Dalam istilah teknis, gen genetik adalah urutan nukleotida yang mengandung informasi genetik tertentu, yaitu asam deoksiribonukleat (DNA), yang juga dikenal sebagai DNA, yang berfungsi sebagai bahan dasar utama untuk menyimpan dan mentransmisikan informasi genetik dan mereplikasi sel. Gen genetik menjalankan fungsinya dengan mensintesis protein fungsional yang sesuai. Informasi genetik ditransmisikan dari satu individu ke individu lain dalam bentuk replikasi melalui berbagai tindakan kimiawi, sehingga melestarikan karakteristik informasi dari generasi sebelumnya. Gen genetik terletak di dalam kromosom. Manusia umumnya memiliki 46 kromosom dan setiap 1 kromosom mengandung ratusan gen. Manusia memiliki sekitar 20.000-30.000 set gen yang mempertahankan karakteristik biologis, tetapi juga dapat bermutasi dan membawa penyakit ke dalam tubuh. Gen-gen tersebut berasal dari orang tua dan biasanya tidak berubah. Jika ada penyakit bawaan, sebagian besar dapat mengindikasikan adanya gen yang rusak. Untuk penelitian genetik, Proyek Genom Manusia telah selesai selama bertahun-tahun, dengan perkembangan teknologi transmisi molekuler biologis, banyak gen telah ditemukan, banyak gen penyakit genetik telah didiagnosis, setelah diagnosis dapat digunakan untuk prediksi penyakit, diagnosis penyakit, panduan pengobatan atau penilaian risiko morbiditas, pengujian genetik saat ini pada masa prakonsepsi atau kehamilan dapat digunakan untuk menyaring penyakit keturunan.