Adenopati poliendokrin terkait X, enteropati dengan sindrom disregulasi imun (IPEX), adalah kelainan genetik langka pada sistem kekebalan tubuh yang disebabkan oleh mutasi pada gen FOXP3 manusia. Dalam klasifikasi penyakit defisiensi imun primer (PID) tahun 2009, penyakit ini diklasifikasikan sebagai sindrom autoimun dalam kategori luas penyakit ketidakseimbangan imun. Apa yang dimaksud dengan pewarisan terkait X? Pewarisan terkait-X mengacu pada fenomena bahwa sifat-sifat tertentu yang dikendalikan oleh gen pada kromosom X selalu diwariskan bersama dengan jenis kelamin, yang juga dikenal sebagai pewarisan terkait jenis kelamin. (a) Pewarisan dominan terkait X Gen yang mengendalikan suatu sifat terletak pada kromosom X dan bersifat dominan. (ii) Pewarisan resesif terkait X Gen pada kromosom X yang mengendalikan suatu sifat adalah gen resesif. Pewarisan resesif terkait X dapat diringkas sebagai berikut: 1. Sebagian besar penderita penyakit ini adalah laki-laki; 2. Semua anak dari penderita laki-laki normal, dengan diskontinuitas yang signifikan antar generasi; 3. Anak perempuan dari penderita laki-laki secara fenotipik normal, tetapi dapat menjadi pembawa gen penyebab penyakit dan dapat menghasilkan cucu laki-laki yang menderita penyakit. 4. Setengah dari anak laki-laki pasien perempuan adalah pembawa gen penyebab penyakit dan setengahnya lagi adalah pasien; setengah dari anak perempuan normal dan setengahnya lagi adalah pembawa gen penyebab penyakit, dengan kemungkinan adanya generasi ketiga yang berpenyakit. Dalam kasus ini, pasien adalah pembawa sifat perempuan, suaminya normal dan profil genetiknya ditunjukkan di bawah ini: Bagaimana penyakit ini didiagnosis dan diobati? Pada bayi, temuan klinis diare persisten yang terjadi sejak dini, endokrinopati multipel, fenomena autoimun, dan fenotipe klinis retardasi pertumbuhan harus diwaspadai, dan flow cytometry penting sebagai tes cepat dalam diagnosis penyakit ini. Bayi yang lahir tanpa pengobatan yang tepat biasanya meninggal dalam usia 2 tahun dan untuk kelangsungan hidup jangka panjang, HSCT alogenik sekarang menjadi pilihan utama. Pada wanita usia subur, IPEX harus dipertimbangkan jika pasien mengalami keguguran berulang dan kematian janin, jika jenis kelamin janin adalah laki-laki pada pemeriksaan kromosom, atau jika bayi lahir dengan diabetes melitus yang bergantung pada insulin, diare yang tidak dapat disembuhkan, dan kerusakan ginjal yang tidak diketahui. Ekspresi protein FOXP3. Teknik PGS untuk IVF dapat dilakukan pada pasien dengan riwayat keguguran berulang dan kematian janin dalam kandungan, setelah diagnosis penyakitnya dipastikan. Oleh karena itu, dalam literatur, pasien ini menjalani PGS untuk transfer selektif jenis kelamin pada tahun 2012 dan melahirkan seorang bayi perempuan pada bulan Mei 2013.