Ini adalah kelainan bawaan yang jarang terjadi pada tibia pada bayi dan anak kecil. Lesi biasanya terletak di tibia bagian bawah dan tengah, dan biasanya tibia yang terlibat hanya satu, tetapi beberapa dapat dikombinasikan dengan kelainan bentuk fibula. Etiologi: Patogenesis terperinci dari penyakit ini masih belum diketahui. Teori yang paling populer adalah teori neurofibroma, yang menyatakan bahwa perubahan patologis lokal pada tibia disebabkan oleh jaringan neurofibromatosa, yang memengaruhi perkembangan normal tulang dan menyebabkan pembengkokan tibia dan bahkan diskontinuitas tulang, yang menghasilkan sendi semu. Ada juga beberapa kasus klinis yang menunjukkan adanya hubungan dengan neurofibroma, tetapi beberapa kasus tidak menunjukkan neurofibroma atau café-au-lait kulit, yang perlu dipelajari lebih mendalam. Beberapa ahli juga telah mengusulkan teori akresi fibrosa abnormal, yang bila dikombinasikan dengan rontgen tibialis dan patologi, juga menunjukkan bahwa penyakit ini terkait dengan akresi fibrosa. Patologi penyakit ini dibagi menjadi dua bagian: 1. Perubahan kerangka, termasuk kelainan bentuk tulang, pseudarthrosis dan kelainan tulang lokal pada pembengkokan dan pseudarthrosis. 2. Kelainan jaringan lunak Penyakit ini adalah penyakit multifaktorial, menurut temuan intraoperatif, fibrosis jaringan lunak pada lekukan tibia tampak jelas, dan temuan mikroskopis menunjukkan sejumlah besar hiperplasia jaringan fibrosa dan fibroblas. Boyd mengklasifikasikan lesi tibialis menjadi enam tipe, tergantung pada tingkat keparahan lesi. tipe I: pembengkokan tibia ke depan dengan pseudarthrosis dan kehilangan tibia parsial; tipe II: pembengkokan tibia ke depan dengan penyempitan rongga medula seperti labu dan penebalan lokal serta sklerosis pada korteks tulang. Tipe IV: sklerosis tulang di persimpangan tibia tengah dan bawah, dengan oklusi sebagian atau seluruh rongga meduler, dengan fraktur yang mudah terjadi seiring perkembangan penyakit, tetapi penyembuhannya relatif baik; Tipe V: pseudarthrosis pada tibia, sering kali disertai dengan pseudarthrosis pada fibula, dengan penyembuhan yang buruk; Tipe VI: pseudarthrosis pada tibia akibat neurofibroma, dll., juga dengan penyembuhan yang buruk. Manifestasi klinis: Tergantung pada tingkat perkembangan penyakit dan jenis lesi, terdapat manifestasi klinis yang berbeda. Dalam beberapa kasus, karena angulasi tibia yang besar, tungkai bawah pada sisi yang terkena dapat memendek dan berubah bentuk; dengan bertambahnya usia dan beban berat pada tungkai bawah, pembengkokan tibia menjadi lebih jelas, dan dalam beberapa kasus, pseudarthrosis tibia terbentuk setelah fraktur patologis. Pada beberapa kasus, terdapat pigmentasi kopi pada tubuh. Pencitraan: Diagnosis dan klasifikasi terutama dibuat pada x-ray. Lesi biasanya terletak di persimpangan tulang tibia bagian bawah dan tengah. Tulang tibia bengkok tidak berbentuk, rongga sumsum tulang menyempit atau bahkan menghilang, korteks tulang di tikungan menebal dan sklerotik, tulang tampak seperti kistik, dan beberapa kasus mengalami pseudarthrosis tibialis, dan pada beberapa kasus, baik tibia maupun fibula mengalami pseudarthrosis. Pengobatan dan prognosis: Karena ada beberapa jenis pseudarthrosis tibialis, maka pengobatan penyakit ini tergantung pada klasifikasinya dan usia saat penyakit ini terlihat. Karena hasil pembedahan saat ini tidak ideal, berbagai metode pembedahan telah diusulkan oleh para ahli yang berbeda, tetapi hasilnya perlu ditingkatkan dan disempurnakan lebih lanjut. Untuk bayi dan anak kecil, jika hanya terdapat kelainan bentuk tibia yang menekuk dan tidak terbentuk pseudarthrosis, pengobatan konservatif dapat digunakan, termasuk pendidikan kesehatan untuk orang tua, pencegahan trauma pada tungkai yang terkena, pemeriksaan sinar-X secara teratur untuk mengetahui perkembangan penyakit, dan penyangga eksternal untuk fiksasi dan perlindungan untuk mengurangi pembentukan pseudarthrosis. Untuk pasien yang lebih tua dan sudah memiliki pseudarthrosis pada saat konsultasi, tujuan utama pembedahan adalah untuk menghilangkan pseudarthrosis dan penyembuhan kembali diskontinuitas tulang, dan ada kekurangan pendapat yang seragam tentang usia spesifik pembedahan. Rumah sakit ini memiliki dukungan teknis yang baik untuk melakukan operasi lebih awal, yang bermanfaat bagi pemulihan pasien dan perkembangan tibia. Ada sejumlah prosedur berbeda yang tersedia, dan berikut ini adalah beberapa prosedur yang paling umum. Pencangkokan fibula vaskularisasi: karena perkembangan yang cepat dan meluasnya penggunaan teknik bedah mikro, pencangkokan vaskularisasi sekarang tidak lagi menjadi masalah, dengan fibula kontralateral dipindahkan dan fibula vaskularisasi ditransplantasikan ke pseudarthrosis tibia yang terkena. Fiksasi eksternal dengan pemanjangan kompresi: dengan kemajuan teknologi, rangkaian aplikasi Ilizarov saat ini terus berkembang. Menurut literatur, penggunaan pencangkokan dan kompresi tulang pada pseudarthrosis tibialis dan pemanjangan tulang tibialis proksimal telah menunjukkan hasil pembedahan yang baik. Oleh karena itu, prosedur ini telah menjadi pilihan yang lebih disukai oleh beberapa ahli. Prosedur ini melibatkan pengangkatan pseudarthrosis tibialis secara menyeluruh, penetrasi rongga medula tibialis, pelepasan jaringan lunak di sekitarnya, diikuti dengan pengambilan tulang iliaka, penyisipan tulang strip ke dalam kedua ujung tibia, fiksasi dan kompresi eksternal, serta osteotomi dan pemanjangan secara simultan pada tibia proksimal, dengan perhatian pembedahan pada kecepatan dan durasi pemanjangan.