Perubahan apa pun dalam urutan DNA suatu sel. Mutasi bisa disebabkan oleh kesalahan selama pembelahan sel, atau bisa juga disebabkan oleh paparan terhadap agen perusak DNA di lingkungan. Mutasi bisa berbahaya, menguntungkan, atau tidak berpengaruh. Jika mutasi terjadi pada sel yang membuat telur atau sperma, mutasi tersebut dapat diwariskan; jika mutasi terjadi pada jenis sel lainnya, mutasi tersebut tidak diwariskan. Mutasi tertentu dapat menyebabkan kanker atau penyakit lainnya. Mutasi kadang-kadang disebut varian.