Displasia telinga merupakan salah satu gejala sindrom Diegeorg pada anak. Sindrom Diegeorg (DGS) dikaitkan dengan cacat pada kromosom 22q11 dan harus dianggap sebagai jumlah dari kelompok kelainan klinis yang paling parah, yang disingkat dengan huruf pertama dari setiap kata sebagai ldquo;CATCHrdquo;22 syndrome, yang berarti Cacat Jantung (Jantung), Kelainan Wajah (Abnormal), Hipoplasia timus (Timus), Epiglotis (Celah) dan Hipokalsemia akibat penghapusan 22q11. Timus, Sumbing, dan Hipokalsemia. Beberapa gangguan imunodefisiensi diketahui terjadi dalam hubungan yang erat dengan displasia embrionik. Jika seorang wanita hamil terpapar radiasi, diobati dengan bahan kimia tertentu atau mengalami infeksi virus (terutama virus rubella), sistem kekebalan tubuh janin dapat rusak, terutama pada awal kehamilan, dan berbagai sistem, termasuk sistem kekebalan tubuh, dapat terpengaruh. Oleh karena itu, penting untuk memperkuat perawatan kesehatan ibu, terutama pada awal kehamilan. Wanita hamil harus menghindari paparan radiasi, berhati-hati dengan penggunaan obat-obatan kimiawi, dan sebisa mungkin divaksinasi rubella untuk mencegah infeksi virus. Wanita hamil juga harus diberikan nutrisi yang lebih baik dan pengobatan tepat waktu untuk penyakit kronis. 2. Konseling genetik dan survei keluarga Meskipun cara pewarisan tidak dapat ditentukan untuk sebagian besar penyakit, konseling genetik sangat berguna untuk penyakit-penyakit yang cara pewarisannya telah ditentukan. Jika orang dewasa memiliki penyakit imunodefisiensi yang diwariskan akan memberikan informasi mengenai risiko perkembangan anak mereka; jika seorang anak memiliki penyakit imunodefisiensi autosomal resesif atau terkait jenis kelamin, orang tua akan diberitahu seberapa besar kemungkinan anak mereka berikutnya memiliki penyakit tersebut. Anggota keluarga terdekat dari pasien yang mengalami defisiensi antibodi atau komplemen harus diuji kadar antibodi dan komplemennya untuk menentukan pola penyakit dalam keluarga. Untuk penyakit tertentu yang lokalisasi genetiknya tersedia, seperti sarkoidosis kronis, orang tua, saudara kandung, dan anak-anak mereka harus dites untuk mengetahui gen yang terlokalisasi, dan jika pasien ditemukan, hal yang sama harus dilakukan pada anggota keluarganya, dan anak-anak pasien harus dimonitor dengan cermat untuk terjadinya penyakit sejak lahir. 3. Diagnosis prenatal Penyakit imunodefisiensi tertentu dapat didiagnosis secara prenatal, misalnya, tes enzimatik cairan ketuban yang dikultur dapat mendiagnosis defisiensi adenosin deaminase, defisiensi nukleosida fosforilase, dan beberapa penyakit imunodefisiensi kombinasi; tes imunologi sel darah janin dapat mendiagnosis CGD, defisiensi aprotinin terkait-X, dan penyakit imunodefisiensi kombinasi yang parah, sehingga mengganggu kehamilan dan mencegah kelahiran anak yang terkena. Pasien dengan DiGeorgia memiliki kemungkinan 50% menularkan penyakit ini kepada keturunannya, dan diagnosis prenatal dapat dilakukan dengan menemukan delesi 22q11 pada sel cairan ketuban atau sel vili korionik melalui analisis kromosom. Orang tua dengan penyakit jantung bawaan atau terdiagnosis mengalami delesi 22q11 merupakan prioritas skrining prenatal dan ultrasonografi prenatal dapat mengungkap kelainan jantung. Diagnosis dini dan akurat dapat dibuat berdasarkan hal-hal di atas dan pengobatan spesifik dini serta konseling genetik (diagnosis prenatal atau bahkan pengobatan intrauterin) adalah penting.