1. Kapan konseling genetik diperlukan? Pasangan dengan riwayat kelahiran yang tidak diinginkan atau riwayat keluarga yang tidak diinginkan, seperti keguguran berulang, kelahiran mati, kematian bayi, kelainan fisik atau mental yang dapat dilihat, dan kelainan genetik yang terdiagnosis, memerlukan konseling genetik. Beberapa kasus infertilitas primer selama bertahun-tahun mungkin juga memerlukan perhatian genetik. 2. Apakah teknik reproduksi berbantu itu sendiri dapat menyebabkan peningkatan kelainan genetik? Menurut data dari French National IVF Registry (FIVNAT) dari tahun 1990-an, tingkat kelainan pada keturunan yang lahir dari teknik reproduksi berbantu adalah sekitar 2%, dengan tindak lanjut yang menunjukkan bahwa tinggi badan, berat badan, dan cara belajarnya tidak berbeda dari yang diharapkan. PGD dapat digunakan untuk menyaring embrio untuk beberapa kelainan genetik Mendel untuk menghindari kelahiran anak-anak dengan kelainan ini, dan masa tindak lanjutnya masih singkat tetapi tidak menunjukkan kecenderungan untuk menyebabkan cacat lainnya. 3. Bagaimana kambuhnya kelainan genetik dapat dihindari melalui teknik reproduksi berbantu? Beberapa kelainan genetik gen tunggal dengan gen penyebab yang diketahui dan kelainan kromosom dapat dihindari dengan diagnosis genetik pra-implantasi (PGD), yang juga dikenal sebagai “bayi tabung generasi ketiga”. 4. Mengapa dokter mengatakan bahwa bayi normal dapat dilahirkan meskipun kariotipe berbeda dari normal? Beberapa kelainan kromosom yang telah ditemukan memiliki prognosis yang buruk melalui pengamatan klinis selama bertahun-tahun dianggap sebagai polimorfik, yang paling umum adalah inversi kromosom 9 dan variasi panjang lengan panjang kromosom Y. Selain itu, beberapa pasien dengan translokasi yang seimbang dapat menghasilkan proporsi gamet normal yang berbeda. 5. Kapan kemungkinan memiliki anak normal sangat rendah sehingga adopsi atau donor sperma/sel telur harus dipertimbangkan? Jika terdapat mekanisme produksi sperma dan sel telur yang tidak normal, baik yang berhubungan dengan genetik maupun tidak, maka kesuburan akan sulit terjadi. Sebagai contoh, seorang ayah atau ibu dengan translokasi Robertson 21-21, yaitu dua kromosom yang berbagi kromosom 21 yang sama, mungkin memiliki fenotipe normal tetapi sebagian besar embrionya akan menjadi trisomi 21 atau monosomi 21, dengan yang pertama adalah anak dengan sindrom Down dan yang terakhir menghentikan perkembangan embrio. Sangat kecil kemungkinannya trisomi akan menghasilkan anak yang secara fenotipik normal. Pada titik ini, dokter mungkin akan merekomendasikan untuk mempertimbangkan adopsi atau mengajukan permohonan donor sperma/sel telur untuk menghindari keguguran berulang atau kelahiran anak Down. 6. Selain kariotipe, apa lagi yang harus dipertimbangkan untuk memiliki anak yang sehat? Selain kariotipe orang tua, perlu juga untuk menyingkirkan efek dari faktor fisik, kimia, dan biologis yang berbahaya, dan dalam kasus-kasus khusus, perlu memperhatikan nutrisi penting ibu, status kekebalan tubuh, status endokrin, dan kemungkinan ketidakcocokan golongan darah ibu dan anak.