Penyakit kulit herediter adalah penyakit kulit yang disebabkan oleh gen mutan penyebab penyakit yang mematuhi hukum umum pewarisan, yaitu, pasien hadir dalam jumlah proporsi tertentu pada generasi nenek moyang dan…
Kelainan dermatologis yang diturunkan secara monogenik adalah sekelompok besar penyakit dengan berbagai fenotipe dan tingkat keparahan, yang berjumlah sekitar 1.000 spesies. Dengan kemajuan teknik biologi molekuler dan Proyek Genom Manusia,…
Ichthyosis adalah sekelompok kelainan kulit yang manifestasi klinis utamanya adalah keratinisasi abnormal dan sisik pada kulit. Pasien datang dengan kulit bersisik dan berkeratin yang menyerupai sisik ikan, mengelupas dalam bercak-bercak…
Saya sering menjumpai pasien yang berbicara tentang gejala-gejala mereka dengan cara yang tidak jelas, satu menit mengatakan bahwa mereka sakit perut, satu menit lagi mengatakan bahwa mereka memiliki tahi lalat…
1. Kapan konseling genetik diperlukan? Pasangan dengan riwayat kelahiran yang tidak diinginkan atau riwayat keluarga yang tidak diinginkan, seperti keguguran berulang, kelahiran mati, kematian bayi, kelainan fisik atau mental yang…
Wanita yang bercermin setiap hari sangat mengkhawatirkan pendalaman pigmentasi pada wajah mereka. Pigmentasi yang umum terjadi pada wajah wanita termasuk bintik-bintik matahari, bintik-bintik, melasma, bintik-bintik penuaan, bintik-bintik keringat, kutil datar,…
Memiliki penyakit kulit adalah hal yang sangat menyakitkan, dan banyak keluarga yang memiliki penyakit kulit sangat khawatir sebelum mempersiapkan generasi berikutnya, terutama sekarang dengan dibukanya kebijakan dua anak, banyak orang…