Osteogenesis imperfecta, atau osteogenesis imperfecta, juga dikenal sebagai kerapuhan tulang primer atau displasia periosteal, dll., adalah sindrom kelainan jaringan ikat yang jarang terjadi pada periode janin yang ditandai dengan gangguan perkembangan tulang. Hal ini ditandai dengan kerapuhan tulang, sklera biru, tuli, kelemahan sendi, dll. Ini adalah nyeri turunan bawaan akibat keterbelakangan jaringan mesenkim dan gangguan pembentukan kolagen. Etiologi tidak diketahui, ini adalah gangguan perkembangan bawaan dengan insiden yang sama pada pria dan wanita, dan dapat dibagi menjadi dua jenis: bawaan dan tertunda. Jenis bawaan mengacu pada timbulnya penyakit dalam rahim, dan dapat dibagi lagi menjadi jenis janin dan kekanak-kanakan, yang parah dan resesif autosomal; jenis yang timbul kemudian lebih ringan, dan dapat dibagi lagi menjadi jenis pediatrik dan dewasa, yang dominan autosomal. 15 persen dari pasien memiliki riwayat keluarga dengan penyakit ini. Penyakit tulang rapuh adalah contoh khas variasi genetik. Sillence dkk. (1979) mengklasifikasikan penyakit tulang rapuh menjadi empat jenis dari sudut pandang genogenesis: Tipe I, pewarisan dominan autosomal, dengan sklera biru, kerapuhan tulang ringan hingga berat, kehilangan pendengaran dini, dentinogenesis imperfekta; Tipe II, pewarisan dominan autosomal, atau penyebaran kerapuhan tulang yang ekstrem, sebagian besar muncul dengan fraktur intrauterin, gagal napas, kematian neonatal; Tipe III Tipe III, pewarisan autosomal resesif atau autosomal dominan, kerapuhan tulang sedang hingga berat, kelainan bentuk tulang yang jelas, skoliosis, warna sklera yang berbeda; Tipe IV, pewarisan autosomal dominan, warna sklera normal, kerapuhan dan kelainan bentuk tulang yang ringan hingga sedang, dentinogenesis imperfekta. Manifestasi klinis terutama: 1. Peningkatan kerapuhan tulang Cedera ringan dapat menyebabkan patah tulang, dan pasien yang parah menunjukkan patah tulang spontan. Tipe kongenital memiliki beberapa fraktur saat lahir. Fraktur sebagian besar merupakan tipe glaukomatosa, dengan sedikit pergeseran, nyeri ringan, penyembuhan yang cepat, dan ketergantungan pada osteogenesis subperiosteal untuk penyelesaiannya, sehingga sering kali tidak diketahui dan menyebabkan malunion. Tulang panjang dan tulang rusuk adalah lokasi yang paling sering terkena. Kelainan bentuk yang disebabkan oleh beberapa fraktur semakin mengurangi panjang tulang. Kecenderungan untuk patah tulang secara bertahap menurun setelah pubertas; 2. Sklera biru menyumbang sekitar 90% atau lebih dari kasus. Hal ini disebabkan karena sklera pasien menjadi tembus cahaya dan warna koroid di bawahnya dapat terlihat. Tidak ada kelainan pada ketebalan atau struktur sklera, dan tembus pandang disebabkan oleh perubahan sifat jaringan serat kolagen; 3. Kelemahan sendi yang berlebihan, terutama sendi pergelangan tangan dan pergelangan kaki. Hal ini disebabkan oleh gangguan perkembangan jaringan kolagen pada tendon dan ligamen. Bisa juga terjadi valgus lutut dan kaki datar. Kadang-kadang ada kebiasaan dislokasi bahu dan dislokasi kepala radial, dll.; 4. Otot yang lemah; 5. Kelainan bentuk sefalo-wajah, displasia kranial yang parah, di mana kepala terasa kasar saat lahir. Kemudian, kepala menjadi lebar, tulang parietal dan oksipital menonjol, dua tonjolan temporal menonjol, tulang frontal menonjol ke arah anterior, telinga terdorong ke bawah, dan wajah menjadi segitiga terbalik. Beberapa pasien disertai dengan hidrosefalus; 6. Gigi displasia gigi tidak dapat berkembang dengan baik, dan baik gigi susu maupun gigi permanen dapat terlibat. Gigi berwarna kuning atau abu-abu kebiruan, mudah karies dan tanggal dini; 7. Kerdil, hal ini disebabkan oleh perkembangan yang sedikit lebih pendek dari normal, ditambah dengan tulang belakang dan tungkai bawah yang mengalami penyembuhan kelainan bentuk patah tulang. Saat ini, pengobatan penyakit tulang rapuh terutama meliputi pembedahan, pengobatan, rehabilitasi dan alat bantu adaptif. Alat bantu utama untuk penyakit ini termasuk perangkat ortopedi, kursi roda, dan alat bantu jalan, yang digunakan untuk memperbaiki kelainan bentuk tulang yang buruk, ketidakberdayaan, dan pelatihan gaya berjalan pada anak-anak dengan penyakit tulang rapuh. Di sini kita akan berbicara tentang penggunaan alat bantu jalan pada anak-anak dengan penyakit tulang rapuh, alat bantu jalan dapat dibagi menjadi: alat bantu jalan bergantian, memungkinkan pasien untuk mendukung bingkai untuk bergerak maju secara bergantian ke kiri dan ke kanan, langkah bergantian, cocok untuk kelemahan otot tungkai bawah, fungsi keseimbangan yang buruk; alat bantu jalan tipe bingkai, tidak memungkinkan gerakan kiri dan kanan bergantian, harus diangkat oleh penyandang disabilitas untuk mengangkat bingkai atau ke depan untuk diletakkan, dan kemudian melangkah dan menggerakkan tubuh, mobilitasnya bagus, tetapi lambat, cocok untuk kelemahan otot tungkai bawah, fungsi keseimbangan buruk. Alat bantu jalan beroda dibagi menjadi dua roda dan empat roda, yang mudah dipindahkan dan digunakan oleh orang dengan kekuatan otot yang buruk pada tungkai atas untuk menjaga keseimbangan tubuh. Menurut berbagai kategori alat bantu jalan, saat memilih, tukang alat bantu dan petugas medis terkait harus memilih yang sesuai dan dapat diterapkan sesuai dengan kekuatan otot tungkai atas dan bawah pasien serta permintaan kondisi yang sebenarnya, dan kemudian menyesuaikan ketinggian yang sesuai dengan tinggi badan pasien untuk mencapai ketinggian pegangan dan stabilitas rangka yang lebih baik. Alat bantu jalan hanyalah kategori kecil dari sekian banyak alat bantu, melalui lebih banyak penelitian tentang penyakit dan lebih banyak perhatian pada kelompok tersebut, ada lebih banyak cara intervensi medis dan alat bantu adaptif yang lebih baik untuk membuat kelompok penyakit tulang rapuh lebih terintegrasi ke dalam masyarakat untuk mencapai nilai mereka sendiri!