Kelainan langka yang diwariskan yang ditandai dengan tinggi badan yang lebih pendek dari rata-rata, wajah yang sempit, ruam kulit merah yang terjadi pada area tubuh yang terpapar sinar matahari, dan peningkatan risiko kanker. Ruam biasanya terjadi pada wajah, lengan, dan punggung tangan. Kelompok kecil pembuluh darah yang membesar dapat muncul di ruam dan di mata. Tanda dan gejala lainnya termasuk bercak-bercak kulit yang mungkin lebih terang atau lebih gelap daripada kulit di sekitarnya, rahang kecil dan telinga besar, suara bernada tinggi, masalah kesuburan, masalah belajar, dan masalah pertumbuhan dan perkembangan lainnya. Orang dengan kelainan ini memiliki peningkatan risiko diabetes, penyakit paru obstruktif kronik, dan sering mengalami infeksi telinga dan paru-paru. Mereka juga memiliki peningkatan risiko terkena kanker pada usia dini, terutama kanker kulit sel skuamosa, leukemia, limfoma, dan kanker saluran pencernaan. Sindrom Bloom disebabkan oleh mutasi (perubahan) pada gen BLM yang menyebabkan sel memiliki patahan abnormal pada kromosom. Juga disebut sindrom Bloom-Torre-Machacek.