Setiap tahun, 800.000-1,2 juta anak lahir di Cina dengan cacat bawaan, terhitung 4-6 persen dari total kelahiran di Cina, yang telah menjadi masalah sosial dan kesehatan masyarakat yang serius. Ultrasonografi prenatal telah menjadi alat pencitraan klinis yang paling umum digunakan untuk menyaring malformasi perkembangan janin karena kelebihannya yang non-invasif, nyaman, murah, waktu nyata, dan dinamis. Saat ini, sebagian besar kelainan morfologi dan struktur janin dapat dideteksi dengan skrining USG sistematis awal pada usia kehamilan 18-24 minggu. Namun, kelainan yang terdeteksi oleh USG termasuk malformasi mikro (juga dikenal sebagai penanda kromosom potensial) di samping malformasi parah yang jelas. Korelasi antara anomali mikroskopis ini dan kelainan kromosom janin (sebagian besar aneuploid aneuploid) telah dilaporkan dalam literatur. Anomali mikroskopis yang umum terjadi meliputi peningkatan tembus pandang nuchal, kista pleksus koroid, dilatasi ventrikel, pelebaran pelvis ginjal, arteri umbilikalis tunggal, bintik ekogenik intraventrikular, tulang paha pendek, ekogenisitas kuat pada tubulus usus, kelainan tulang hidung, dan mikrognathisme. 1, ketebalan nuchaltranslucency (NT): NT mengacu pada ketebalan maksimum jaringan lunak antara lapisan kulit dan lapisan fasia di bagian belakang daerah nuchal janin, yang mencerminkan akumulasi cairan limfatik di jaringan subkutan. Sebelum usia kehamilan 14 minggu, sistem limfatik janin belum berkembang dengan baik, dan sebagian kecil cairan limfatik terkumpul di kapsul limfatik serviks atau pembuluh limfatik, membentuk NT. Pemeriksaan NT harus dilakukan pada usia 11-14 minggu. Gambar akustik menunjukkan lapisan ekogenik subkutan di leher. Kriteria yang umum digunakan adalah: ≥3mm pada usia kehamilan 11-14 minggu dianggap tidak normal; setelah 14 minggu, sistem limfatik berkembang dengan baik dan cairan limfatik yang terkumpul dengan cepat mengalir ke vena jugularis interna, dan NT menghilang; setelah 16 minggu, dinamakan sebagai nuchalskin fold thick (NF), dan ≥6mm pada usia 16-22 minggu dianggap tidak normal. Gangguan aliran balik limfatik akibat genetika, kelainan anatomi, atau infeksi adalah penyebab pelebaran NT, dan pada beberapa kasus, dapat berkembang menjadi higroma limfosistik serviks (CCH). Kelainan kromosom telah dilaporkan pada 10% pasien dengan pelebaran NT dini, terutama trisomi 21, trisomi 18, trisomi 13, dan 45XO (sindrom Turner). Selain itu, kelainan non-kromosom seperti malformasi jantung, hidrops fetalis, lesi yang memenuhi ruang toraks, displasia rangka, dan sindrom transfusi kembar pada anak resipien harus dikecualikan. Kista pleksus koroid (CPC): pleksus koroid terletak di ventrikel lateral, ventrikel ketiga, dan ventrikel keempat, yang merupakan tempat produksi cairan serebrospinal. CPC adalah kista yang muncul di pleksus koroid, yang diduga disebabkan oleh lipatan neuroepitelium pada pleksus koroid, yang berisi cairan serebrospinal dan puing-puing sel, dan dapat berupa satu atau lebih, serta dapat menyebabkan pelebaran ventrikel otak jika menghalangi sirkulasi cairan serebrospinal. Juga telah disarankan bahwa sebagian besar kista adalah pseudokista dengan jaringan kapiler angiomatosa dan stroma di dinding, insiden CPC adalah 1-2%, dan dapat muncul sementara pada janin normal tetapi menghilang pada 20 minggu. Sonogram menunjukkan struktur anechoic bulat atau oval dalam pleksus koroid yang homogen dan sangat ekogenik, sebagian besar berukuran 3-5 mm, dan diagnosis harus dipertimbangkan pada kasus berdiameter 10 mm atau lebih yang terdeteksi setelah usia kehamilan 18 minggu. Kemungkinan terjadinya kelainan kromosom pada CPC sederhana adalah 1 – 2,4%. CPC sederhana menghilang pada akhir kehamilan, dan sebagian besar tidak terkait dengan kelainan lain. Jika terdapat kelainan lain, terutama kelainan ganda, kemungkinan terjadinya kelainan kromosom tinggi, termasuk trisomi 18 dan trisomi 21. Ventrikulomegali: Cairan serebrospinal diproduksi oleh pleksus koroid di dalam ventrikel otak dan masuk ke ventrikel ketiga melalui foramen interventrikular, kemudian mengalir ke ventrikel keempat melalui saluran air otak tengah, lalu masuk ke ruang subarakhnoid melalui foramen tengah dan foramen lateral. Dilatasi ventrikel terjadi ketika sirkulasi cairan serebrospinal terhambat karena berbagai alasan dan terakumulasi dalam ventrikel. Dilatasi ventrikel yang signifikan dengan lebar ventrikel lateral ≥15 mm disebut hidrosefalus. Hidrosefalus paling sering disebabkan oleh penyempitan saluran air otak tengah, dan penyebabnya meliputi kelainan kromosom, peradangan, dan kompresi massa. Setelah usia kehamilan 20 minggu, ventrikel lateral atau kolam medula serebelum yang lebarnya lebih dari 10 mm harus diwaspadai sebagai dilatasi ventrikel dengan hidrosefalus, dan harus diikuti dengan cermat. Lebar >10 mm dan <15 mm disebut ventrikulomegali ringan. Insidensinya antara 1,5 dan 22 persen, sebagian besar bukan karena penyumbatan sistem ventrikel, dan harus diperiksa lebih lanjut secara rinci untuk lesi intrakranial dan ekstrakranial, seperti agenesis korpus kalosum, kelainan jantung, dan sebagainya. Perhatikan bahwa sekitar 5-10% janin dengan dilatasi ventrikel ringan yang terisolasi adalah kelainan kromosom, di antaranya trisomi 21 yang umum terjadi. Pembesaran fossa kranial posterior (pembesaran cisterna magna): juga dikenal sebagai pembesaran fossa kranial posterior, pembesaran bursa Magna, mengacu pada jarak antara fossa serebelar dan diameter anterior-posterior sisi medial tengkorak janin ≥10mm. pembesaran fossa kranial posterior berhubungan dengan anomali haploid, terutama trisomi 18, dan juga terlihat pada kista arakhnoid, anomali Dandy-Walker, dll. Jika tidak ada anomali lain yang hidup berdampingan, maka dapat dilakukan tes viabilitas. Jika tidak ada anomali lain yang terjadi bersamaan, pemeriksaan ultrasonografi dan pemeriksaan pencitraan lainnya dapat dilakukan untuk observasi lanjutan. 5. Pielektasis/hidronefrosis: Obstruksi saluran kemih menyebabkan retensi urin di pelvis ginjal dan kelopak, dan USG menunjukkan bahwa diameter anterior dan posterior pelvis ginjal membesar. Pielektasis yang parah dapat menyebabkan atrofi parenkim ginjal dan peningkatan ukuran ginjal. Efusi pelvis ginjal telah dilaporkan terdeteksi pada 2%-2,8% janin normal dan 17%-25% bayi trisomi 21. Nilai diameter anteroposterior (APD) ≥4 mm pada usia 15-20 minggu, ≥5 mm pada usia 20-30 minggu, dan ≥7 mm pada usia 30-40 minggu dapat menunjukkan anomali janin dan harus ditindaklanjuti hingga setelah lahir. Lesi organik lainnya termasuk stenosis persimpangan pyeloureteral, dilatasi ureter akibat stenosis persimpangan uretero-vesika atau refluks vesikoureteral, katup uretra posterior, dan sindrom Prune-belly (obstruksi uretra yang menyebabkan kandung kemih janin yang besar dengan dinding kandung kemih yang sangat tipis dan dinding perut janin). 6. Arteri Umbilikalis Tunggal (SUA): tali pusar normal mengandung dua arteri umbilikalis dan satu vena umbilikalis. SUA mengacu pada arteri umbilikalis yang hanya memiliki satu arteri umbilikalis, dengan insiden sekitar 1%, dan ketiadaan arteri umbilikalis ini lebih sering terjadi pada sisi kiri daripada sisi kanan. Secara sonografi, hanya dua lumen yang terlihat pada tali pusar, yang lebih besar adalah vena umbilikalis dan yang lebih kecil adalah arteri umbilikalis, yang sedikit lebih besar dari lumen normal. Arteri umbilikalis sedikit lebih besar dari lumen normal dan juga dapat diidentifikasi dengan demonstrasi Doppler warna pada arteri umbilikalis yang berasal dari arteri iliaka di kedua sisi kandung kemih di akar tali pusat. SUA dapat terjadi secara tunggal, tetapi kombinasi kelainan kromosom dan kelainan bentuk lainnya tidak jarang terjadi, dengan sekitar 50% bayi trisomi 18 dan 10%-50% bayi trisomi 13 dengan SUA. risiko kelainan jantung, kelainan ginjal, dan IUGR baru-baru ini dilaporkan meningkat tajam pada SUA. Ekokardiografi janin lebih lanjut direkomendasikan. 7. Ekokardiografi fokus intrakardiak fokus intrakardiak (EIF): EIF adalah ekogenisitas fokus yang terisolasi pada gambar empat ruang jantung di area bebas dari satu rongga ventrikel, yang sesuai dengan otot papiler atau tali tendon, dengan ekogenisitas yang mirip dengan kerangka janin (tulang rusuk). Dapat terjadi satu atau lebih, dan paling sering terjadi pada ventrikel kiri, berkurang seiring dengan usia kehamilan dan menghilang paling lambat pada usia satu tahun. Hal ini dapat dikaitkan dengan peradangan, penebalan, dan pengapuran tali tendon papiler, tetapi tidak secara inheren merusak kesehatan atau fungsi jantung, dan merupakan varian normal yang lebih sering terjadi pada orang Asia. Insiden EIF pada USG pada usia kehamilan 18-22 minggu adalah 2-5%, 16-30% pada trisomi 21, dan 39% pada trisomi 13. EIF dikaitkan dengan anomali ultrasonografi lainnya, yang meningkatkan risiko, tetapi bila terjadi secara terpisah, kemungkinan terjadinya anomali pada janin akan lebih kecil; insiden kelainan kromosom pada janin dengan EIF adalah sekitar 1/600 pada wanita hamil berusia ≥31 tahun. ekokardiografi. Kesimpulan: Meskipun kemungkinan terjadinya masalah yang terisolasi dari penampilan di atas kecil, dan sensitivitas serta spesifisitasnya tidak tinggi, biopsi vili korionik (10-14 minggu), selain pencitraan resonansi magnetik, pada akhirnya harus dilakukan pada wanita hamil yang lebih tua dan memiliki hasil skrining serologis yang tidak normal (PAPP-A, α-FP, β-hCG, uE3, inhibin-A) yang dikombinasikan dengan faktor risiko tinggi lainnya, Amniosentesis (16-24 minggu), kordosentesis (setelah 24 minggu) dan metode intervensi lainnya untuk mengekstrak sel janin dan kemudian melakukan kariotipe kromosom untuk diagnosis pasti.