Setiap tahun, 800.000-1,2 juta anak lahir di Cina dengan cacat bawaan, terhitung 4-6 persen dari total kelahiran di Cina, yang telah menjadi masalah sosial dan kesehatan masyarakat yang serius. Ultrasonografi prenatal telah menjadi alat pencitraan klinis yang paling umum digunakan untuk menyaring malformasi perkembangan janin karena kelebihannya yang non-invasif, nyaman, murah, waktu nyata, dan dinamis. Saat ini, sebagian besar kelainan morfologi dan struktur janin dapat dideteksi dengan skrining USG sistematis awal pada usia kehamilan 18-22 minggu. Namun, kelainan yang terdeteksi oleh USG termasuk malformasi mikro (juga dikenal sebagai penanda kromosom potensial) di samping malformasi parah yang jelas. Korelasi antara anomali mikroskopis ini dan kelainan kromosom janin (sebagian besar aneuploid aneuploid) telah dilaporkan dalam literatur. Anomali mikroskopis yang umum terjadi meliputi peningkatan tembus pandang nuchal, kista pleksus koroid, dilatasi ventrikel, pelebaran pelvis ginjal, arteri umbilikalis tunggal, titik ekogenik intraventrikular, tulang paha pendek, ekogenisitas yang kuat pada saluran usus, anomali tulang hidung, dan mikrognathia. 1, ketebalan tembus nuchal (NT): NT mengacu pada ketebalan maksimum jaringan lunak antara lapisan kulit punggung dan lapisan fasia nuchal janin, yang mencerminkan akumulasi cairan limfatik di jaringan subkutan. Sebelum usia kehamilan 14 minggu, sistem limfatik janin belum berkembang dengan baik, dan sejumlah kecil cairan limfatik terkumpul di kantung limfatik serviks atau pembuluh limfatik, membentuk NT. Setelah 14 minggu, sistem limfatik berkembang dengan baik, dan cairan limfatik yang terkumpul dengan cepat mengalir ke vena jugularis interna, dan NT menghilang. 16 minggu kemudian, ini diganti namanya menjadi ketebalan lipatan kulit nuchal (tebal lipatan kulit nuchal). NT harus dilakukan pada usia 11-14 minggu. Gambar akustik menunjukkan lapisan ekogenik subkutan di leher. Kriteria yang umum digunakan adalah: ≥2,5 mm pada usia kehamilan 11-14 minggu dianggap tidak normal; ≥6 mm pada usia kehamilan 14-22 minggu dianggap tidak normal. Relaksasi yang tepat dapat dilakukan untuk wanita hamil yang lebih tua. Gangguan refluks limfatik akibat genetika, kelainan anatomi atau infeksi adalah penyebab pelebaran NT, dan pada beberapa kasus dapat berkembang menjadi higroma limfosistik serviks pada pertengahan kehamilan. Kelainan kromosom telah dilaporkan pada 10% kasus pelebaran NT dini, terutama trisomi 21, trisomi 18, trisomi 13, dan 45X0 (sindrom Turner). Anomali non-kromosom seperti malformasi jantung, hidrops fetalis, lesi yang memenuhi ruang toraks, displasia rangka, dan penerima sindrom transfusi kembar juga harus disingkirkan. Secara umum, sekitar 80%-90% anomali NT adalah lesi sementara dan janin normal. 2, kista pleksus koroid (BPK): koroid terletak di ventrikel lateral, ventrikel ketiga, ventrikel keempat, adalah tempat untuk menghasilkan cairan serebrospinal, BPK yaitu kista muncul di pleksus koroid, kebanyakan dari mereka dianggap disebabkan oleh lipatan neuroepitelium di koroid, yang mengandung cairan serebrospinal dan puing-puing sel, dan mereka mungkin tunggal atau ganda, seperti penyumbatan sirkulasi cairan serebrospinal dapat menyebabkan dilatasi ventrikel serebral. Juga telah dikemukakan bahwa sebagian besar kista memiliki jaringan kapiler angiomatosa dan stroma di dinding, yang merupakan pseudokista. Insiden BPK adalah 1-2%, dan dapat muncul sementara pada janin normal, tetapi sebagian besar menghilang pada usia 20 minggu. Sonogram menunjukkan struktur anechoic bulat atau oval dalam pleksus koroid yang homogen dan sangat ekogenik, paling sering berukuran 3-5 mm, dan diagnosis harus dipertimbangkan pada mereka yang berdiameter lebih dari 10 mm yang ditemukan setelah 18 minggu. Kemungkinan terjadinya kelainan kromosom pada CPC sederhana adalah 1-2,4%. CPC sederhana menghilang pada akhir kehamilan, dan sebagian besar tidak terkait dengan kelainan lain. Jika dikombinasikan dengan anomali lain, terutama kelainan ganda, kemungkinan terjadinya kelainan kromosom sangat tinggi, termasuk trisomi 18 dan trisomi 21. Ventrikulomegali: Cairan serebrospinal diproduksi oleh pleksus koroid di dalam ventrikel otak dan masuk ke ventrikel ketiga melalui foramen interventrikular, kemudian mengalir ke ventrikel keempat melalui saluran air otak tengah, lalu masuk ke ruang subarakhnoid melalui foramen tengah dan foramen lateral. Dilatasi ventrikel terjadi ketika sirkulasi cairan serebrospinal terhambat karena berbagai alasan dan terakumulasi dalam ventrikel. Dilatasi ventrikel yang signifikan dengan lebar ventrikel lateral ≥15 mm disebut hidrosefalus. Hidrosefalus paling sering disebabkan oleh penyempitan saluran air otak tengah, dan penyebabnya meliputi kelainan kromosom, peradangan, dan kompresi massa. Setelah usia kehamilan 20 minggu, ventrikel lateral atau kolam medula serebelum yang lebarnya lebih dari 10 mm harus diwaspadai sebagai dilatasi ventrikel dengan hidrosefalus, dan harus diikuti dengan cermat. Lebar >10 mm dan <15 mm disebut ventrikulomegali ringan. Insidensinya antara 1,5 dan 22 persen, sebagian besar bukan karena penyumbatan sistem ventrikel, dan harus diperiksa lebih lanjut secara rinci untuk lesi intrakranial dan ekstrakranial, seperti agenesis korpus kalosum, kelainan jantung, dan sebagainya. Perhatikan bahwa sekitar 5-10% janin dengan dilatasi ventrikel ringan yang terisolasi adalah kelainan kromosom, di antaranya trisomi 21 yang umum terjadi. 4. Pelebaran fossa kranial posterior (pembesaran cisterna magna): juga dikenal sebagai pelebaran fossa kranial posterior, pelebaran bursa Magna, mengacu pada jarak antara fossa serebelar dan diameter anterior-posterior sisi medial tengkorak janin ≥10mm. Pelebaran fossa kranial posterior dikaitkan dengan anomali haploid janin, terutama trisomi 18, dan juga terlihat pada kista arakhnoid, anomali Dandy-Walker, dan sebagainya. Jika tidak ada kelainan lain yang menyertai, ultrasonografi dan pemeriksaan pencitraan lainnya dapat digunakan untuk observasi lanjutan. 5. Pielektasis/hidronefrosis: Obstruksi saluran kemih menyebabkan retensi urin di pelvis ginjal dan kelopak, dan USG menunjukkan bahwa diameter anterior dan posterior pelvis ginjal membesar. Pielektasis yang parah dapat menyebabkan atrofi parenkim ginjal dan peningkatan ukuran ginjal. Efusi pelvis ginjal telah dilaporkan terdeteksi pada 2%-2,8% janin normal dan 17%-25% bayi trisomi 21. Nilai diameter anteroposterior (APD) ≥4 mm pada usia 15-20 minggu, ≥5 mm pada usia 20-30 minggu, dan ≥7 mm pada usia 30-40 minggu dapat menunjukkan anomali janin dan harus ditindaklanjuti hingga setelah lahir. Patologi organik lainnya termasuk stenosis persimpangan pyeloureteral, dilatasi ureter akibat stenosis persimpangan uretero-vesika atau refluks vesikoureteral, katup uretra posterior, dan sindrom Prune-Belly (obstruksi uretra yang menyebabkan kandung kemih janin yang besar dengan dinding kandung kemih yang sangat tipis dan dinding perut janin). 6. Arteri Umbilikalis Tunggal (SUA): tali pusar normal mengandung dua arteri umbilikalis dan satu vena umbilikalis. SUA mengacu pada arteri umbilikalis dengan hanya satu arteri umbilikalis, kejadiannya sekitar 1%, dan tidak adanya sisi kiri lebih sering terjadi daripada sisi kanan. Secara sonografi, hanya dua lumen yang terlihat pada tali pusar, yang lebih besar adalah vena umbilikalis dan yang lebih kecil adalah arteri umbilikalis, yang sedikit lebih besar dari lumen normal. Arteri umbilikalis sedikit lebih besar dari lumen normal dan juga dapat diidentifikasi dengan demonstrasi Doppler warna pada arteri umbilikalis yang berasal dari arteri iliaka di kedua sisi kandung kemih di akar tali pusat. SUA dapat terjadi secara tunggal, tetapi kombinasi kelainan kromosom dan kelainan bentuk lainnya tidak jarang terjadi, dengan sekitar 50% bayi trisomi 18 dan 10%-50% bayi trisomi 13 dengan SUA. risiko kelainan jantung, kelainan ginjal, dan IUGR baru-baru ini dilaporkan meningkat tajam pada SUA. Ekokardiografi janin lebih lanjut direkomendasikan. 7. Titik ekogenik intraventrikular atau fokus intrakardiak ekogenik (EIF): EIF adalah titik ekogenik fokus terisolasi pada gambar empat bilik jantung di area bebas dari satu rongga ventrikel, yang sesuai dengan otot papiler atau tali tendon, dengan intensitas gema yang mirip dengan kerangka janin (tulang rusuk). Dapat terjadi satu atau lebih, dan paling sering terjadi pada ventrikel kiri, berkurang seiring dengan usia kehamilan dan menghilang paling lambat pada usia satu tahun. Hal ini dapat dikaitkan dengan peradangan, penebalan, dan pengapuran tali tendon papiler, tetapi tidak secara inheren merusak kesehatan atau fungsi jantung, dan merupakan varian normal yang lebih sering terjadi pada orang Asia. Insiden EIF pada USG pada usia kehamilan 18-22 minggu adalah 2-5%, 16-30% pada trisomi 21, dan 39% pada trisomi 13. EIF dikaitkan dengan anomali ultrasonografi lainnya, yang meningkatkan risiko, tetapi bila terjadi secara terpisah, kemungkinan terjadinya kelainan janin lebih kecil; insiden kelainan kromosom pada janin dengan EIF adalah sekitar 1/600 pada wanita hamil berusia ≥31 tahun. Ekokardiografi janin direkomendasikan. Panjang tulang paha pendek: displasia tulang panjang yang pendek dianggap sebagai salah satu ciri kelainan kromosom, dan tulang paha adalah satu-satunya tulang panjang yang secara rutin diukur dengan pemindaian ultrasonografi kebidanan. Jika tulang paha lebih kecil dari persentil kelima untuk minggu kehamilan yang sesuai dan indikator pertumbuhan lainnya normal, hal ini menjadi perhatian serius. 19% bayi trisomi 21 memiliki tulang paha yang pendek. BPD/FL yang lebih besar dari 1,5 mendeteksi 54-70% bayi trisomi 21. Tulang paha pendek pada pertengahan dan akhir kehamilan juga terlihat pada kondrodisplasia, IUGR, bayi kurang bulan, dan cacat femoralis proksimal bawaan (PFFD). 9, Gema kuat usus (usus hiperekogenik): bukan penyakit tetapi manifestasi sonografi, mengacu pada peningkatan ekogenik usus janin, yang intensitasnya mendekati atau lebih tinggi dari ekogenisitas tulang yang mirip dengan usus halus pada janin pertengahan kehamilan dan janin akhir di usus besar. Insiden pada kehamilan jangka menengah dan akhir adalah 1 persen. Sebagian besar janin pada akhirnya memiliki hasil pemeriksaan lanjutan yang normal, tetapi sebagian besar janin dikonfirmasi memiliki kelainan, seperti kelainan kromosom, malformasi saluran cerna, obstruksi usus, peritonitis mekonium, fibrosis kistik, perdarahan intra-amnion, dan infeksi intrauterin. 10 . Jarak mata janin bertambah atau berkurang: jarak orbital antara kedua mata terlalu besar atau terlalu kecil, yang biasanya terlihat pada beberapa jenis sindrom abnormal. Perkiraan kasar jarak pusat orbital (mm) kira-kira sama dengan jumlah minggu kehamilan, dan dapat dinilai dengan tepat. Indeks canthus janin = (canthus dalam / canthus luar) × 100, bila indeks canthus ≥ 38, untuk indeks canthus terlalu besar, dapat dilihat pada trisomi 13, trisomi 18, trisomi 21; bila indeks canthus < 20, untuk indeks canthus terlalu kecil, dapat dilihat pada afisisme otak depan (holoprosensefali seluruh otak depan), dan kelainan pada mata, mikrosefali, dan sering juga merupakan manifestasi dari trisomi 13 dan trisomi 21. 11. Hipoplasia janin (hipoplasia hidung) dan tidak adanya tulang hidung: Tulang hidung janin mulai berkembang pada minggu ke-6 kehidupan embrio, dan mengeras melalui osteogenesis membran pada minggu ke-9 hingga ke-11, dan 1,4% janin normal tidak memiliki tulang hidung. Sekitar 50-60% bayi trisomi 21 akan memiliki tulang hidung yang hilang pada pemeriksaan ultrasonografi pada usia 10-14 minggu. Pelebaran atau penyempitan hidung janin juga dapat terlihat pada berbagai kelainan kromosom. Sebagai contoh, anencephaly anterior dan hiperfusi okular janin juxtacanthalactic dapat dimanifestasikan sebagai mononasal, hidung gajah, dan posisi hidung yang tidak normal. Bidang standar pengukuran adalah bidang sagital median pada posisi horizontal janin, yang menunjukkan garis tipis gema yang kuat di dalam batang hidung. Nilai normal panjang tulang hidung telah dilaporkan secara bervariasi, umumnya berkisar antara 1,3-2,1 mm untuk CRL hingga 45-84 mm. Penting untuk dicatat bahwa delesi tulang hidung terjadi pada sebagian kecil janin yang normal secara kromosom, dan bahwa latar belakang prevalensi delesi tulang hidung pada populasi yang normal secara kromosom bergantung pada etnis orang tua dan fitur wajah. 12. Peningkatan atau penurunan jarak antara sudut mulut: Jarak antara dua sudut mulut janin berkorelasi dengan usia kehamilan. Ketika jarak antara sudut mulut bertambah 2 standar deviasi di atas normal, kelainan bentuk mulut yang besar akan muncul, yang dapat dilihat pada berbagai kelainan kromosom. Misalnya, duplikasi lengan panjang kromosom 2, duplikasi lengan pendek kromosom 9; sementara jarak sudut mulut menurun, lebih rendah dari 65% janin normal pada usia kehamilan yang sama, juga sering merupakan manifestasi klinis sindrom kromosom dan genetik. 13. Malformasi mandibula janin: agnathia atau mikrognathia (mikrognathia / mikrognathisme / rahang kecil / dagu kecil) sering kali merupakan salah satu kelainan yang paling umum pada sindrom kromosom. Pada mikrognathia, diameter anterior-posterior, kiri-kanan, dan kiri-kanan rahang bawah berkurang dan secara signifikan lebih rendah daripada janin normal pada usia kehamilan yang sama. Mandibula berbentuk tapal kuda dapat divisualisasikan secara jelas dengan ultrasonografi. Di masa lalu, metode pemeriksaan visual kontur wajah lebih subjektif, tetapi sekarang indeks rahang digunakan untuk menilai. Indeks rahang = (diameter mandibula anteroposterior/diameter biparietal) × 100. Kelainan bentuk mandibula kecil dengan indeks rahang <21 biasanya terlihat pada trisomi 18, trisomi 21, 45XO, dan penghapusan 5P. Telah dilaporkan bahwa sekitar 66% janin dengan mandibula kecil memiliki kelainan kromosom, dan otopsi melaporkan bahwa 80% anak triploid memiliki kelainan bentuk rahang yang kecil. 14, film ketuban: ultrasonografi selama kehamilan menemukan bahwa kantung ketuban memiliki pita gema yang kuat yang mengambang di cairan ketuban, yang disebut film ketuban juga dikenal sebagai lipatan adhesi rongga rahim (rak rahim). Selaput ketuban dan vili korionik tumbuh di sepanjang bekas luka yang meregang di rongga rahim di mana terdapat bekas luka perlekatan. Ekogenisitasnya kuat dan jelas karena tebal dan mengandung dua lapisan vili korionik dan dua lapisan selaput ketuban. Insiden ini telah dilaporkan sebesar 0,6% dalam literatur, meskipun tidak jarang terjadi dalam beberapa tahun terakhir dan harus dikaitkan dengan meningkatnya jumlah operasi rahim pada wanita usia subur. Selaput ketuban tidak melekat pada janin dan tidak berhubungan dengan malformasi janin, sehingga tidak ada penanganan khusus. Namun, perlu diperhatikan untuk membedakannya dari gema pita intrauterin lainnya, seperti sindrom pita ketuban, septum uterus longitudinal yang tidak lengkap, plasenta berkontur, dan septum kantung ketuban pada kelahiran kembar. Penyebab kelainan janin bervariasi dan tidak ada metode pencegahan yang efektif, tetapi hanya melalui diagnosis dini dan penghentian kehamilan yang tepat waktu. Ultrasonografi adalah pilihan pertama untuk diagnosis dini kelainan bentuk janin. Beberapa malformasi mikroskopis di atas bersifat dini dan menetap, beberapa bersifat sementara, beberapa terjadi secara tidak teratur, dan beberapa lainnya terjadi terlambat. Meskipun banyak janin dengan kelainan kromosom tidak menunjukkan tanda apa pun pada pencitraan USG. Namun, sebagai penanda lunak USG untuk kelainan kromosom, mereka dapat memberikan petunjuk untuk skrining yang cermat terhadap kelainan bentuk janin, memperingatkan operator untuk memeriksa janin dengan hati-hati untuk kelainan lainnya. Pada kehamilan yang berlanjut, perubahan sonografi ditinjau secara berkala. Meskipun kemungkinan terjadinya masalah pada penampilan yang terisolasi dari penampilan di atas kecil, dan sensitivitas serta spesifisitasnya tidak tinggi; namun, pada kehamilan yang lebih tua dengan hasil skrining serologis yang abnormal (PAPP-A, α-FP, β-hCG, uE3, inhibin-A) dan kombinasi faktor risiko tinggi lainnya, di samping kemungkinan menggunakan pemeriksaan resonansi magnetik, pada akhirnya biopsi vili korionik (10-14 minggu), amniosentesis Metode intervensi seperti biopsi vili korionik (10-14 minggu), amniosentesis (16-24 minggu), atau kordosentesis harus dilakukan untuk mengekstraksi sel janin dan kemudian melakukan kariotipe kromosom untuk diagnosis pasti.