Tes untuk hipoplasia telinga

Displasia telinga merupakan salah satu gejala sindrom Diegeorg pada anak. Sindrom Diegeorg (DGS) dikaitkan dengan cacat pada kromosom 22q11 dan harus dianggap sebagai jumlah dari kelompok kelainan klinis yang paling parah, yang disingkat dengan huruf pertama dari setiap kata sebagai ldquo;CATCHrdquo;22 syndrome, yang berarti Cacat Jantung (Jantung), Kelainan Wajah (Abnormal), Hipoplasia timus (Timus), Epiglotis (Celah) dan Hipokalsemia akibat penghapusan 22q11. Timus), malformasi epiglotis (Sumbing) dan hipokalsemia. Diagnosis Hipokalsemia dapat dikonfirmasi dengan tes-tes berikut ini: 1. Kalsium serum Kalsium adalah kation yang paling banyak terdapat di dalam tubuh. Rumus atomnya adalah Ca dan berat atomnya adalah 40,08. Orang dewasa normal mengandung 25-30 mol kalsium, di mana lebih dari 99% ditemukan di tulang dan gigi, tulang merupakan reservoir kalsium terbesar dalam tubuh, sedangkan cairan ekstraseluler hanya mengandung sekitar 27 mmol kalsium, yang kecil tetapi memainkan peran penting dalam mempertahankan stres neuromuskuler normal, sekresi kelenjar, dan aktivitas beberapa sistem enzim, terutama dalam proses pembekuan darah. Cairan intraseluler hampir tidak mengandung kalsium. Sebagian besar kalsium dalam darah ditemukan dalam plasma, yang memiliki komponen kalsium yang tidak dapat berdifusi dan yang dapat berdifusi. Kalsium yang tidak dapat berdifusi terikat pada protein (sekitar 1 g protein mengikat 0,87 mg kalsium) dan menyumbang sekitar 40% hingga 50% dari total kalsium plasma. Kalsium yang dapat berdifusi sebagian besar merupakan kalsium ionik (Ca2+) dan pada tingkat yang lebih rendah merupakan garam-garam kalsium (misalnya, kalsium sitrat, garam-garam kalsium asam organik dan kalsium bikarbonat). Keseimbangan antara kalsium yang tidak dapat berdifusi dan yang dapat berdifusi dipengaruhi oleh konsentrasi H+ dan HCO3- dan dipertahankan dalam keadaan fisiologis, seperti yang ditunjukkan oleh persamaan berikut. 2. Radiografi dada Radiografi dada, juga dikenal sebagai rontgen dada. Gambar sinar-X yang diperoleh dari radiografi jauh lebih jelas dibandingkan dengan fluoroskopi, dan memiliki keuntungan sebagai berikut: (1) gambar area yang diperiksa disimpan secara permanen pada film untuk dianalisis, didiskusikan, dan ditinjau ulang; (2) gambar tersebut dapat disimpan sebagai bahan penelitian; (3) radiografi dapat menunjukkan struktur mikro, seperti sumber awal penyakit di atas 2 mm, yang lebih jelas dibandingkan dengan fluoroskopi; (4) radiografi dapat memeriksa bagian tubuh yang lebih tebal dan memungkinkan pasien menerima lebih sedikit sinar-X. 3. Ekokardiografi Doppler Terdapat banyak sel darah merah di dalam darah, yang memantulkan dan menyebarkan ultrasound dan dapat dianggap sebagai sumber suara yang sangat kecil. Probe ditempatkan di ruang interkostal tanpa bergerak dan memancarkan ultrasound. Frekuensi suara yang dihamburkan oleh sel darah merah berubah saat mengalir melalui jantung atau pembuluh darah besar. Saat sel darah merah bergerak menuju probe, frekuensi suara yang dipantulkan meningkat dan sebaliknya. Perbedaan frekuensi suara antara pergerakan sel darah merah relatif terhadap probe disebut pergeseran Doppler. Hal ini menunjukkan kecepatan dan arah aliran darah serta sifat aliran darah. Ekokardiografi Doppler dibagi menjadi ekokardiografi Doppler berdenyut, ekokardiografi Doppler gelombang kontinu, dan ekokardiografi Doppler berwarna. Yang paling umum digunakan adalah ekokardiografi Doppler berdenyut, yang dapat melacak spektrum Doppler aliran darah secara real-time di titik mana pun di jantung dengan pemantauan dan pemosisian gambar dua dimensi. 4 . CT tengkorak CT tengkorak adalah metode pemeriksaan tengkorak melalui CT. Metode ini dapat dengan jelas menunjukkan hubungan anatomis antara penampang tengkorak yang berbeda dan struktur jaringan otak yang spesifik. Sebagai hasilnya, tingkat deteksi lesi dan akurasi diagnosis menjadi lebih baik. Secara keseluruhan, CT memberikan visualisasi yang lebih baik pada jaringan keras daripada jaringan lunak dalam tubuh. Pemeriksaan CT kranial penting untuk mendiagnosis sebagian besar penyakit intrakranial, kranial dan kulit kepala (termasuk trauma, tumor, peradangan, lesi vaskular, keracunan, penyakit degeneratif dan metabolisme). 5 . EEG EEG adalah instrumen yang merekam potensi biologis spontan otak dari kulit kepala dalam bentuk yang diperbesar.