Apa yang harus saya periksakan jika saya menderita amiloidosis? Sebenarnya, tidak ada departemen khusus untuk pengobatan amiloidosis. Ketika seorang pasien memiliki gejala, ia harus berkonsultasi dengan departemen yang menangani gejala tersebut. Misalnya, jika masalah utamanya adalah ginjal, seperti proteinuria atau insufisiensi ginjal, Anda harus berkonsultasi dengan ahli nefrologi, jika masalah utamanya adalah jantung, Anda harus berkonsultasi dengan spesialis kardiovaskular, dan jika masalahnya adalah gastrointestinal, Anda dapat berkonsultasi dengan ahli gastroenterologi. Jika dokter tidak memiliki pemahaman yang baik tentang amiloidosis primer, mungkin ada beberapa keterlambatan dalam diagnosis pasien. Oleh karena itu, kami telah membentuk kelompok kerja untuk diagnosis dan pengobatan amiloidosis, yang mencakup dokter dari berbagai departemen seperti hematologi, kedokteran kardiovaskular, nefrologi dan pencitraan medis, dll. Kami juga telah mengembangkan prosedur untuk pemeriksaan dan pengobatan pasien dengan amiloidosis, yang kami yakini akan memainkan peran yang baik dalam diagnosis dan pengobatan tepat waktu untuk pasien dengan amiloidosis. Qiu Zhixiang, Departemen Hematologi, Rumah Sakit Pertama Universitas Peking Proses pemeriksaan untuk pasien yang dicurigai menderita amiloidosis Adanya manifestasi klinis berikut ini yang patut dicurigai sebagai amiloidosis Adanya pembesaran lidah yang tidak dapat dijelaskan, mendengkur, dan hipotensi atau pengurangan obat antihipertensi pada pasien dengan hipertensi yang sudah ada sebelumnya, atau tekanan darah sistolik ≥20 mmHg yang lebih rendah daripada sebelumnya Adanya proteinuria yang tidak dapat dijelaskan, insufisiensi ginjal, ginjal yang tidak kecil atau bahkan ginjal yang membesar; terutama pada pasien yang berusia 40 tahun ke atas, yang datang dengan nefrotoksikosis. ke atas, yang muncul dengan sindrom nefrotik dan hematuria yang tidak signifikan. Insufisiensi jantung yang tidak dapat dijelaskan, aritmia, hipertrofi jantung, dan terutama penebalan septum. Kelainan fungsi hati yang tidak dapat dijelaskan, peningkatan bilirubin dan ALP, GGT, hepatomegali dan perubahan pola feses, konstipasi dan/atau diare. Pada pemeriksaan fisik, pikirkan amiloidosis Pada pemeriksaan fisik, fokuskan pada tinjauan sistemik – temukan kerusakan multisistemik Pada pemeriksaan fisik, fokuskan pada hal-hal berikut ini: hipertrofi lidah Lesi kulit: petekie, purpura, perubahan seperti lilin atau tembus pandang Pembesaran organ: jantung, hati dan limpa Tekanan darah: hipotensi postural Pemeriksaan penunjang, pikirkan amiloidosis Patologi: pewarnaan merah Kongo yang positif (lemak subkutan pada dinding perut, lidah, ginjal, otot jantung) Rektum, ginjal, miokardium) Etiologi: pemeriksaan darah, elektroforesis imunofiksasi darah dan urin; rantai ringan bebas darah; aspirasi tulang, film polos tengkorak dan panggul jika perlu. Evaluasi organ yang terlibat: Ginjal: urin rutin, mikroskop sedimen urin (mikroskop kontras fase eritrosit urin dan klasifikasi leukosit), kuantifikasi protein urin 24 jam, biokimia lengkap, ultrasonografi kedua ginjal Kardiovaskular: EKG, holter, UCG, MRI yang disempurnakan untuk jantung, BNP, Pencernaan: ultrasonografi abdomen, gastroskopi, enteroskopi jika diperlukan Beban amiloid sistemik: pemindaian SAP dengan kedokteran nuklir (saat ini belum dapat dilakukan) Investigasi dan perawatan khusus dengan kelompok kerja kami Pungsi ginjal: lihat Dr Qu Zhen – saluran hijau Diagnosis patologis (standar emas): Fluoresensi: tambahkan pewarnaan untuk rantai cahaya Mikroskopi cahaya: tambahkan pewarnaan untuk Congo red, tambahkan pewarnaan untuk imunohistokimia jika protein tertentu dicurigai membentuk deposit amiloid (mis. amiloid A, apolipoprotein A, transthyretin, dll.) Mikroskopi elektron: mikroskopi elektron rutin dapat mendeteksi amiloidosis dini, tetapi tidak dapat membedakan komponen protein patogen. Mikroskopi imunoelektron jika diperlukan Lainnya: protein amiloidogenik yang sulit diidentifikasi secara rutin dapat dianalisis dengan spektrometri massa. Analisis genetik dapat dilakukan untuk dugaan faktor keturunan Tusukan tulang: lihat Dr. Chih-Chiang Qiu – persiapan khusus Tes khusus untuk amiloidosis primer yang terkait dengan prognosis dan pengobatan: Tes gen MUC1 sel sumsum tulang dan biopsi sumsum tulang untuk ekspresi MUC1 (tandai pada formulir permohonan biopsi sumsum tulang untuk tes MUC1 dan tinggalkan spesimen tabung ungu di dalam lemari es bersuhu 4°C saat melakukan tusukan tulang Tes gen CALR sel sumsum tulang dan sitometri aliran CRT (tinggalkan spesimen tabung hijau pada saat tusukan tulang untuk disimpan di kulkas 4° dan hubungi saya) Tes gen RAS sel sumsum tulang Tes gen RAS sel sumsum tulang MRI peningkatan jantung Deteksi dini lokasi organ lain Ekokardiografi: lihat Dr. Ying Yang Pengobatan: fokus pada hematologi Transplantasi sel hati autologus, kemoterapi, dan pengobatan lainnya Transplantasi sel punca hematopoietik autologus (HDM + BD / AHSCT) (AHSCT) Kriteria eksklusi: ) cTnT ≥ 0,06ug/L dan NT-proBNP ≥ ) penebalan septum ≥ 15mm atau LVEF < ) kreatinin darah > ) alkali fosfatase > 3 kali lipat dari normal atau bilirubin langsung > ) usia ≥ 70 tahun