Pemeriksaan awal kehamilan standar untuk sindrom Down dikenal sebagai pemeriksaan gabungan, dan dokter menggunakan tiga set angka untuk memperkirakan risiko janin mengalami cacat genetik ini: nilai karakteristik darah ibu, ketebalan tembus pandang nuchal janin (NT, jaringan di bagian belakang leher) yang diukur dengan USG, dan usia ibu. Faktor risiko yang mungkin paling dikenal oleh para orang tua dan calon orang tua adalah faktor yang terakhir ini – diketahui bahwa semakin tua usia ibu, semakin tinggi risiko kelainan genetik pada bayi. Sindrom Down terjadi pada janin ketika ada kromosom 21 ekstra di dalam sel telur. Risiko kesalahan tersebut meningkat seiring bertambahnya usia wanita. Namun, yang tidak diperhitungkan oleh algoritme ini adalah fakta bahwa kromosom 21 sperma mungkin juga membawa materi genetik yang berlebih. Para ilmuwan umumnya percaya bahwa sekitar 5 hingga 10 persen kasus sindrom Down dapat dikaitkan dengan ayah pasien, dan beberapa bahkan percaya bahwa persentasenya bisa mencapai 20 persen. Seiring bertambahnya usia seorang pria, risiko anaknya terkena sindrom Down juga dapat meningkat – semakin tua sang ayah, semakin tinggi kemungkinan proses pembuatan sperma akan salah, yang dapat menyebabkan masalah pada sperma, seperti kromosom ekstra Pada tahun 2003, beberapa ilmuwan menyelidiki catatan kesehatan di Negara Bagian New York, dan sebagai hasilnya, mereka menemukan bahwa sindrom Down dapat mencapai 50 persen pada orang tua yang berusia di atas 40 tahun karena ayahnya. “Anomali genetik bukan hanya masalah wanita,” kata Harry Harry Fisch, seorang profesor urologi di Weill Cornell Medical College dan penulis pertama studi ini, mengatakan, “Pasangan-pasangan memiliki anak di usia yang lebih tua dari sebelumnya, sehingga masalahnya menjadi sangat akut.” Namun, skrining gabungan hanya memperhitungkan usia ibu, sebagian karena kita masih belum mempelajari usia ayah dengan cukup baik untuk secara akurat memasukkannya ke dalam perhitungan faktor risiko. Sudah lama diperkirakan bahwa usia ayah hanya terkait dengan beberapa kelainan genetik yang relatif jarang terjadi, seperti sindrom Klinefelter, kondrodisplasia, dan dwarfisme – hingga sekitar 15 tahun terakhir, ketika sejumlah penelitian menunjukkan bahwa usia ayah mungkin terkait dengan beberapa kelainan yang lebih umum, seperti autisme dan dwarfisme. gangguan umum, seperti autisme dan skizofrenia, sebuah faktor yang secara bertahap mendapat lebih banyak perhatian dari komunitas penelitian. “Pertanyaannya adalah, mengapa tidak cukup banyak orang yang memperhatikan hal ini? Masih jauh lebih banyak yang tertarik pada faktor ibu daripada faktor ayah. Butuh waktu lama untuk mengubahnya.” Kata Fisch. Risiko melahirkan anak dengan sindrom Down memiliki nilai yang jelas untuk ibu dari berbagai usia, dan nilai ini tidak memperhitungkan pengaruh ayah. Sumber gambar: http://www.ndss.org/ Ahli Genetika “Ayah Tahun Ini” yang Terabaikan, Helga Torrello, yang merupakan penulis penelitian tersebut, mengatakan bahwa risiko memiliki anak dengan Sindrom Down sangat tinggi untuk ibu dengan usia yang berbeda. Ahli genetika Helga Toriello dan Jeanne Meck telah menunjukkan bahwa risiko “usia ayah yang sudah lanjut” telah diabaikan. Ahli genetika Helga Toriello dan Jeanne Meck, yang turut menulis panduan konseling genetik untuk ayah baru yang lebih tua, mengatakan bahwa kehamilan usia 35 tahun ke atas diklasifikasikan sebagai “usia lanjut”, tetapi pada saat yang sama profesi medis belum mendefinisikan “usia ayah lanjut”. “Ada penelitian yang telah dilakukan pada pria berusia 40 tahun. “Ada penelitian untuk pria berusia di atas 40 tahun, dan ada penelitian untuk pria berusia di atas 50 atau 35 tahun.” Kata Torrello. Sementara temuan menunjukkan bahwa ayah yang berusia di atas 40 tahun memiliki dampak paling signifikan terhadap anak-anak mereka; ayah yang terlalu muda mungkin juga berisiko lebih besar, mungkin karena proses pembentukan sperma pada populasi tersebut lebih mungkin menghasilkan mutasi yang mirip dengan yang ditemukan pada pria yang lebih tua. Sebuah penelitian terbaru menunjukkan bahwa ayah yang berusia 20-an tahun dua kali lebih mungkin memiliki anak dengan sindrom Down dibandingkan dengan ayah yang berusia 40-an tahun. Namun, saat ini kita tidak cukup tahu tentang dampak usia ayah, sehingga sulit untuk mengetahui seberapa akurat skrining gabungan sindrom Down yang ada saat ini. Ibu berusia 49 tahun memiliki peluang 1 banding 9 untuk melahirkan anak dengan sindrom Down – tetapi skrining yang ada saat ini tidak mempertimbangkan apakah ayah anak berusia 24 atau 64 tahun. Di bawah algoritma saat ini, faktor risiko yang berbeda yang sesuai dengan setiap tahun usia ibu harus digunakan dalam perhitungan; mengingat bahwa wanita biasanya memiliki anak dengan pria yang lebih tua dari mereka sendiri, masih belum jelas bagi kami apakah usia ayah telah mempengaruhi nilai faktor risiko ini. “Kami perlu mengambil data dari sampel wanita berusia 49 tahun yang memiliki anak dengan pria berusia 20-an, kemudian dengan pria berusia 30-an, dan seterusnya, untuk dapat mengamati perbedaannya.” Kata Torrello. Penelitian Fisch adalah yang paling mendekati model ini, namun belum ada yang mereplikasi penelitian ini dalam skala yang lebih besar. “Masalah yang paling penting adalah kami belum menemukan arah yang sesuai untuk menilai dampak usia ayah terhadap faktor risiko ibu (yang sudah ada),” kata Torrello. Selain itu, para profesional medis yang bertanggung jawab untuk melakukan pemeriksaan dan menginterpretasikan hasil tes kepada pasien mungkin tidak memahami dampak usia ayah. “Saya pikir ada banyak hal yang tidak kita ketahui dalam bidang ini,” kata Meck, “dan banyak dokter kandungan yang tidak cukup tahu tentang skrining prenatal. Dokter spesialis penyakit dalam tidak memiliki banyak waktu dan tidak memiliki basis pengetahuan yang cukup komprehensif, dan klinik-klinik yang memiliki konselor genetik adalah yang terbaik dalam menangani masalah-masalah semacam ini.” Risiko berasal dari kedua orang tua Dalam beberapa tahun terakhir, beberapa dokter mulai meninggalkan skrining gabungan dan teknik skrining invasif lainnya dan memilih tes prenatal non-invasif yang lebih baru yang menggunakan sel plasenta yang mengambang di dalam aliran darah ibu untuk memeriksa kelainan kromosom pada janin. Ketika metode ini diluncurkan, sistem penilaian berdasarkan usia dapat dihapuskan secara bertahap. Pemeriksaan prenatal non-invasif lebih akurat daripada pemeriksaan gabungan – pemeriksaan gabungan dapat mendeteksi hingga 93 persen kasus dibandingkan dengan 82 hingga 87 persen – dan dapat dilakukan sejak minggu ke-10 kehamilan. Yang terbaik dari semuanya, skrining prenatal noninvasif tidak bergantung pada algoritme apa pun untuk menilai risiko, jadi tidak perlu khawatir tentang usia, baik ayah maupun ibu. (Di Amerika Serikat, pemeriksaan prenatal non-invasif dapat dimasukkan sebagai alternatif pilihan untuk pemeriksaan gabungan, tetapi Medicare mungkin tidak dapat menanggung biayanya). Meskipun demikian, setelah sperma dan sel telur terlibat, masih ada beberapa stereotip yang sudah ketinggalan zaman dalam praktik klinis standar, seperti desakan untuk menggunakan skrining gabungan untuk menilai risiko sindrom Down. Skrining ini hanya memperhitungkan usia ibu, dan oleh karena itu memberikan kesan yang salah bahwa kelainan genetik hanya berkaitan dengan usia ibu – sel telur wanita ‘membusuk’ dari waktu ke waktu, seperti halnya makanan di rak-rak supermarket yang kadaluarsa; sel telur pria ‘membusuk’ dari waktu ke waktu, seperti halnya makanan di rak-rak supermarket yang kadaluarsa; sel telur pria ‘membusuk’ dari waktu ke waktu, seperti halnya makanan di rak-rak supermarket yang kadaluarsa. Pria dapat memproduksi sperma yang segar dan vital, tidak peduli berapa pun usia mereka. Usia ayah jarang menjadi faktor dalam hal memiliki anak. Kredit gambar: shutterstock Hasil penelitian saat ini telah membuktikan ketidak masuk akalan gagasan lama ini. Pria yang lebih tua memang masih menghasilkan sperma, tetapi jumlah sperma menurun, dan kemungkinan mutasi meningkat. “Ada banyak hal yang bisa salah dalam proses pembuatan sperma,” kata Patricia Hunt, ahli biologi reproduksi di Washington State University. Patricia Hunt, ahli biologi reproduksi di Washington State University, mengatakan, “seperti mesin yang berangsur-angsur menua dan berkarat.” Sementara itu, para ilmuwan baru saja mulai menyadari dampak usia ayah terhadap sperma. “Saya pikir apa yang kita lihat sekarang hanyalah puncak gunung es,” kata Fisch, “dan kita tidak benar-benar tahu apa dampak lain dari usia ayah.” (Sunting: odette) Sebuah AI Menyalahkan perempuan karena tidak dapat memiliki anak, menyalahkan perempuan karena anak-anaknya berjenis kelamin perempuan, menyalahkan perempuan karena anak-anaknya tidak sehat, dan menyalahkan perempuan karena tingkat kesuburan yang rendah. …… Apakah perkembangan ilmiah selama bertahun-tahun ini ditujukan untuk para “pembuang” sebagai tamparan langsung ke wajah mereka? –Tidak, ilmu pengetahuan hanya peduli pada kebenaran dan bagaimana cara memeranginya. Apakah Anda pikir semua orang seperti Anda dan hanya memikirkan bagaimana cara mendapatkan uang?