LHON dianggap sebagai penyebab umum kebutaan pada orang muda, dengan rentang usia 8-60 tahun dan rasio pria dan wanita 3:1 yang dilaporkan dalam literatur. 40% pasien tidak memiliki riwayat keluarga LHON dan ditandai dengan kehilangan penglihatan bilateral subakut, tanpa rasa sakit dengan bintik-bintik gelap di tengah bidang visual, kelainan penglihatan warna dan atrofi saraf optik. Ketajaman penglihatan paling buruk 4-6 minggu setelah timbulnya penyakit dan bisa turun menjadi 6/60 atau kurang pada kasus yang parah. Gambaran klinis lainnya termasuk gangguan awal penglihatan warna, tetapi refleks pupil terhadap cahaya dipertahankan dan gerakan mata pasien sering kali tidak menimbulkan rasa sakit. Pada fase akut, pemeriksaan oftalmologis menunjukkan tortuositas vaskular retina sentral, pembengkakan lapisan serabut saraf retina, dan mikroangiopati dilatasi kapiler peripapiler, namun, harus ditekankan bahwa pada sekitar 20% pasien dengan LHON, papilla optik tampak benar-benar normal pada fase akut. Seiring dengan perkembangan penyakit, serabut saraf retina mengalami degenerasi dan akhirnya saraf optik mengalami atrofi setelah 6 bulan. Jika pasien datang dengan atrofi saraf optik saja, terutama jika tidak ada riwayat keluarga yang jelas, sulit untuk menyingkirkan penyebab lain (kekuatan eksternal, infiltrasi, peradangan) dari neuropati optik bilateral, dalam hal ini pasien harus menjalani neuroimaging dari jalur previsual sementara pengujian genetik molekuler masih tertunda. kemungkinan patogenesis LHON: disfungsi rantai pernapasan yang menyebabkan stasis aksoplasma, pembengkakan, dan akibatnya penyumbatan fungsi sel ganglion. Hal ini menghalangi fungsi sel ganglion dan menyebabkan hilangnya penglihatan. Pada beberapa pasien dengan LHON, sejumlah besar kerusakan fungsional pada sel ganglion bersifat reversibel, tetapi pada pasien lain, jalur apoptosis diaktifkan dan degenerasi luas lapisan sel ganglion retina dan saraf optik terjadi. Dalam hal diagnosis, diagnosis klinis awal LHON dapat dibuat jika pasien memiliki gejala kehilangan penglihatan dan riwayat keluarga yang jelas. tes oftalmik seperti VEP dapat digunakan untuk mengesampingkan retinopati, EKG digunakan untuk mengesampingkan kondisi yang mempengaruhi jantung seperti sindrom pra-eksitasi, dan CT atau MRI seringkali normal. Pengujian genetik DNA darah adalah standar emas untuk memastikan diagnosis dan dapat menentukan jenis mutasi yang dibawa pasien. Tidak ada metode yang diterima secara universal untuk mencegah atau menunda penyakit ini, namun, secara umum direkomendasikan bahwa mereka yang tidak membawa mutasi harus dapat berhenti merokok dan mengendalikan konsumsi alkohol mereka, dan tindak lanjut jangka panjang tidak diperlukan untuk pembawa asimtomatik. Hingga saat ini, belum ada pengobatan yang efektif untuk memperbaiki prognosis pasien dengan LHON, dan suplementasi vitamin (B12 dan C) dapat memfasilitasi pemulihan penglihatan. Pilihan pengobatan harus dipilih secara hati-hati selama fase akut penyakit, dan manajemen jangka panjang pasien dengan gangguan penglihatan terutama bersifat suportif.