<(Sindrom Trisomi 13) [Abstrak] Sindrom Trisomi 13 (sindrom trisomi l3) adalah sekelompok sindrom yang ditandai dengan berbagai malformasi seperti mikrosefali, cacat kulit kepala, mikroftalmia, dan celah langit-langit. Sindrom ini ditandai dengan beberapa malformasi seperti mikrosefali, cacat kulit kepala, mikroftalmia, celah langit-langit mulut, dll. [Alias] Sindrom D1trisomi; Sindrom trisomi 13-15; Sindrom Bartholin-Patau. [Etiologi] Peningkatan satu kromosom selama meiosis akibat tidak terjadinya disjungsi kromosom 13. [Manifestasi klinis] Malformasi kraniofasial dan oral: mikrosefali, cacat kulit kepala, dahi yang miring, bola mata kecil atau tidak ada, jarak orbita yang lebar, hipoplasia kornea, iris, dan retina, kelainan bentuk telinga luar, ketulian, celah langit-langit, bibir sumbing bilateral, rahang bawah yang kecil, dan lain-lain. Kelainan sistemik lainnya: jantung sisi kanan, defek septum ventrikel dan septum atrium, duktus arteriosus paten; kriptorkismus, uterus bikornuata; polidaktili, jari-jari tangan dan kaki yang tidak dapat digerakkan, dll. [Diagnosis dibuat berdasarkan ciri-ciri beberapa malformasi. Diagnosis dikonfirmasi dengan dermatoglifi yang menunjukkan pemeriksaan tangan dan kromosom yang menunjukkan kariotipe 47, XX, +13 atau 47, XY, +13. Ini harus dibedakan dari yang berikut ini: (1) Sindrom trisomi parsial kromosom 13: duplikasi segmen dari ujung lengan pendek kromosom 13 ke pita 4 wilayah 1 lengan panjang (pto-q14), yang dimanifestasikan oleh mikrosefali, dahi cembung, telinga rendah, rahang kecil, kelainan bentuk mulut, fleksi jari kelingking, serta gangguan kesadaran dan gerakan. Anak-anak dapat hidup hingga masa kanak-kanak. (2) Sindrom trisomi parsial kromosom 13: duplikasi lengan panjang kromosom 13 (q14 → qter), bermanifestasi sebagai kepala kecil, dahi sempit, bola mata kecil, alis bertaut pada kedua sisi, telinga rendah, erupsi gigi yang tidak normal, bibir sumbing, celah langit-langit, dan polidaktili. Anak-anak juga dapat bertahan hingga masa kanak-kanak. [Pengobatan] Dukungan simtomatik. [Prognosis] Buruk, hampir semua (>95%) meninggal dalam usia 3 tahun.