Trisomi 21, yang secara klinis dikenal sebagai trisomi 21, disebabkan oleh kelainan kromosom. Saat ini diyakini bahwa trisomi 21 sebagian besar disebabkan oleh tidak terpisahkannya kromosom selama meiosis ketika seorang wanita hamil terlalu tua saat pembuahan, dan berhubungan dengan sperma dan sel telur. Selain itu, radiasi fisik, kontaminasi bahan kimia, infeksi virus, dan faktor genetik dapat menyebabkan gangguan kromosom. 1. Faktor fisik: salah satu atau kedua pasangan bekerja di lingkungan radioaktif dalam waktu yang lama, atau lingkungan kerja yang terkontaminasi oleh radiasi; 2. Faktor kimiawi: sebelum dan sesudah masa kehamilan, salah satu atau kedua pasangan mengonsumsi obat-obatan yang dapat dengan mudah menyebabkan kelainan pada janin, seperti tetrasiklin dan pestisida; 3. Faktor virus: sebelum dan sesudah masa kehamilan, ibu hamil memiliki riwayat influenza, rubella, campak, hepatitis virus, dll. Kemungkinan janin menderita trisomi 21 akan meningkat; 4, faktor genetik: salah satu atau kedua pasangan memiliki kelainan kromosom, seperti translokasi keseimbangan kromosom, orang tua sendiri dapat berperilaku normal, tetapi keturunannya juga dapat menderita trisomi 21; 5, faktor lain: wanita hamil memiliki riwayat kebiasaan aborsi, kelahiran prematur, kelahiran mati dan riwayat medis lainnya, serta orang tua, kemungkinan janin menderita trisomi 21 akan meningkat. Kemungkinan janin mengalami trisomi 21 meningkat. Manifestasi utama trisomi 21 adalah keterbelakangan mental, yang merupakan kelainan perkembangan bawaan. Umumnya terlihat keterbelakangan mental, perkembangan fisik yang tertunda, dan ciri-ciri wajah yang khas, seperti jarak mata yang lebar, batang hidung yang rendah, ketidakmampuan membuka mata, air liur yang berlebihan, serta lidah yang menjulur dari mulut. Beberapa pasien juga rentan terhadap penyakit jantung bawaan dan kelainan lainnya, serta tumbuh dengan sistem kekebalan tubuh yang rendah. Pada usia dewasa, gejala demensia sering kali dapat muncul pada usia 30 tahun, menyebabkan ketidaknyamanan dalam hidup. Oleh karena itu, disarankan agar wanita hamil melakukan skrining untuk sindrom Down pada awal kehamilan, dan untuk kehamilan berisiko tinggi, skrining kromosom cairan ketuban harus dilakukan selama kehamilan untuk mengurangi jumlah anak yang lahir dengan trisomi 21.