Juga dikenal sebagai sindrom hipoplasia ovarium bawaan. Hal ini disebabkan oleh tidak adanya kromosom x dan terlihat pada anak perempuan. Insidennya sekitar 1 dari 10.000 bayi baru lahir, dan ditandai dengan pertumbuhan yang terhambat, rambut yang lebat, garis rambut belakang yang rendah, jarak dada yang lebar, dada yang membusung, dan pada beberapa kasus, keterbelakangan mental atau kelainan bawaan dalam berbagai tingkatan, seperti penyakit jantung bawaan, kelainan ginjal, dan kelainan bentuk tulang. Anak-anak rentan terhadap hipertensi idiopatik, diabetes mellitus dan penyakit tiroid, dan mereka yang tidak terkena dampak yang parah sering kali menunjukkan keterlambatan pertumbuhan. Tidak adanya karakteristik seksual sekunder pada usia pubertas (12-13 tahun): ovarium yang tidak berkembang dengan baik, alat kelamin luar wanita muda, tidak ada perkembangan payudara, tidak ada menstruasi, dll., menarik perhatian orang tua dan menyebabkan kunjungan ke rumah sakit. Diagnosis dapat diperjelas dengan melakukan tes kromosom. Fokus utama pengobatan adalah mengatasi perawakan pendek anak, yang dapat diobati dengan hormon pertumbuhan dan penggunaan estrogen mulai dari usia 13 hingga 15 tahun, yang dapat mendorong perkembangan karakteristik seksual sekunder dan meningkatkan status psikologis.