Abstrak: Trikomegali adalah tumor jinak yang terjadi pada kulit dan lebih sering terjadi pada kepala, wajah, dan leher. Hal ini diketahui dari akumulasi kasus dan patogenesisnya tidak dipahami dengan baik. Ini terjadi pada remaja dan lebih sering terjadi pada wanita. Ini sering didiagnosis pada pemeriksaan sebagai bintil keras dengan sel bayangan mikroskopis sebagai dasar utama diagnosis. Tumor ini berpotensi kambuh dan menjadi kanker. Beberapa kasus trikomegali juga dapat menunjukkan adanya kecenderungan genetik dalam keluarga. Pengangkatan tumor dan jaringan yang melekat padanya melalui pembedahan adalah pengobatan yang efektif. Ahli bedah maksilofasial harus lebih menyadari kondisi ini untuk meningkatkan diagnosis.
Pilomatrikoma (PM) adalah tumor jinak yang timbul di persimpangan antara dermis dalam dan lemak subkutan kulit, dan berasal dari sel stroma rambut folikel rambut. Namun, karena presentasi klinisnya yang beragam, tumor ini dapat dengan mudah dikacaukan dengan tumor umum lainnya di daerah rahang atas, seperti kista dan bahkan kelenjar parotis, dan salah didiagnosis (tingkat kesalahan diagnosis cukup tinggi, kadang-kadang hingga 100%) [4], yang dapat menyebabkan kekambuhan (eksisi yang terlalu kecil) [9] atau menyebabkan kerusakan yang tidak perlu pada pasien (eksisi yang terlalu lebar) [10]. Hasilnya dapat berupa kekambuhan (reseksi yang terlalu sedikit) [9] atau kerugian yang tidak perlu bagi pasien (reseksi yang terlalu banyak) [1] [4]. Oleh karena itu, diperlukan kesadaran yang lebih besar akan penyakit ini.
1. Nomenklatur dan etiologi PM
Malherbe (1880) pertama kali menyebut massa kulit keras ini sebagai epitel kalsifikasi, dan mengira itu adalah tumor sebasea, tetapi hal ini ditolak oleh dirinya sendiri pada tahun 1905. 1961 Forbis dan Helwig mengusulkan nama pilomatrixoma, yang kemudian diubah menjadi pilomatricoma (PM) [1].
PM berasal dari sel stroma rambut, dan mikroskop elektron serta biokimia telah mengkonfirmasi diferensiasinya ke dalam korteks rambut dan adanya guanin di dalam sel keratin yang bersarang, yang menunjukkan pembentukan keratin rambut; dan studi genetik telah mengidentifikasi mutasi pada daerah terminal-N dari protein rantai β sitoplasma (yang dikodekan oleh CTNNB1) (kesalahan pelipatan protein rantai β terjadi pada setidaknya 75% PM) sebagai penyebab utama transformasi tumor stroma rambut [5].
Mayoritas pasien dengan PM mengembangkan penyakit secara spontan tanpa gejala penyebab atau ketidaknyamanan, kecuali beberapa pasien. 5 (1,4%) dari 355 pasien yang ditinjau oleh Hiromitsu et al [3] telah mengalami cedera (memar, goresan atau cakaran hewan) di lokasi ini sebelum mengembangkan PM, sehingga beberapa penulis telah menyarankan bahwa iritasi mekanis merupakan faktor penyebab PM [6]. Juga telah dilaporkan bahwa pada titik akses injeksi (0,56% kasus), titik
serta di area kemoterapi, tempat sayatan bedah, tempat invasi benda asing, dll. [3].
Namun, penyebab yang mendasari PM mungkin adalah stimulasi situs-situs ini, yang menyebabkan perubahan lingkungan internal lokal dan menginduksi mutasi genetik, yang mengarah ke neoplasia sel stroma rambut.
2. Patogenesis
Kasus Moehlenbeck et al [2] menunjukkan bahwa PM menyumbang 1/824 dari pemeriksaan jaringan kulit pada periode yang sama, dengan rasio prevalensi hampir 2:3 untuk pria dan wanita, sementara data domestik menunjukkan bahwa PM menyumbang 1/20 hingga 1/1000 pada periode yang sama [4], dengan rasio hampir 1:2 untuk pria dan wanita [7]. Moehlenbeck et al [2] melaporkan bahwa 40,7% dari total jumlah kasus terjadi dalam usia 10 tahun dan 61% dalam usia 20 tahun; data domestik [4] [7] menunjukkan bahwa sekitar 20% kasus terjadi dalam usia 10 tahun dan 50% dalam usia 20 tahun, dengan kata lain, penyakit ini lebih mungkin terjadi pada remaja, tetapi Celia [1] percaya bahwa ada insiden penyakit yang tinggi pada usia 50 dan 60 tahun. Terdapat insiden yang tinggi dari PM antara usia 50 dan 60 tahun.
Hiromitsu et al [3] menunjukkan bahwa 41,7% kasus terjadi pada wajah, 30,4% pada ekstremitas atas, 11,6% pada kepala dan 9,7% pada leher, sementara data domestik [4] dan [7] juga menunjukkan bahwa kepala, wajah, dan ekstremitas atas menyumbang sekitar 80% dari total lokasi, tetapi kejadian di telapak tangan dan perut belum dilaporkan. Beberapa penelitian menunjukkan bahwa lokasi pertumbuhan PM berhubungan dengan kepadatan folikel rambut pada permukaan tubuh. Sebagai contoh, kepadatan rata-rata folikel rambut adalah 705/cm2 pada wajah dan 459/cm2 pada kulit kepala, tetapi hal ini tidak menjelaskan perbedaan antara ekstremitas atas dan bawah (di mana kepadatan folikel rambut serupa, tetapi kejadiannya 30 kali lebih besar daripada ekstremitas bawah). Tumor ini terjadi terutama pada persimpangan antara dermis dalam dan lemak subkutan (patologi menunjukkan hanya 7% PM dengan enkapsulasi lemak yang jelas) [2]. Ukuran PM biasanya 0,5-6,0 cm [1], dengan beberapa laporan hingga 15 cm [9]. Sebagian besar dari mereka adalah tunggal, dengan beberapa kejadian yang mencapai 1,37% – 9,3% dari total [3] [4]. Di Cina, Zhang Zicheng [7] mengamati 73 kasus nodul soliter, tetapi 16,9% di antaranya memiliki nodul tumor kecil yang tersebar di luar selubung mikroskopis, yang mungkin menjadi dasar histologis untuk multiple PM. 41 nodul PM multipel juga dilaporkan terdeteksi pada satu waktu di luar negeri [10].
Nodul sebagian besar berbentuk nodular, ditutupi oleh epidermis tembus pandang, dan dapat berwarna kulit normal (80%), merah, biru, ungu, coklat muda, dll. [11], dan 25% samar-samar terlihat sebagai bintik-bintik kalsifikasi berwarna putih atau kuning. 20% PM tidak menonjol dari kulit, dan nodul yang keras dapat dipalpasi dengan perabaan, dan jika kulit tegang, akan tampak beberapa nodul yang “seperti tenda”. Ada juga dua jenis PM yang spesifik, yaitu PM yang melepuh dan PM yang menembus, yang pertama juga dikenal sebagai PM perluasan pembuluh darah limfatik atau PM yang kendur (sekitar 2,2-6,3% dari total) [3] [6]; yang terakhir ini sering kali muncul sebagai bintil-bintil berwarna merah, merah-biru, atau hitam kecokelatan yang Yang terakhir ini sering menunjukkan bintil merah, merah-biru dan hitam-coklat dengan keratinisasi kulit yang ditandai dan sekresi partikel “seperti jeruk nipis”. ［Ukuran PM pada umumnya, tetapi tidak mutlak, sebanding dengan durasi penyakit [5].
3. Fitur patologis
Beberapa ahli percaya bahwa sebagian besar PM memiliki amplop yang utuh [4], tetapi yang lain percaya bahwa hanya 16,7% yang memiliki amplop yang jelas [7]. [7] Sebagian besar bagiannya padat, berwarna putih keabu-abuan, merah keabu-abuan diselingi dengan bahan granular kuning keabu-abuan atau dengan nekrosis di bagian tengahnya dalam bentuk daging buah; bila kistik, mungkin ada cairan kistik berwarna coklat kemerahan.
Secara mikroskopis, massa sel epitel yang tidak beraturan dapat dilihat pada interstitium tumor, terutama terdiri dari dua jenis sel: satu sel basofilik (terdapat pada 58% PM), menyerupai sel basal epidermis dan terletak di bagian perifer; sel lainnya memiliki sitoplasma eosinofilik, dengan inti yang tidak berwarna dan hanya berupa bayangan residual, yang juga dikenal sebagai sel bayangan (terdapat pada 100% PM). Yang terakhir ini diperlukan untuk diagnosis PM [7]. Secara statistik, eosinofil menurun atau bahkan menghilang seiring perjalanan penyakit, dan sel bayangan secara bertahap meningkat, tetapi sel bayangan tidak spesifik untuk penyakit ini dan juga terlihat pada penyakit kulit tertentu, seperti penyakit epitel rambut [13].
Eosinofil adalah megamastigmatosit yang belum matang – sel germinal primer yang memiliki kecenderungan untuk membentuk kelompok sel bayangan yang tidak beraturan, tetapi seluruhnya terdiri atas korteks rambut dan mungkin memiliki pusat keratinisasi eosinofilik bulat kecil di tengahnya (pada 23% PM). Sel bayangan sebagai benda asing endogen sering menyebabkan reaksi sel raksasa benda asing (pada 83% PM); kalsifikasi (69% – 85% PM), pengerasan (15% PM), dan hematoksilin yang mengandung zat besi (25% PM) serta melanin (17% PM) terlihat pada interstisium. ［Ossifikasi [2] diduga disebabkan oleh transformasi fibroblas menjadi osteoblas [14] dan sebanding dengan perjalanan penyakit [7]. Parenkim tumor dan interstitium juga dapat membentuk bentuk kistik akibat degenerasi.
4. Diagnosis, diagnosis banding, dan pengobatan PM
Diagnosis PM dapat dibuat berdasarkan tanda dan manifestasi klinis, tetapi standar emas untuk diagnosis perlu dikombinasikan dengan patologi. Ultrasonografi berguna untuk menentukan apakah pembengkakan merupakan massa jaringan lunak superfisial, soliditas kistik, atau perbatasan, dan lebih berguna dalam menentukan hubungan antara pembengkakan parotis dan fasia pada anak-anak (anak-anak sering membutuhkan anestesi umum untuk CT atau MRI) [15]. Radiografi memiliki nilai diagnostik yang kecil untuk PM, dan hanya PM yang besar dan terkalsifikasi yang ditampilkan [9]. Diagnosis PM dengan sitologi aspirasi jarum tidak dianjurkan karena dapat salah didiagnosis sebagai ganas pada 50% kasus. [11].
Kesalahan diagnosis klinis PM sering kali disebabkan oleh presentasi penyakit yang beragam, ketidaklaziman kasus, fragmentasi departemen yang dikonsultasikan, dan kurangnya kesadaran di antara para dokter. Diagnosis banding PM terutama didasarkan pada sejumlah penyakit yang mirip dengan PM dalam hal asal jaringan, lokasi asal, dan penampilan. PM sering kali salah didiagnosis sebagai kelenjar sebasea, dermatom (7% dari kesalahan diagnosis), kista epidermoid (38% dari kesalahan diagnosis) dan kalsifikasi kistik, lipoma (4% dari kesalahan diagnosis), dermatofibroma, tuberkulosis kelenjar getah bening, kista selubung akar ektodermal, neoplasma ganas (8% dari kesalahan diagnosis) seperti karsinoma sel basal, karsinoma sel skuamosa, dan skuamosa. Bila PM berwarna biru muda atau merah muda, harus dibedakan dari hemangioma (5% kesalahan diagnosis), dan bila terletak di area parotis di depan telinga, harus dibedakan dari tumor campuran, dll. PM yang melepuh juga harus dibedakan dari lichen planus, ruam obat yang melepuh, dan herpes epidermolisis bullosa. Poin utama diferensiasi adalah: etiologi, hubungan dengan fasia oklusal parotis, keberadaan sel bayangan, pertumbuhan infiltratif, dan adanya anisotropi seluler. [1] [6] [13] [16]
Pengobatan konvensional dan efektif untuk PM adalah eksisi bedah tumor dan jaringan yang melekat padanya (kulit atau jaringan subkutan), dan pemeriksaan patologis untuk tujuan diagnostik dan terapeutik. Berkenaan dengan tingkat pembedahan, banyak ahli hanya melakukan pengangkatan tumor subkutan secara menyeluruh (dalam kasus PM di bawah kulit) dan hanya sedikit yang mengalami kekambuhan, sehingga diyakini bahwa pembedahan pra operasi yang dipandu oleh diagnosis yang benar dapat mengurangi kerusakan yang tidak perlu pada pasien [1] [4]. Jika PM melekat pada kulit atau jaringan di sekitarnya, menyerang fasia oklusal parotis, rusak atau berjenis melepuh, pengangkatan jaringan lebih banyak juga diperlukan.
PM juga telah diobati dengan laser CO2 dan tidak ada kekambuhan yang terlihat setelah prosedur. Kerugiannya adalah 4,1% bekas luka pasca operasi terbentuk dan 7,5% mengalami perubahan pigmen. Terapi antimikroba krioterapi, sistemik, atau topikal tidak efektif. [9].
5. Kekambuhan dan karsinoma
Tingkat kekambuhan bervariasi karena jumlah kasus dan durasi tindak lanjut, tetapi sebagian besar kurang dari statistik 3% oleh Forbishe dan Helwig [9]. Karsinoma PM secara klinis jarang terjadi, dengan hanya 60 kasus dalam literatur asing pada tahun 1999 [17]. Karsinoma stroma berbulu menunjukkan gambaran PM yang khas, tetapi dengan beberapa area pertumbuhan sel basofilik aktif, ditandai heterogenitas dan peningkatan pembelahan inti. Karsinoma stroma berbulu, juga disebut PM infiltratif, PM ganas, dll., memiliki perilaku biologis yang invasif dengan tingkat kekambuhan 46-58% setelah pembedahan [19], dan metastasis jauh seperti paru-paru dan hati juga dapat terjadi [17].
6. Penyakit penyerta pada beberapa PM
PM multipel sering kali menunjukkan bahwa pasien memiliki penyakit lain yang menyertai. Distrofi otot ankilosis familial [10], trisomi 9 [20], penyakit Steinert, sarkoidosis, sindrom Gardner, sindrom Turner, dan lain-lain telah dilaporkan menyertai beberapa PM [9]. Penyebabnya tidak diketahui.
REFERENSI
1, Julian CG, Bowers PW. dkk. Tinjauan klinis terhadap 209 pilomatrikoma. J Am Acad Dermatol. 1998;39:191
2, Moehlenbeck FW Pilomatrixoma (epitel kalsifikasi). Sebuah studi statistik. Arch Dermatol. 1973;108:532
3, Noguchi H, Hayashibara T, Ono T. Sebuah studi statistik tentang epitel kalsifikasi, dengan fokus pada tempat asal.J Dermatol. 1995; 22: 24
4, He H, Gao T, Li Q, dkk. Tinjauan klinis dari 146 kasus trikomegali. Jurnal Dermatologi Klinis.2002;31;79
5, Chan EF, Gat U, Mcniff JM, dkk. Tumor kulit manusia yang umum disebabkan oleh mutasi aktif pada beta-catenin. Nat Genet. 1999; 21; 410
6, Inui S, Kanda R, Hata S. Pilomatrikoma dengan penampilan bulosa J Dermatol. 1997; 24: 57
7, Zhang ZC, Li QH. Pengamatan histologis patologis dari 73 kasus epitel kalsifikasi. Chinese Journal of Oncology.1991;13;313
8. Yang JJ, Tian JM, Qian ZM, et al. Kasus epitel kalsifikasi subdeltoid pada bahu. Jurnal Radiologi Klinis.1999;18;477
9, Duflo S, Nicollas R, Roman S, dkk. Pilomatrixoma kepala dan leher pada anak-anak: studi terhadap 38 kasus dan tinjauan literatur Arch Otolaryngol Kepala Nech Surg. 1998;124:1239
10, Geh JL, Moss AL. Pilomatrixomata multipel dan distrofi miotonik: hubungan keluarga. Br J Plast Surg. 1999; 52; 143
11, MM, Kindblom LG, Meis-Kindblom JM, dkk. Gambaran aspirasi jarum halus pada pilomatrixoma. Cancer. 2001; 93; 252
12, Fetil E, Ozkan S, Ilknur T, dkk. Pilomatrikoma multipel dengan perforasi. Int J Dermatol. 2002;41:892
13, Qiu B S. Tumor folikel rambut. Jurnal Dermatologi Klinis. 1990;19;36
14, Boyd AS, Martin RW 3. Kasus kuis patologis Pilomatrikoma (epitel kalsifikasi Malherbe) dengan pengerasan sekunder. Bedah Kepala Leher. 1992; 118:212
15, Fink, Melbourne, Robert, dkk. Studi kasus pencitraan sonografi bulan pada pilomatrixoma preaurikular pada masa kanak-kanak. ann otol rhinol Laringol. 1997;106: 167
16. Marrogi AJ, Wick MR, Dehner LP. Neoplasma pilomatrik pada anak-anak dan dewasa muda. am J Dermatopathol. 1992; 14: 87
17, Bremnes RM, Kvamme JM, Stalsberg H, dkk. Karsinoma pilomatrix dengan beberapa metastasis: laporan kasus dan tinjauan literatur.Eur J Kanker. 1999;35:433
18, McCulloch TA, Singh S, Cotton DW. Karsinoma pilomatrix dan beberapa pilomatrixoma.Br J Dermatol, 1996;134:368-371.
19, Sau P, Lupton GP, Graham JH.Pilomatrix Ccarcinoma.Cancer.1993;71;2491
20, Atsuura H, Hatamochi A, Nakamura Y, dkk. Pilomatrikoma multipel pada trisomi9. Dermatologi. 2002; 204; 82