Bercak berpigmen retikulasi halus hingga tambal sulam, awalnya berwarna merah pucat. Ini berubah menjadi abu-abu kehijauan hingga coklat gelap, sebagian besar di pipi, belakang leher dan area terbuka lainnya, terutama di sekitar orbit dan area temporal-zygomatic, dan dapat dilihat sebagai diskeratosis kongenital, dengan pigmentasi abu-abu-coklat retikulasi halus dengan nuansa beludru yang terlihat pada batang atas, leher, bahu, wajah dan perut. Juga terlihat atrofi kulit dan pelebaran kapiler yang sangat nyata, seolah-olah pada heterochromia kulit atrofi vaskular. Kulit wajah berwarna merah dan atrofi dan mungkin memiliki bercak hiperpigmentasi yang tidak teratur, kulit punggung tangan dan kaki mengalami atrofi yang luas dan jernih serta mengkilap, mungkin terdapat lesi keratotik yang menyebar pada telapak tangan, metatarsal, lutut dan siku, dan lepuh yang besar dapat dengan mudah terbentuk setelah trauma pada kulit di seluruh tubuh. Pasien terkadang mengalami perubahan dismorfik atrofi pada kulit, otot dan tulang tangan dan kaki. Apa saja tes laboratorium untuk hiperpigmentasi retikulat halus hingga hiperpigmentasi tambal sulam? Perubahan patologis umum 1. Atrofi epidermal dengan peningkatan melanin kulit heterokromatik yang nyata. 2. Sejumlah kecil vesikel agar-agar terlihat. 3, degenerasi vakuolasi sel basal, dalam kasus yang parah pemisahan epidermal sejati, pembentukan lepuh intra atau subepidermal. 4. Papila dermal mengalami vasodilatasi dan sel-sel pigmen fagositik terlihat, tanpa infiltrasi limfositik yang jelas. Gambaran klinis 1. Onset neonatal atau anak usia dini, tidak ada perbedaan gender yang signifikan. 2. Mungkin resesif autosomal. 3. Makula traumatis atau spontan, terutama pada ekstremitas dan persendian. 4. Heterokromia kulit dengan atrofi progresif. 5. Fotosensitivitas. 6. Hiperkeratosis pada area palmoplantar. 7. Sering dikaitkan dengan gingivitis hemoragik, perkembangan gigi yang abnormal, distrofi kuku, striktur esofagus dan uretra. 8. Lepuh berkurang seiring dengan bertambahnya usia.