Distrofi kornea kristal Bietti (Bietti crystalline corneoretinal dystrophy/BCD) adalah bentuk degenerasi retina yang relatif jarang terjadi, yang pertama kali dilaporkan oleh Bietti pada tahun 1937. Perubahan yang khas adalah endapan kristal putih kekuningan yang berkilauan di retina, dengan epitel pigmen retina dan atrofi koroid, dan pada beberapa pasien, endapan kristal juga dapat terlihat pada stroma kornea superfisial di dekat limbus kornea. Frekuensi mutasi pada gen penyebab pada populasi Cina diperkirakan oleh Profesor Hu Danning sebesar 0,005, dengan prevalensi populasi 1/24.000 (Hu D, 1983), tanpa perbedaan jenis kelamin. Manifestasi Klinis] Gejala: Sebagian besar pasien mengembangkan penyakit ini pada usia 20-40 tahun dan kedua mata terlibat. Manifestasi klinisnya adalah kehilangan penglihatan yang progresif, rabun senja, atau keduanya. Ada juga pasien yang tidak memiliki gejala dan hanya terdeteksi dengan pemeriksaan fundus. Penglihatan warna normal pada tahap awal, tetapi pada tahap selanjutnya dapat terjadi buta warna merah-hijau atau buta warna total. Dua tipe klinis utama adalah terbatas atau menyebar (Wilson DJ et al., 1989): terbatas: lesi retina terutama terbatas pada kutub posterior dan pasien sering kali datang dengan bintik hitam paracentral; menyebar: pasien datang dengan lesi RPE yang luas dan pigmentasi, sering kali dengan defek lapang pandang perifer, penurunan penglihatan sentral dan perubahan ERG. Mikroskop lampu celah: pada sebagian kecil kasus (kurang lebih sepertiganya), kristal, putih kekuningan, endapan berbintik-bintik halus dapat terlihat pada stroma superfisial limbus kornea. Pemeriksaan funduskopi: Tahap awal: bintik-bintik kuning, kristal, bulat, halus atau tidak beraturan, bintik-bintik terang berkilauan yang lebih besar tersebar di kutub posterior retina. Sebagian besar lesi kristal terletak di lapisan sel RPE retina dan sebagian lagi terletak di dalam neuroretina. Stadium progresif: Seiring perkembangan penyakit, epitel pigmen retina dan kapiler koroid secara bertahap mengalami atrofi. Pada stadium ini, pigmentasi seperti osteosit atau berbentuk tidak beraturan dapat terlihat di luar zona atrofi, dengan sedikit bahan kristal yang terdapat di dalam zona atrofi dan pembuluh koroid yang besar dapat terlihat. Stadium akhir: Epitel pigmen retina yang luas dan atrofi kapiler koroid, dengan endapan kristal yang kadang muncul. Papila optik dan pembuluh darah retina normal pada tahap awal, dengan atrofi saraf optik dan penipisan arteri retina pada tahap selanjutnya. Yuzawa dkk. membagi BCD menjadi tiga tahap klinis (Yuzawa M dkk., 1986): Tahap 1: atrofi sel RPE kutub posterior dengan endapan kristal putih yang kecil dan seragam; Tahap 2: atrofi RPE yang membesar dan atrofi kapiler koroid di dalam atrofi RPE kutub posterior; Tahap 3: atrofi RPE yang ekstensif pada kapiler RPE dan koroid. Penglihatan warna: lesi yang melibatkan makula dapat dikaitkan dengan kelainan penglihatan warna. Bidang visual: cacat bidang visual di dalam area atrofi. Atrofi fokal cenderung menunjukkan titik gelap di tengah, sedangkan atrofi difus didominasi oleh cacat lapang pandang perifer. ERG: Tergantung pada luasnya lesi, ERG dapat muncul sebagai abnormal ringan, abnormal sedang, abnormal berat, atau bahkan tanpa gelombang. Ketika epitel pigmen retina dan lapisan kapiler koroid terlibat, maka ERG dan lapang pandang akan berubah. Laporan kasus RPE dan atrofi kapiler koroid dengan ERG normal juga telah terlihat. FFA: Pada awal lesi, fluoresensi tembus kutub posterior terlihat, dengan endapan kristal yang menyebabkan penyamaran fluoresensi; seiring dengan perkembangan penyakit, fluoresensi tembus pandang seperti jendela terlihat pada area atrofi epitel pigmen retina; pada area atrofi epitel pigmen retina dan atrofi kapiler koroid, hipofluoresensi yang menyebar dan pemaparan pembuluh darah koroid yang besar terlihat. Mataftsi A et al. mengklasifikasikan gambar BCD FFA menjadi tiga tingkatan (Mataftsi A et al., 2004): Tahap awal: perubahan RPE yang menyebar (seperti pretzel) dengan bintik-bintik hipofluoresen berukuran kecil atau sedang yang menyebar (sesuai dengan perubahan pigmen RPE atau cacat pengisian kapiler koroid) pada kutub posterior dan retina tepi tengah; Tahap progresif: perubahan RPE yang ekstensif pada kutub posterior dan retina tepi tengah Atrofi ekstensif kompleks kapiler RPE-koroid yang terlihat di retina, dengan pelestarian yang lebih baik pada bagian perifer papila optik dan makula; Stadium berat: atrofi lengkap pada kutub posterior [Diagnosis banding] Pasien dengan lesi lanjut datang dengan kehilangan penglihatan yang parah, atrofi koroid retina yang luas, lesi kristal yang berkurang, dan tidak ada bentuk gelombang pada EEG, yang perlu dibedakan dari korioretinopati dan retinitis pigmentosa. Diketahui bahwa 80-90% pasien dengan BCD disebabkan oleh mutasi pada gen CYP4V2, yang terletak di 4q35.2. [Pengobatan dan Prognosis] Tidak ada pengobatan yang efektif untuk penyakit ini. Terapi transgenik adalah pengobatan yang menjanjikan untuk penyakit ini.