Paraplegia spastik herediter adalah sekelompok penyakit degeneratif genetik pada sistem saraf yang ditandai dengan kelemahan otot yang progresif dan peningkatan tonus otot pada kedua tungkai bawah. Perkiraan insiden di luar negeri adalah 9,6 per 100.000, tetapi tidak ada temuan epidemiologis yang tersedia untuk penyakit ini di Cina. Penyakit ini dapat berkembang sejak bayi hingga dewasa dan dapat berlangsung singkat atau lama. Penyakit ini dapat diklasifikasikan sebagai penyakit sederhana atau kompleks menurut presentasi klinisnya. Bentuk sederhana mengacu pada kelemahan otot spastik progresif pada kedua tungkai bawah, yang dapat disertai dengan disfungsi kandung kemih dan kelainan sensorik yang dalam, sedangkan bentuk kompleks ditandai dengan adanya gejala neurologis lain (seperti katarak, retinitis pigmentosa, keterbelakangan mental, ataksia, dan agenesis korpus kalosum) sebagai tambahan dari manifestasi klinis bentuk sederhana. HSP diwariskan dalam 3 cara, yaitu autosomal dominan, autosomal resesif, dan resesif terkait X, dan pada beberapa keluarga mungkin hanya ada satu pasien (yang mungkin tidak sepenuhnya episodik, atau resesif). HSP secara klinis ditandai dengan tiga ciri berikut: 1) heterogenitas genetik yang ditandai: yaitu gen yang berbeda dapat menyebabkan penyakit yang sama; 2) heterogenitas alelik: yaitu mutasi yang berbeda pada gen yang sama dapat menyebabkan penyakit yang sama atau berbeda; 3) heterogenitas klinis: yaitu individu yang berbeda dengan mutasi yang sama dapat memiliki gejala yang berbeda bahkan dalam keluarga yang sama. Dalam praktik klinis, HSP simpleks menyumbang sebagian besar kasus. Diagnosis kualitatif HSP simpleks sering kali sulit dilakukan karena heterogenitas dan fenotipenya yang kompleks, dan karena kelompok kelainan ini juga memiliki gambaran klinis yang saling terkait dengan ataksia herediter dan gangguan sumsum tulang belakang. Empat puluh tiga lokus telah dilaporkan terkait dengan HSP, di mana 18 gen di antaranya telah dikloning.