anak dan remaja. Hal ini ditandai dengan episode distonia postural, gerakan koreiform dan torsi, biasanya unilateral atau asimetris, atau bergantian secara bilateral, yang melibatkan anggota badan, wajah, leher dan otot-otot batang tubuh, dan dalam kasus yang parah, jatuh dan ketidakmampuan untuk berbicara. Tidak ada amnesia pasca-ictal atau kaburnya kesadaran.   Pemicu: Sebagian besar dipicu oleh perubahan mendadak dalam gerakan atau postur tubuh, terutama setelah periode istirahat, misalnya berdiri dari kursi (membuka pintu, menjawab telepon, guru memanggil roll di atas panggung), berlari (kelas PE, naik bus), berenang, berjalan lebih cepat (menyeberangi trotoar dengan cepat), keluar dari mobil, turun dari podium, lift. Dapat juga disebabkan oleh mengunyah, guncangan, stres, panas dan dingin. Mereka berlangsung selama beberapa detik atau puluhan detik dan jarang berlangsung lebih dari 5 menit. Mereka terjadi sesering 100 episode per hari, biasanya setiap hari, dan dapat terjadi pada interval 1 bulan atau lebih. Banyak pasien mengeluhkan sensasi abnormal yang berbeda sebelum serangan, yang disebut “aura”. Kejang sering berlangsung dari beberapa detik hingga 1 hingga 2 menit dan biasanya tidak lebih dari 5 menit. Obat anti-epilepsi efektif. Kejang paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia (PNKD), atau paroxysmal dystonia choreoathetosis (PDC), dilaporkan dalam literatur, PDC). Ini terjadi secara spontan dan tidak dipicu oleh gerakan tiba-tiba, tetapi memiliki usia onset yang lebih awal daripada PKD. Ini dapat dipicu oleh alkohol, kopi, teh, menstruasi, kelelahan atau terjadi secara spontan, tetapi tidak dipicu oleh gerakan tiba-tiba dan berlangsung dari beberapa menit hingga beberapa jam dan dapat berlangsung selama lebih dari satu hari, biasanya 5 menit hingga 4 jam. Frekuensi serangan rendah, mulai dari beberapa kali setahun hingga beberapa kali sehari, dengan median onset 12 tahun (3-30 tahun).   Kejang bermanifestasi sebagai berbagai kombinasi distonia, tardive dyskinesia, chorea dan balet, dan mungkin unilateral atau bilateral, terlokalisasi atau digeneralisasi, dan bicara sering terpengaruh, tanpa kehilangan kesadaran selama kejang. Pemeriksaan neurologis interiktal normal dan EEG normal. Riwayat keluarga konsisten dengan pewarisan dominan autosomal, dengan lokus gen 2q31-36. PNKD, kalsifikasi ganglia basal, AIDS, diabetes mellitus, dll.   PNKD sulit diobati, dan respons terhadap antikonvulsan buruk. Obat antimuskarinik, benztropin, dan minoxidil efektif dalam kombinasi dengan fenitoin natrium, dan karbamazepin, benzodiazepin, asetazolamid, benzhexol dan haloperidol telah digunakan dalam uji coba dengan hasil yang bervariasi. Respons terhadap levodopa telah bervariasi. Distonia yang diinduksi oleh latihan paroksismal (PED), juga dikenal sebagai koreoatekosis yang diinduksi oleh latihan paroksismal (PED). choreoathethosis), yang terjadi setelah latihan yang lama, 5-15 menit berjalan atau berlari sebelum onset. Hal ini dapat dipicu oleh gerakan tubuh pasif, bicara, mengunyah, stres, panas dan dingin, menstruasi, dan alkohol. Frekuensi serangan berkisar antara 1-2 kali sehari sampai 5 kali sebulan dan berlangsung selama 5-30 menit. Serangan ini cenderung menumpuk secara bilateral di tungkai bawah, atau secara unilateral di wajah, leher dan batang tubuh, tetapi jarang terjadi pada tungkai atas. Usia onset adalah 24 bulan hingga 30 tahun, sebagian besar pada masa kanak-kanak dan sama pada kedua jenis kelamin. Ini adalah autosomal dominan, dengan gen yang terletak di 16q-11.2. Obat antiepilepsi tidak efektif, dan levodopa dan acetazolamide mungkin sebagian efektif. Sleep-induced ictal dyskinesia (PHD), juga dikenal sebagai nocturnal paroxysmal dystonia (NPD), adalah distonia stereotip berulang atau gangguan gerakan yang terjadi selama tidur NREM. Ini adalah episode berulang dari distonia stereotip atau tardive (misalnya gerakan melempar atau berkedut, gerakan seperti tarian) selama tidur NREM. Hal ini membingungkan dengan epilepsi lobus frontal dan sebagian besar dianggap sebagai bentuk dominan autosomal dari epilepsi lobus frontal nokturnal. Salah satu pandangan adalah bahwa hal ini mirip dengan teror malam dalam tidur yang tidak normal, tetapi durasi yang singkat, stereotip, sifat kejang yang berulang dan efektivitas karbamazepin tetapi bukan benzodiazepin tidak mendukung pandangan ini. Pandangan lain adalah bahwa penyakit ini merupakan manifestasi dari epilepsi yang berhubungan dengan tidur. Beberapa orang percaya bahwa itu merupakan epilepsi lobus frontal nokturnal, bersama dengan kejang teror malam dan kejang pengembaraan nokturnal, tetapi dengan durasi yang berbeda.   Usia onset berkisar dari bayi hingga 50 tahun, tanpa perbedaan antara pria dan wanita, dan durasi kejang pendek berkisar antara 15 hingga 60 detik, dengan kejang berkepanjangan yang berlangsung hingga 60 menit. Kejang diikuti oleh postur tubuh dan distonia anggota badan, disertai gerakan melempar atau menari-nari atau berkedut, stereotip, sering disertai suara, dan berakhir dengan kesadaran yang jelas dan, jika tidak terganggu, kembali tidur. Episode PHD yang berkepanjangan mirip dengan NPD yang berumur pendek, tetapi berlangsung lebih lama, hingga satu jam, dan dapat mengakibatkan gangguan tidur yang parah, dengan pasien yang sering mengeluh insomnia.   Episode pendek diobati dengan baik dengan dosis kecil carbamazepine, 200mg secara oral pada waktu tidur, yang dapat ditingkatkan secara bertahap sampai gejalanya terkontrol. Tidak ada pengobatan yang efektif untuk episode yang berlangsung lebih dari 2 menit