Trisomi 18 (Edwardssyndrome) adalah trisomi kromosom kedua yang paling umum terjadi setelah dismorfisme bawaan. Kelainan pada trisomi 18 terutama meliputi kelainan pada mesoderm dan turunannya (misalnya kerangka, sistem urogenital, terutama jantung). Selain itu, ektoderm (misalnya lipatan kulit, puncak kulit dan rambut) dan endoderm (misalnya divertikulum Merkel, paru-paru dan ginjal), yang dekat dengan mesoderm, juga abnormal. Literatur melaporkan perkembangan embrio yang normal hingga usia kehamilan 5 minggu, dengan kelainan yang dimulai pada usia kehamilan 6 hingga 8 minggu. Etiologi disebabkan oleh trisomi kromosom 18, yang disebabkan oleh tidak adanya pemisahan kromosom selama meiosis. Pada sebagian besar kasus, seluruh trisomi kromosom 18 terdapat pada seluruh sel, sedangkan pada beberapa kasus, trisomi parsial kromosom 18 terjadi karena chimerisme dan heterotaksis kerusakan kromosom. Anak ini ditandai dengan tonjolan oksipital posterior, dahi sempit, kepala kecil, ubun-ubun lebar, telinga rendah dengan malformasi, celah mata pendek, rahang kecil, canthus internal, kelopak mata terkulai, bibir sumbing atau celah langit-langit. Leher pendek, kulit berlebih pada leher, hernia inguinalis atau umbilikalis, fistula trakeo-esofagus, atresia bilier. Ginjal tapal kuda atau ektopik, saluran kemih ganda, hidronefrosis, dan ginjal polikistik. Genitalia eksternal hipoplastik, hipospadia, kriptorkismus pada pria dan klitoris besar pada wanita. Anak mengalami keterbelakangan mental, hipertonik, hidrosefalus, tonjolan serebrospinal, hipoplasia serebelum, dan hipoplasia korpus kalosum. Tangan mengepal, ibu jari, jari telunjuk dan jari tengah tertutup rapat, jari telunjuk menempel pada jari tengah, jari kelingking menempel pada jari manis, jari kelingking atau semua jari dengan hanya 1 garis melintang, ibu jari hipoplasia atau tidak ada, melalui tangan. Kaki dudukan, kaki pengkor, sindaktili, polidaktili, tulang dada pendek, abduksi pinggul terbatas. Kelenjar tiroid dan adrenal hipoplastik, uterus bikornuata, malformasi arteri koroner, transposisi arteri besar, tetralogi Fallot, dll. Diagnosis Presentasi klinis sangat bervariasi dan tidak ada malformasi yang unik pada trisomi 18; oleh karena itu, diagnosis tidak dapat ditegakkan hanya berdasarkan malformasi klinis dan pemeriksaan sitokromosom harus dilakukan untuk memastikan diagnosis berdasarkan hasil kariotipe. Perawatan Resusitasi sering kali diperlukan saat lahir. Kapasitas hidup yang rendah, sering mengalami apnea, sulit menghisap, dan sebagian besar menyusu melalui hidung. Meskipun telah mendapatkan perawatan yang baik, sebagian besar anak meninggal dalam 2 bulan pertama dan hanya sedikit yang dapat bertahan hidup hingga usia 1 tahun, semuanya dengan keterbelakangan mental yang parah. Pencegahan Pada anak-anak dengan translokasi kromosom, kromosom orang tua diperiksa untuk menentukan apakah salah satu dari mereka adalah pembawa translokasi seimbang. Pembawa sifat tersebut memiliki peluang lebih besar untuk memiliki anak dengan sindrom ini dan diagnosis prenatal diperlukan.