Displasia telinga merupakan salah satu gejala sindrom Diegeorg pada anak. Sindrom Diegeorg (DGS) dikaitkan dengan cacat pada kromosom 22q11 dan harus dianggap sebagai jumlah dari kelompok kelainan klinis yang paling parah, yang disingkat dengan huruf pertama dari setiap kata sebagai ldquo;CATCHrdquo;22 syndrome, yang berarti Cacat Jantung (Jantung), Kelainan Wajah (Abnormal), Hipoplasia timus (Timus), Epiglotis (Celah) dan Hipokalsemia akibat penghapusan 22q11. Timus, Sumbing, dan Hipokalsemia. Tes elektrolit dan hormon menunjukkan rendahnya kalsium serum dan tingginya fosfor, serta berkurangnya atau tidak adanya hormon paratiroid. 2. Tes fungsi kekebalan tubuh Dari 18 kasus bedah jantung, hanya 3 kasus yang dapat melihat timus di mediastinum. (1) DGS tidak lengkap: Terdapat sisa jaringan timus dengan respons proliferasi limfosit T yang normal dan fungsi sel T11 yang sangat berkurang. Jumlah limfosit saat lahir adalah 500-1500/mm3 dan umumnya normal pada usia 1 tahun. jumlah sel B normal atau bahkan meningkat, dan mungkin terdapat hiper IgGemia, respons antibodi yang tinggi, dan autoantibodi. Afinitas dan persistensi respon antibodi terhadap vaksin juga dilaporkan lebih rendah daripada anak normal pada usia yang sama. (2) DGS lengkap: Ada atau tidaknya jaringan timus sisa bukan merupakan kriteria untuk menentukan DGS lengkap, tetapi respons proliferasi sel T yang rusak dapat dianggap sebagai DGS lengkap. Jumlah sel B meningkat atau menurun, defisiensi IgA, dan antibodi spesifik toksoid anti difteri-tetanus yang rendah. 3. Diagnosis prenatal dan identifikasi pembawa penyakit Pasien dengan DGS memiliki peluang 50% untuk menularkan penyakit ini kepada keturunannya, dan diagnosis prenatal dapat dilakukan dengan menemukan delesi 22q11 pada sel cairan ketuban atau sel vili korionik melalui analisis kromosom. Orang tua dengan penyakit jantung bawaan atau yang didiagnosis mengalami delesi 22q11 merupakan prioritas skrining antenatal. Ultrasonografi prenatal dapat mendeteksi kelainan jantung. Meskipun anak dengan DGS pada anak pertama jarang terlihat mengembangkannya pada anak kedua, skrining antenatal tetap harus dilakukan. Pencitraan: Pemeriksaan radiologi dada dapat menunjukkan tidak adanya bayangan timus, tetapi hal ini tidak secara pasti menunjukkan kapasitas sel-T yang abnormal. X-ray menunjukkan kelainan jantung dan makrovaskular, seperti arkus arteri sisi kanan, pelebaran arteri pulmonalis, dan pembesaran jantung. Resonansi menunjukkan adanya cacing tanah serebelar kecil dan reses kranial posterior pada beberapa kasus serta pembentukan kista kecil di dekat tanduk anterior. Ekokardiografi dapat mengidentifikasi jenis kelainan jantung dan ultrasonografi antenatal dapat mengungkapkan kelainan jantung. CT otak, elektroensefalogram dan pencitraan kardiovaskular harus dilakukan.