1. Apa saja karakteristik malformasi vaskular? Malformasi vaskular terdiri dari pembuluh darah dan/atau pembuluh limfatik yang cacat yang dilapisi dengan sel endotel yang tidak aktif. Meskipun malformasi vaskular dianggap sebagai bawaan lahir, beberapa kasus terjadi pada masa kanak-kanak. Berdasarkan karakteristik hemodinamik, malformasi vaskular dapat diklasifikasikan sebagai malformasi hipofluida dan hiperfluida. Malformasi aliran rendah meliputi malformasi kapiler, malformasi vena, malformasi limfatik, dan malformasi campuran yang mencakup malformasi ini. Aneurisma dan fistula arteriovenosa adalah malformasi aliran tinggi. Malformasi vaskular bersifat seumur hidup dan berkembang secara proporsional dengan tubuh anak; beberapa pasien mengalami eksaserbasi atau perluasan. Malformasi vaskular tidak sembuh secara spontan. Trauma dan estrogen (selama masa pubertas dan kehamilan) dapat merangsang pertumbuhan malformasi vaskular yang cepat. 2 . Apakah perubahan warna anggur itu? Apa saja karakteristiknya dan bagaimana cara mengobatinya? Noda anggur adalah malformasi kapiler yang paling umum, kejadiannya sekitar 0,3% pada bayi baru lahir, dan tidak ada perbedaan antara pria dan wanita. Noda anggur muncul saat lahir, tetapi pada beberapa pasien, noda ini berkembang kemudian dan tidak memudar dengan sendirinya, berkembang secara proporsional dengan pertumbuhan dan perkembangan fisik anak. Noda anggur biasanya bersifat unilateral dan bertahap dan dapat muncul di mana saja di tubuh. Tallman dkk. secara retrospektif menganalisis 310 kasus noda anggur, 85% unilateral dan 15% bilateral. 68% pasien memiliki lebih dari satu lokasi keterlibatan kulit. Pada kelompok ini, lesi okular dan SSP terjadi pada 8% kasus jika area V1 terlibat, tetapi pada 25% kasus jika area V1 terlibat secara bilateral atau pada ketiga area, lesi okular dan SSP terjadi. Perubahan warna anggur berwarna merah muda pada masa bayi, dan warna lesi berkurang sampai batas tertentu antara usia 1 dan 6 bulan, yang mungkin disebabkan oleh penurunan yang cukup signifikan dalam konsentrasi hemoglobin dalam sirkulasi selama periode ini. Seiring bertambahnya usia, warna noda anggur menjadi merah tua atau keunguan, permukaan kulit menjadi tidak beraturan, epidermis menebal, dan muncul nodul. Perubahan ini paling sering terlihat pada noda wine di wajah, dengan noda wine pada batang tubuh dan ekstremitas yang jarang terjadi. Noda anggur, terutama di daerah V2, dipersulit oleh hipertrofi jaringan lunak dan tulang. Noda anggur memiliki hipertrofi progresif dengan penebalan lesi permukaan dan perubahan nodular. Selain itu, noda anggur dapat mengembangkan granuloma piogenik sekunder. Patologi noda anggur ditandai dengan jumlah normal kapiler dewasa yang terletak di dermis superfisial, tanpa tanda-tanda hiperplasia; dengan perkembangan lebih lanjut, lesi menyusup ke lapisan yang lebih dalam dari dermis dan jaringan subkutan, dengan dilatasi kapiler yang jelas, yang dikelilingi oleh serat kolagen yang longgar. Perubahan warna anggur dapat terjadi sendiri atau bersamaan dengan malformasi lainnya. Perubahan warna anggur adalah manifestasi klinis yang khas dari sindrom SturgeCWeber (SWS), sindrom KlippelCTrenaunay (KT), dan sindrom Proteus. Pengobatan: Noda anggur, terutama di wajah, dapat menyebabkan tekanan psikologis yang besar pada anak-anak, sehingga pengobatan noda anggur menekankan pada pengobatan dini, sebaiknya sebelum usia sekolah.PDL adalah pengobatan yang paling penting untuk noda anggur, dengan panjang gelombang 585-595nm dan durasi denyut nadi 450-1500ms, selama 10 tahun terakhir, PDL telah terbukti memiliki keunggulan dalam mempersulit pengobatan noda anggur. Selama 10 tahun terakhir, PDL telah terbukti memiliki keunggulan komplikasi yang lebih sedikit dan tingkat kesembuhan yang lebih tinggi dalam pengobatan perubahan warna anggur. Sebagian besar literatur melaporkan bahwa lesi dapat dikurangi secara signifikan, tetapi tidak dapat disembuhkan sepenuhnya. 3 . Apa itu sindrom SturgeCWeber (SWS) dan bagaimana cara mengobatinya? SWS, juga dikenal sebagai hemangiomatosis trigeminal serebral dan sindrom Sturge-CWeber, adalah tiga serangkai noda anggur di area V1 wajah, malformasi vaskular moluskum kontagiosum ipsilateral, dan malformasi vaskular pada koroid kelopak mata, yang dapat menyebabkan glaukoma ipsilateral dan hidrosefalus atrium. Tidak ada bukti langsung mengenai predisposisi genetik dan etiologinya tidak diketahui. Ketiga bagian yang terlibat merupakan turunan dari exophthalmos ortosentral, perubahan warna anggur pada SWS didistribusikan di zona V1, area yang dipersarafi oleh cabang pertama saraf trigeminal, tetapi perubahan warna anggur yang terletak di wajah bagian atas dan kelopak mata tidak pernah dipersulit oleh kelainan pembuluh darah intrakranial. Sekitar 10% pasien dengan noda anggur di area V1 memiliki SWS, meskipun terdapat keterlibatan bilateral pada area V1, dan sering kali noda anggur di wajah dan bagian tubuh lainnya, paling sering dengan keterlibatan intrakranial dan kelopak mata di satu sisi juga. Sekitar 15% pasien memiliki lesi intrakranial secara bilateral, dan pasien tersebut sering kali memiliki tanda-tanda kerusakan neurologis, Pasien dengan SWS tidak selalu hadir dengan semua manifestasi SWS, dan beberapa pasien hadir dengan pewarnaan anggur dan lesi okular saja, atau pewarnaan anggur dan lesi SSP saja, atau lesi okular dan SSP saja, Gangguan umum pada SSP termasuk kejang dengan onset kejang kontralateral, hemiparesis, sakit kepala, dan keterbelakangan mental. Kejang cenderung berupa kejang petit mal terbatas atau kejang umum, sering kali terjadi sebelum usia 2 tahun. Kejang yang menetap merupakan predisposisi anak untuk mengalami disabilitas intelektual yang parah. Lesi okular, termasuk malformasi vaskular koroid, tidak selalu ada untuk mendiagnosis SWS, dan kejadian glaukoma sekitar 50% jika noda anggur terletak di dekat kelopak mata. Peningkatan tekanan intraokular merupakan hasil dari sejumlah faktor, termasuk kongesti badan siliar, malformasi sudut bilik mata depan, dan malformasi arteriovenosa pada pleksus pembuluh darah sklera, yang kesemuanya dapat menyebabkan glaukoma. Pada pasien-pasien ini, pemeriksaan oftalmologis rutin harus dilakukan setiap 6 hingga 12 bulan. Tindak lanjut jangka panjang penting dilakukan karena glaukoma sering kali berkembang lebih lanjut, dan deteksi dini peningkatan tekanan intraokular dapat menghentikan perkembangan penyakit yang progresif. Enam puluh persen pasien dengan SWS dan glaukoma mengalami gejala pada masa pertumbuhan, dengan pemanjangan mata, pembesaran bola mata, mata juling, dan miopia akibat peningkatan tekanan intraokular. Sebanyak 40 persen pasien lainnya muncul dengan gejala pada masa kanak-kanak, yang umumnya tidak bermanifestasi sebagai pembesaran mata. Karena sebagian besar anak dengan SWS memiliki presentasi awal yang normal, pencitraan sangat membantu dalam menentukan penyakit ini. Pada anak di atas usia 2 tahun, bintik-bintik kalsifikasi yang khas ditemukan pada 2/3 dari kasus ini, tetapi kejadian bintik-bintik tersebut sangat rendah pada masa bayi. Kalsifikasi didistribusikan dalam garis paralel di sepanjang sulkus kortikal, mirip dengan “rel kereta api”, dan sebagian besar ditemukan pada malformasi vaskular meningeal lunak yang dekat dengan tulang oksipital. setelah usia 1 tahun, diagnosis paling sering dilakukan dengan CT, dan MR adalah cara paling efektif untuk mendeteksi SWS dini, tidak hanya dengan mengidentifikasi dengan jelas pembuluh darah yang cacat, tetapi juga dengan menunjukkan hipertrofi kortikal yang terkait. Meskipun MR tidak mendeteksi malformasi vaskular, MR masih dapat mendeteksi pleksus koroid yang membesar. Pencitraan fungsional jaringan otak, seperti pemindaian emisi positron, atau pemindaian tomografi terkomputerisasi emisi foton tunggal (SPEC), dapat mengungkapkan aktivitas metabolisme abnormal atau peningkatan aliran darah otak pada bayi dan anak-anak. Kerusakan otak yang disertai dengan hipometabolisme dan perfusi aliran darah belahan otak yang tidak memadai terjadi setelah kejang. Pengobatan Terapi antikonvulsan diperlukan untuk kejang.