Suatu kondisi di mana sel-sel saraf tertentu hilang dari lapisan otot bagian usus besar. Hal ini menyebabkan konstipasi parah atau penyumbatan usus besar. Konstipasi adalah ketika tinja menjadi keras, kering, dan sulit dikeluarkan, dan buang air besar terjadi lebih jarang dari biasanya. Gejala lainnya termasuk perut bengkak, muntah, diare berdarah, gas, kekurangan energi, dan kesulitan menambah berat badan. Megakolon aganglionik sudah ada sejak lahir, tetapi gejalanya mungkin tidak muncul sampai di kemudian hari dalam kehidupan seorang anak. Kondisi ini telah dikaitkan dengan peningkatan risiko kanker tiroid dan neuroblastoma. Juga disebut penyakit Hirschsprung.