Penyakit kulit herediter adalah penyakit kulit yang disebabkan oleh gen mutan penyebab penyakit yang mematuhi hukum umum pewarisan, yaitu, pasien hadir dalam jumlah proporsi tertentu pada generasi nenek moyang dan keturunannya, dan ditularkan secara vertikal hanya antara generasi atas dan generasi bawah keluarga, tanpa melibatkan individu yang tidak terkait dalam keluarga. Penyakit kulit yang diturunkan dapat bersifat bawaan atau tidak bermanifestasi hingga dewasa, dan mencakup pewarisan monogenik dan poligenik. Saat ini, gen penyebab lebih dari 200 dari 300 penyakit kulit keturunan telah ditemukan dan diidentifikasi, sehingga memungkinkan diagnosis genetik penyakit kulit keturunan. Penyakit kulit turunan secara serius memengaruhi penampilan dan kesehatan mental pasien, dan beberapa di antaranya sering kali disertai dengan gejala sistem lain seperti sistem kekebalan tubuh, saraf, dan darah, serta dapat berakibat fatal pada kasus yang parah. Sebagian besar penyakit kulit keturunan tidak memiliki pengobatan yang efektif, penekanan pada pencegahan, menurut undang-undang perawatan kesehatan ibu dan anak China, menganjurkan diagnosis genetik prenatal, didiagnosis sebagai janin penyakit kulit keturunan yang berat, mengakhiri kehamilan sesegera mungkin. Klinik dermatologi kami bekerja sama dengan Institut Genetika dan Biologi Perkembangan Akademi Ilmu Pengetahuan Tiongkok untuk melakukan diagnosis genetik penyakit kulit monogenetik yang langka dan sulit. Saat ini, kami telah menetapkan metode diagnostik genetik untuk albinisme dan penyakit kulit herediter gen tunggal lainnya, yang mengkhususkan diri dalam memberikan diagnosis klinis, konseling genetik, dan perawatan yang diperlukan untuk pasien dengan penyakit kulit herediter dan populasi yang rentan, dengan tujuan mendasar sebagai berikut: 1. Melakukan intervensi berdasarkan diagnosis genetik untuk memblokir pewarisan penyakit dalam keluarga; 2. Untuk menentukan lokasi mutasi gen pasien yang telah menderita penyakit ini, dalam rangka memberikan panduan untuk pengobatan gejala dan memahami prognosis; dan 3. Untuk menentukan jenis penyakit yang mungkin terjadi pada pasien yang telah menderita penyakit ini, Sebagai dasar diagnosis prenatal untuk memandu egenetika. Pasien dengan penyakit kulit yang diturunkan akan menerima riwayat medis yang terperinci dan pemeriksaan tambahan yang diperlukan, dan 4-8 ml darah tepi akan dikumpulkan, dan kami akan menyaring mutasi pada gen yang dicurigai sebagai penyebab penyakit sesuai dengan diagnosis klinis dan mengeluarkan diagnosis genetik. Jika mutasi yang diketahui terdeteksi, kami akan menganalisis lebih lanjut garis keturunan keluarga; jika mutasi baru terdeteksi, kami akan mengidentifikasi lebih lanjut patogenisitas mutasi untuk mengesampingkan polimorfisme; jika tidak ada mutasi patogenik yang terdeteksi, kami akan menyimpan DNA untuk mencari kemungkinan gen penyebab yang baru.