Apakah penyakit ini mudah didiagnosis dan dapatkah ia mudah dikacaukan dengan penyakit lain? Amiloidosis primer adalah penyakit yang tidak umum sehingga banyak dokter, termasuk yang pernah melihatnya, jarang melihat atau mendengarnya, sehingga perhatian terhadap penyakit ini sangat rendah. Selain itu, penyakit ini dapat merusak banyak organ vital dan tidak memiliki manifestasi yang khas, sehingga banyak pasien yang pada awalnya dirawat seolah-olah menderita penyakit ginjal, penyakit kardiovaskular, atau penyakit pencernaan. Sebenarnya, tidak sulit untuk mendiagnosis amiloidosis primer jika orang menyadarinya dan memperhatikannya. Pada pasien dengan kerusakan beberapa organ, selama dokter dapat memikirkan kemungkinan amiloidosis primer dan melakukan biopsi tusukan pada organ yang rusak, sebagian besar pasien dapat didiagnosis secara pasti. Biopsi yang paling sering dilakukan adalah biopsi ginjal. Biopsi sumsum tulang, biopsi lemak subkutan pada dinding perut, biopsi mukosa saluran cerna, dan bahkan biopsi miokard dan biopsi hati juga dapat dilakukan. Dapatkah tes darah mendeteksi penyakit ini? Dapatkah diagnosis dipastikan? Tes darah hanya dapat mendeteksi penyakit sel plasma ganas, bukan mendiagnosis amiloidosis. Diagnosis amiloidosis primer yang sebenarnya dikonfirmasi dengan biopsi jaringan. Jika itu adalah lesi jantung, bagaimana cara biopsi dilakukan? Apakah saya perlu membuka dada saya? Tidak, Anda tidak perlu membuka dada. Jika itu adalah lesi jantung, biopsi miokard harus dilakukan, yang dilakukan melalui kateter intravena, seperti yang biasa dilakukan di luar negeri. Faktanya, biopsi miokard adalah tes yang relatif aman dan invasif, tetapi tidak banyak dilakukan di Cina. Sebagian besar pasien didiagnosis dengan biopsi ginjal karena mereka juga memiliki masalah ginjal dan teknik ini sudah mapan, relatif berisiko rendah dan mudah diterima oleh pasien. Apakah saya memerlukan tes genetik untuk penyakit ini dan apa gunanya tes genetik untuk penyakit ini? Meskipun amiloidosis primer adalah penyakit sel plasma yang ganas dan sejauh ini belum ditemukan korelasi yang signifikan antara gen tertentu dengan diagnosis amiloidosis primer ini, studi klinis telah menunjukkan bahwa adanya kelainan tertentu mungkin relevan dengan pengobatan amiloidosis primer. Sebagai contoh, adanya kelainan pada gen tertentu dapat memengaruhi efektivitas pengobatan untuk pasien ini. Berapa biaya serangkaian tes lengkap untuk memastikan diagnosis amiloidosis primer? Untuk biopsi tunggal, biayanya sekitar beberapa ribu dolar, tetapi untuk serangkaian tes lengkap, termasuk biopsi aspirasi sumsum tulang, tes genetik, dan tes kromosom, biayanya lebih tinggi, sekitar tujuh hingga delapan ribu dolar. Secara keseluruhan, total biaya untuk satu set lengkap tes untuk seorang pasien adalah lebih dari$10.000.