I. Penjelasan singkat mengenai penyakit metabolik bawaan 1. Konsep Gangguan metabolik bawaan Gangguan metabolik bawaan adalah istilah umum untuk cacat metabolik biokimiawi bawaan. Ketika gen yang mengkode proteom bermutasi dan tidak dapat mensintesis atau mensintesis produk yang tidak aktif, jalur metabolisme yang relevan tidak dapat berfungsi dengan baik, sehingga mengakibatkan berbagai gangguan metabolisme dengan fenotipe klinis yang berbeda. Klasifikasi Menurut karakteristik yang berbeda dari metabolit biokimia yang terlibat, penyakit metabolik herediter dapat diklasifikasikan ke dalam cacat metabolisme gula, asam amino, asam organik, lipid, nukleotida, pigmen, logam, dll., Dan juga termasuk penyakit lisosom, penyakit peroksisom, dan penyakit mitokondria. Menurut perubahan patofisiologis secara garis besar dapat dibagi menjadi: (1) kekurangan metabolit: gejala yang dihasilkan sebagian besar bersifat menetap, progresif, dan tidak berhubungan dengan pemberian makan, seperti penyakit peroksisomal. (2) Akumulasi metabolit perantara dan atau metabolit bypass yang besar: biasanya menyebabkan gejala toksik, seperti muntah, lesu, koma, retardasi pertumbuhan, hipoglikemia, hiperamonemia, asidosis, dll., yang timbulnya bisa lebih awal atau lebih lambat, dan sering kali didahului oleh periode tanpa gejala atau episode intermiten, misalnya, fenilketonuria, metilmalonat, glukosuria maple, galaktosemia, dll. (3) Pasokan energi yang tidak mencukupi untuk organ vital: seperti gangguan metabolisme glukosa, hiperlaktatemia kongenital, cacat oksidasi asam lemak, disfungsi rantai pernapasan mitokondria, dll. Hipoglikemia, hiperlaktatemia, hipotensi, dan kurangnya penambahan berat badan adalah hal yang umum terjadi. Menurut cara pewarisannya, penyakit ini dibagi menjadi: (1) pewarisan dominan autosomal: atrofi otot tonik, korea Huntington, dan sebagainya. (2) Pewarisan resesif autosomal: β-lipoproteinemia kecil, penyakit Wilson, sindrom Marinesco-Sjogren, sindrom Cornelia-delange, sindrom Cockayne, hiperkalsemia primer, sindrom Rao-Meng-Bi, sindrom Smith-Lemli-Opitz, dan sebagainya. (3) Pewarisan resesif terkait jenis kelamin: misalnya, mukopolisakarida tipe II tipe berat Hunter, sindrom Lesch-Myhan pada penyakit metabolisme purin. (4) Warisan dominan terkait jenis kelamin: lebih jarang terjadi, seperti penyakit defisiensi karbamoiltransferase ornitin. 3, diagnosis Penyakit metabolik yang diturunkan tunggal adalah penyakit langka, tetapi variasinya, sehingga total kejadiannya tidak rendah, dan bahayanya, terutama pada tahap awal keterlibatan neurologis. Oleh karena itu, diagnosis prenatal, diagnosis dini, intervensi dini dan rehabilitasi dini penyakit ini sangat penting untuk menghindari kecacatan. Dengan terus berkembangnya teknologi analisis biokimia dan teknologi genetika molekuler, berbagai tes enzimatik, kromatografi gas, kromatografi cair tekanan tinggi HPLC, kromatografi gas-spektrometri massa GC / MS, spektrometri massa tandem MS / MS, teknik diagnostik genetik banyak digunakan dalam praktik klinis, yang memberikan dasar diagnostik yang akurat untuk diagnosis penyakit metabolisme yang diturunkan. Pengobatan dan rehabilitasi Saat ini, masih belum ada pengobatan khusus untuk sebagian besar penyakit metabolik bawaan, tetapi banyak di antaranya dapat dikontrol secara efektif dengan pengobatan simtomatik atau suportif yang sesuai. Prinsip pengobatannya adalah mengurangi akumulasi, memenuhi kebutuhan, dan meningkatkan ekskresi. Kelainan pada metabolisme asam amino, asam organik, asam lemak dan glukosa sebagian besar diobati dengan diet, dan beberapa kelainan dapat diobati dengan vitamin dan koenzim. Hanya sedikit penyakit metabolik yang dapat diperbaiki dengan terapi penggantian enzim, transplantasi sel punca hematopoietik, transplantasi organ, dan terapi gen yang masih dalam penelitian. Masalah klinis yang lebih umum dari penyakit metabolik herediter adalah keterbelakangan mental, gangguan gerakan, gangguan bahasa dan kelainan perkembangan mental dan perilaku, yang kadang-kadang ditangani tanpa diet atau pengobatan khusus seperti ensefalopati mialgia, dan gejala sisa neurologis menonjol pada banyak pasien setelah diagnosis yang jelas dan pengobatan dengan diet dan obat-obatan, dll., dan rehabilitasi neurologis pasien tersebut juga merupakan proses yang panjang seperti gejala sisa cedera otak yang disebabkan oleh berbagai kelainan kekurangan karboksilase, dan sekarang rehabilitasi neurologis pasien-pasien ini juga merupakan proses yang panjang. Dikombinasikan dengan praktik klinis selama bertahun-tahun di rumah sakit kami, rehabilitasi klinis gangguan motorik, intelektual, dan bahasa dijelaskan sebagai berikut untuk diskusi dan referensi oleh rekan-rekan dalam pengobatan penyakit metabolik genetik. Rehabilitasi klinis keterlambatan perkembangan motorik atau gangguan motorik Rehabilitasi medis modern: terutama mencakup fisioterapi PT, terapi okupasi, terapi faktor fisik, pelatihan integrasi sensorik, dan metode lainnya. 1, terapi fisik: juga dikenal sebagai terapi olahraga Terapi fisik PT, bahasa Jepang untuk “terapi fisik”, didasarkan pada motorik kasar dan pelatihan fungsi anggota tubuh bagian bawah, penggunaan rangsangan mekanis dan fisik untuk berbagai gangguan gerakan untuk serangkaian pelatihan. Tujuannya adalah untuk meningkatkan fungsi, menghambat refleks postural yang tidak normal, dan mendorong perkembangan motorik yang normal. Di dalam dan luar negeri, metode yang lebih umum digunakan adalah metode Vojta; metode Bobath; metode Peto; metode Rood; metode Doman-Delecato; metode Phelps; metode Ueda; metode Brunnstrom; metode propriosepsi PNF, metode; NDT, metode Ayres dan sebagainya. 2, terapi okupasi OT: mengacu pada penerapan kegiatan operasional yang terarah dan selektif, untuk disabilitas fisik, mental, disfungsi perkembangan atau telah menyebabkan berbagai tingkat kehilangan kemampuan perawatan diri dan tenaga kerja kerja pasien untuk perawatan dan pelatihan, sehingga memulihkan, memperbaiki dan meningkatkan kemampuan untuk hidup, belajar dan bekerja. PL dapat dibagi menjadi terapi okupasi fungsional; terapi okupasi psikologis; terapi okupasi gangguan kejiwaan; OT untuk pasien anak-anak; OT untuk penyakit geriatri. Terapi faktor fisik: Penerapan terapi faktor fisik dalam pengobatan rehabilitasi terutama melalui penyerapan dan konversi faktor fisik seperti listrik, cahaya, magnet, dingin, panas dan energi suara, yang menyebabkan banyak reaksi biofisik dan biokimia organisme, dan menghasilkan reaksi fisiologis lokal dan sistemik melalui mekanisme neurohumoral dan memainkan peran terapeutik. Cara-cara khusus adalah terapi stimulasi listrik, terapi biofeedback, hidroterapi dan sebagainya. 4, perawatan pelatihan integrasi sensorik: Gangguan integrasi sensorik: mengacu pada informasi rangsangan sensorik eksternal tidak dapat digabungkan secara efektif dalam sistem saraf pusat, sehingga seluruh tubuh tidak dapat berfungsi secara harmonis, lama kelamaan akan menyebabkan berbagai gangguan psikologis dan penyakit. Ketika anak-anak menderita gangguan integrasi sensorik, kemampuan kognitif dan kemampuan adaptasi mereka akan melemah pada tingkat yang berbeda, dan proses sosialisasi akan tertunda. Pembedahan: transplantasi otak janin, transplantasi sel punca saraf, pembedahan SPR, pemanjangan tendon Achilles, pembedahan ortopedi tangan, amputasi intramuskular, amputasi cabang anterior saraf obturator, dan lain-lain. Rehabilitasi pengobatan tradisional 1, pengobatan akupunktur: terapi akupunktur telah mengeruk meridian dan agunan, mengatur qi dan darah, mengatur yin dan yang, dan mendukung yang positif dan menghilangkan peran kejahatan. Metodenya sederhana, aman, tidak ada efek samping, mudah diterima orang tua dan anak-anak. 2, terapi pijat: pijat, juga dikenal sebagai pijat, didasarkan pada peran kekuatan, melalui berbagai teknik, merangsang meridian dan titik akupuntur anak, menyebabkan efek fisiologis yang sistematis, sehingga sirkulasi darah, yin dan yang dan dengan demikian mencapai tujuan pengobatan.