Bercak berpigmen retikulasi halus hingga tambal sulam, awalnya berwarna merah pucat. Ini berubah menjadi abu-abu kehijauan hingga coklat gelap, sebagian besar di pipi, belakang leher dan area terbuka lainnya, terutama di sekitar orbit dan area temporal-zygomatic, dan dapat dilihat sebagai diskeratosis kongenital, dengan pigmentasi abu-abu-coklat retikulasi halus dengan nuansa beludru yang terlihat pada batang atas, leher, bahu, wajah dan perut. Juga terlihat atrofi kulit dan pelebaran kapiler yang sangat nyata, seolah-olah pada heterochromia kulit atrofi vaskular. Kulit wajah berwarna merah dan atrofi dan mungkin memiliki bercak hiperpigmentasi yang tidak teratur, kulit punggung tangan dan kaki mengalami atrofi yang luas dan jernih serta mengkilap, mungkin terdapat lesi keratotik yang menyebar pada telapak tangan, metatarsal, lutut dan siku, dan lepuh yang besar dapat dengan mudah terbentuk setelah trauma pada kulit di seluruh tubuh. Pasien terkadang mengalami perubahan dismorfik atrofi pada kulit, otot dan tulang tangan dan kaki. Apa diagnosis banding dari retikulat halus hingga hiperpigmentasi tambal sulam? Hal ini harus dibedakan dari heterochromia kutaneous kongenital dan displasia ektodermal anhidrotik. Heterochromia kutaneous kongenital Heterochromia kutaneous atrofi vaskular kongenital ditandai dengan atrofi kulit, pigmentasi merah kecoklatan, kapiler melebar dan katarak kongenital. Dimulai dalam waktu 3-6 bulan setelah kelahiran dengan bercak oedematosa merah di pipi, di depan dan di belakang telinga, di sisi bokong dan pada ekstremitas, diikuti oleh pelebaran kapiler, pigmentasi bertitik atau retikulasi, diselingi dengan atrofi kulit, depigmentasi dan perubahan kulit heterokromatik lainnya. Beberapa pasien mengalami degenerasi kornea, rambut, alis, dan bulu mata yang jarang. Sekitar 25% pasien memiliki pertumbuhan kuku yang buruk, permukaan kuku kasar dan tebal, tonjolan longitudinal. Beberapa pasien mengalami disfungsi gonad dan hipoplasia genital internal dan eksternal. Displasia ektodermal kongenital adalah sekelompok kelainan kongenital yang kompleks dengan cacat ektodermal yang mempengaruhi kulit dan pelengkap, gigi, sel pigmen, mata, telinga, rongga mulut dan mukosa hidung, dan kadang-kadang sistem saraf pusat, kadang-kadang dengan kelainan lainnya. Klasifikasi didasarkan pada ada tidaknya cacat pada rambut, gigi, kuku dan kelenjar keringat, namun kelompok ini umumnya dibagi menjadi displasia ektodermal anaplastik dan berkeringat, tergantung pada apakah kelenjar ektodermal terlibat.