Salah satu tantangan terbesar selama kehamilan adalah skrining dan diagnosis Sindrom Down, yang sering didiskusikan di klinik antara calon ibu dan suami, tetapi mereka masih belum bisa mengambil keputusan. Semakin banyak pilihan yang ada, semakin banyak pula komplikasi yang ada. Ada Pemeriksaan Kehamilan Dini (Early Pregnancy Screening/EPS), Pemeriksaan Kehamilan Pertengahan (Middle Pregnancy Screening/MPS), Pemeriksaan Kehamilan Dini dan Pertengahan Gabungan (Combined Early and Middle Pregnancy Screening/ CEPS), Pemeriksaan Dupleks, Triple, atau Quadrupleks (DTQS), dan ada juga berbagai kombinasi dari program EPSS yang terintegrasi, gabungan berkelanjutan, kontinjensi, dan berurutan, yang dapat digabungkan dengan indikator ultrasound dan indikator lunak, selain indikator serologis. Skrining N Saat ini, ada juga tes skrining NIPT (Tes DNA Janin Non-Invasif), dan tentu saja amniosentesis dapat dipilih secara langsung. Setiap metode memiliki indikasi, kontraindikasi, serta kelebihan dan kekurangan masing-masing, tidak ada metode yang sempurna, sehingga akan ada kekusutan, sehingga akan ada hambatan untuk memilih. Untuk membuat Anda mengurangi pilihan hambatan, berikut adalah perbandingan “Skrining bawah”, “non-invasif” dan “amniosentesis”, hanya untuk referensi. Jika Anda masih ragu-ragu setelah membaca artikel ini, pada dasarnya Anda tidak jauh dari “hambatan pilihan”. Bagaimana cara mengatasi “gangguan pilihan”? Silakan klik “baca asli” untuk merujuk ke artikel saya sebelumnya “Kehamilan dan Persalinan? dari artikel tersebut. Penghalang pilihan”. Skrining sindrom Down Skrining sindrom Down adalah prosedur di mana darah tepi ibu diambil selama awal dan pertengahan kehamilan, penanda biokimia yang sesuai diukur, dan risiko kelainan kromosom pada janin dihitung dengan perangkat lunak skrining profesional setelah menggabungkan minggu kehamilan, usia ibu, berat badan, dan informasi lainnya. Dalam program skrining sindrom Down, ada program hanya serum dan program gabungan skrining serum dan penanda lunak ultrasound. Misalnya, dalam kasus “Down Dini”, risiko kelainan kromosom dihitung dengan mengambil darah tepi ibu pada awal kehamilan dan mengukur NT (nuchal translucency) janin. Jika risikonya melebihi nilai batas yang ditetapkan (misalnya 1/270), maka didefinisikan sebagai risiko tinggi dan dokter biasanya akan merekomendasikan amniosentesis. Risiko rendah biasanya tidak memerlukan amniosentesis, tetapi harap dicatat bahwa risiko rendah bukan berarti “tidak ada risiko”, itu hanya berarti bahwa risiko kelainan kromosom pada janin lebih kecil dari pada populasi umum, dan janin masih memiliki risiko kelainan kromosom, tetapi risikonya lebih kecil. Keuntungan: (1) hanya perlu mengekstrak darah tepi ibu hamil, tidak perlu menusuk, tidak ada trauma pada janin dan ibu hamil; (2) harga murah, umumnya 150-300 yuan; (3) indikator serologis tertentu pada ibu hamil tidak hanya dapat memprediksi risiko 21-trisomi, 18-trisomi, 13-trisomi, dan cacat tabung saraf, tetapi juga untuk kelainan kromosom dan kelainan struktural, serta komplikasi kehamilan tertentu (misalnya preeklamsia), risiko kelainan kromosom janin. Misalnya, preeklampsia) juga dapat bermanfaat untuk prediksi awal. Keterbatasan: (1) Persyaratan yang ketat untuk usia kehamilan: 6 hari pada 11-13 minggu untuk Don Awal dan 14-20 minggu untuk Don Tengah; (2) Risiko dihitung hanya untuk trisomi 21, trisomi 18, trisomi 13, dan cacat tabung saraf, dan tidak ada nilai risiko spesifik yang dapat diberikan untuk kelainan kromosom dan struktural lainnya; (3) Tingkat deteksi kelainan kromosom yang diharapkan sebesar 60% – 90%, dengan tingkat positif palsu sebesar 3,5%; dan (4) Risiko kelainan kromosom 3,4%. Tingkat positif palsu adalah 3,5% – 8% (tergantung pada strategi skrining); (4) Skrining tidak sama dengan diagnosis, jika hasil skrining menunjukkan risiko tinggi, diagnosis prenatal lebih lanjut diperlukan, dan jika hasil skrining menunjukkan risiko rendah, itu tidak berarti bahwa janin benar-benar normal; Indikasi penggunaan istilah “morning after”: Semua wanita hamil dengan kehamilan tunggal atau kembar dapat memiliki istilah “morning after”. Namun, dalam kasus kehamilan kembar (tiga kehamilan atau lebih) atau kehamilan kembar dengan satu janin yang lahir mati di dalam rahim, tes NT dapat dilakukan, tetapi tidak dapat dilakukan skrining serologis. Deteksi dini juga dianjurkan untuk wanita dengan usia kehamilan lanjut, karena pentingnya tes NT tidak hanya untuk menilai risiko kelainan kromosom, tetapi juga risiko malformasi struktural yang besar (misalnya, kelainan jantung, hernia septum, dll.), sindrom genetik, dll., pada janin. Namun, penting untuk dicatat bahwa skrining bukanlah diagnosis, dan bahwa diagnosis prenatal harus dipertimbangkan untuk wanita dengan usia kehamilan lanjut, meskipun risiko sindrom Down dini rendah. Indikasi: Wanita hamil dengan kehamilan tunggal yang berusia kurang dari 35 tahun (usia ibu pada saat tanggal perkiraan persalinan). Pengujian aneuploidi kromosom janin non-invasif (NIPT) NIPT dilakukan dengan mengumpulkan darah tepi wanita hamil, mengekstraksi DNA bebas dari janin, dan menggunakan pengurutan kecepatan tinggi generasi berikutnya yang dikombinasikan dengan analisis bioinformatika untuk mendapatkan risiko gangguan aneuploidi kromosom janin. Keuntungan: (1) Hanya darah tepi ibu hamil yang perlu diambil, tidak perlu ditusuk, tidak ada trauma pada janin dan ibu hamil; (2) Tes ini dapat dilakukan pada berbagai usia kehamilan: 12-24 minggu. (3) Tingkat deteksi yang diharapkan jauh lebih tinggi daripada skrining sindrom Down: tingkat deteksi trisomi 21, trisomi 18, dan trisomi 13 semuanya lebih tinggi dari 99%, dan tingkat positif palsu lebih rendah dari 1%, biasanya sekitar 0,05%, yang merupakan “skrining lanjutan”. Keterbatasan: (1) Hanya untuk tiga kelainan kromosom trisomi 21, trisomi 18 dan trisomi 13; (2) Tidak dapat mendiagnosis kelainan jumlah kromosom lainnya dan kelainan struktur kromosom seperti chimerisme, translokasi, dll.; (3) Umumnya dihargai 2.000 hingga 3.000 yuan, yang 10 kali lebih tinggi daripada tes skrining sindrom Down, dan relatif mahal untuk menjadi salah satu alat skrining. (4) Meskipun tingkat deteksinya tinggi, ini masih merupakan sarana teknis skrining prenatal dan tidak dapat digunakan sebagai diagnosis prenatal akhir. Indikasi: skrining prenatal (termasuk skrining serum, atau skrining ultrasonografi penanda genetik) wanita hamil berisiko tinggi yang kritis (seperti tingkat risiko 1/270-1/1000); kontraindikasi untuk diagnosis prenatal intervensi (preeklamsia, demam, kecenderungan perdarahan, infeksi belum disembuhkan, dll.); wanita hamil dengan anak-anak yang berharga, penolakan informasi tentang diagnosis prenatal intervensi; wanita hamil dengan kecemasan ekstrem tentang diagnosis prenatal intervensi; wanita hamil yang tidak dapat membuat janji untuk diagnosis prenatal Wanita hamil yang tidak dapat membuat janji untuk diagnosis prenatal; Wanita hamil berusia 35-40 tahun yang menolak diagnosis prenatal invasif; Wanita hamil muda yang sehat dengan risiko tinggi sindrom Down, antara 1/270-1/50; Kehamilan kembar di mana DNA non-invasif lebih disukai dikombinasikan dengan hasil skrining NT pada awal kehamilan. Tes DNA non-invasif tidak direkomendasikan dalam kasus-kasus berikut: risiko tinggi sindrom Down lebih besar dari 1/50; wanita hamil dengan kelainan USG prenatal, termasuk kehamilan awal dengan tembus pandang lebih besar dari 3,5 mm, temuan USG pada awal dan pertengahan kehamilan tentang adanya kelainan struktural yang besar pada janin, kelainan volume cairan ketuban, hambatan pertumbuhan janin yang parah, dll., wanita hamil dengan tiga kehamilan atau lebih di mana salah satu dari pasangannya memiliki kelainan kromosom yang pasti, baik struktural maupun numerik; wanita hamil yang diduga mengalami mikrodelesi pada janin; dan wanita hamil yang diketahui memiliki kelainan kromosom. Wanita hamil yang janinnya dicurigai memiliki sindrom mikrodelesi, kelainan kromosom lain atau kelainan genetik; Wanita hamil yang pernah menerima transfusi darah alogenik, operasi transplantasi, terapi sel punca, imunoterapi. Pengujian kromosom janin invasif Sel-sel janin diperoleh melalui amniosentesis (amniosentesis) atau tusukan vili korionik atau tusukan darah tali pusat untuk kultur sel dan kariotipe kromosom, yang mana amniosentesis masih yang paling banyak digunakan. Keuntungan: (1) Dapat mendeteksi semua kelainan jumlah kromosom dan kelainan struktur segmen besar kromosom; (2) Saat ini merupakan “standar emas” untuk diagnosis prenatal kelainan kromosom janin. Keterbatasan: (1) Secara umum, amniosentesis relatif aman, tetapi masih ada risiko kegagalan amniosentesis secara individu, menyebabkan keguguran, infeksi, kebocoran cairan ketuban, dan tingkat kehilangan janin secara keseluruhan dari amniosentesis sekitar 0,5%; (2) Ada perbedaan individu dalam kultur sel, yang tidak menjamin keberhasilan 100%; (3) Pengujian kromosom berguna untuk mendeteksi perubahan struktur mikro kromosom, kelainan monogenetik, kelainan poligenik, dan perkembangan janin dalam kandungan yang disebabkan oleh lingkungan dan obat-obatan. (3) Tes kromosom tidak dapat sepenuhnya menyingkirkan kelainan perkembangan janin dalam kandungan yang disebabkan oleh perubahan mikrokromosom, penyakit genetik monogenik, penyakit genetik poligenik, kelainan perkembangan janin dalam kandungan yang disebabkan oleh lingkungan dan obat-obatan, kembar siam dengan proporsi yang rendah, serta polusi ibu. Indikasi untuk amniosentesis: usia ibu ≥35 tahun; skrining prenatal menunjukkan risiko tinggi kelainan kromosom janin; riwayat kelainan kromosom janin yang merugikan pada ibu sebelumnya; pemeriksaan prenatal pada wanita hamil yang dicurigai memiliki kelainan kromosom janin; salah satu dari pasangan merupakan pembawa kelainan kromosom; wanita hamil dapat menjadi pembawa gen penyakit genetik terkait-X tertentu; riwayat riwayat ibu yang merugikan atau riwayat paparan teratogen tertentu. Dalam beberapa tahun terakhir, telah dianjurkan bahwa ICSI (injeksi sperma intracytoplasmic) juga harus dimasukkan dalam indikasi untuk amniosentesis.