Fistula arteriovenosa pulmonalis, juga dikenal sebagai malformasi arteriovenosa pulmonalis, adalah kelainan paru yang jarang terjadi yang merupakan komunikasi abnormal antara arteri pulmonalis dan vena pulmonalis. PAVMs diidentifikasi pada otopsi oleh Churton pada tahun 1897 dan pertama kali dilaporkan secara klinis oleh Smith et al. pada tahun 1939, sebagian besar PAVMs kongenital berhubungan dengan pelebaran kapiler haemoragik herediter (HHT). PAVM didiagnosis pada masa bayi atau masa kanak-kanak, dengan meningkatnya tingkat penyakit eksantematosa seiring dengan bertambahnya usia.
I. Etiologi
1. Mayoritas PAVM adalah malformasi kongenital. Embriogenesis penyakit ini masih belum diketahui, dan kombinasi pendapat dari literatur menunjukkan kemungkinan berikut ini.
(1) hipoplasia kapiler akibat gangguan perkembangan septum dari hubungan primitif antara pleksus arteriovenosa selama tunas paru, yang mengakibatkan terbentuknya PAVM.
(2) Kurangnya jaminan kapiler terminal antara arteriol paru tunggal selama periode embrio, yang merupakan predisposisi pembentukan kantung pembuluh darah dengan lumen yang besar dan dinding yang tipis.
(3) Dilatasi kistik dari kapiler terminal paru di antara beberapa arteriol paru selama kehidupan embrio membentuk PAVM.
2. Telah ditemukan bahwa sebagian besar PAVM kongenital terkait dengan HHT, yang merupakan kelainan dominan autosomal. HHT diketahui terkait dengan setidaknya tiga lokus kromosom, dengan HHT1 disebabkan oleh mutasi pada kromosom 9q3 dan HHT2 oleh mutasi pada kromosom 12q.
3. PAVM juga dapat disebabkan oleh patologi yang didapat, seperti sirosis, trauma, pembedahan, stenosis mitral, aktinomikosis, tuberkulosis, schistosomiasis, kanker tiroid metastatik dan sindrom Fanconi.
II. Patologi
PAVM terjadi di lobus bawah kedua paru-paru dan sebagian besar merupakan lesi unilateral, dengan sekitar 1/3 menjadi multipel. Fistula sebagian besar dekat dengan pleura dan jarang di parenkim paru. Secara patologis, ada dua jenis, yaitu jenis kistik dan difus. Dalam kasus sebelumnya, fistula membentuk massa kapsul angiomatosa yang berliku-liku dan lentur dengan ketebalan dinding yang tidak rata, yang terbagi menjadi tipe sederhana dan kompleks. Pada tipe sederhana, satu arteri pulmonalis berkomunikasi secara langsung dengan satu vena pulmonalis yang mengering dan tidak ada pemisahan kapsul; pada tipe kompleks, dua atau lebih arteri pulmonalis berkomunikasi secara langsung dengan vena pulmonalis yang mengering dan kapsulnya sering dipisahkan. Bentuk difus mungkin terbatas pada satu lobus atau tersebar di kedua paru-paru, dengan hanya beberapa fistula kecil yang menghubungkan arteri dan vena, dan tidak ada pembentukan bursa.
Presentasi klinis
Gejala-gejala yang terkait dengan PAVMs sering muncul antara usia 40 dan 60 tahun dan lebih sering terjadi pada pasien dengan HHT bersamaan. Tingkat keparahan gejala terkait erat dengan ukuran lesi. Gejala klinis yang paling umum dan awal adalah rinorea, diikuti oleh dispnea dan hemoptisis, dan kemudian pendarahan dari kulit, kapiler melebar di saluran pencernaan, nyeri dada, batuk, migrain, tinnitus dan pusing. Tanda-tanda umum termasuk pelebaran kapiler pada kulit dan selaput lendir, sianosis, jari-jari seperti alu (jari kaki) dan murmur di lokasi lesi, dengan sianosis dan jari-jari seperti alu muncul ketika aliran shunt kanan-ke-kiri tinggi. Pada sekitar 1/2 dari PAVM, murmur terdengar di dada dan terlihat jelas saat inspirasi. Karena PAVM adalah lesi paru lobus bawah yang dominan, pasien mungkin mengalami hipo-O2aemia tegak.
IV. Komplikasi
PAVM dapat menghasilkan komplikasi yang serius, paling sering komplikasi neurologis, terutama pada fistula arteriovenosa paru kecil yang menyebar, termasuk stroke, migrain, serangan iskemik transien, abses otak, dan kejang. Ada juga hipertensi pulmonal, emboli paradoks, endokarditis infektif, anemia, hemoptisis, hemotoraks dan eritrositosis, dengan hemotoraks dan hemoptisis menjadi komplikasi yang mengancam jiwa.
V. Diagnosis
Ada banyak metode untuk mendiagnosis PAVM, dan beberapa metode yang lebih sensitif yang saat ini digunakan secara klinis dirangkum di bawah ini.
1, Uji oksigen murni
Uji oksigen murni sangat sensitif dan memiliki tingkat diagnostik yang dekat untuk PAVM yang signifikan secara klinis, dan sederhana, mudah dan murah.
2. Radiografi dada
Radiografi dada sederhana, sensitif, non-invasif dan ekonomis dan saat ini digunakan sebagai tes skrining lini pertama untuk PAVM. Diagnosis PAVMs difus sulit dilakukan karena kurangnya tanda-tanda radiografi yang khas, dan penyelidikan lebih lanjut diperlukan untuk memastikan diagnosis.
3, Ekokardiografi
Sensitivitas sonografi ekokardiografi dalam mendiagnosis PAVM yang signifikan secara klinis, bahkan yang kecil dan tidak signifikan secara klinis, dan karena non-invasif, sekarang banyak digunakan. Hal ini dicapai dengan menyuntikkan salin berosilasi dari vena perifer (ketika gelembung kecil dapat dihasilkan) dan kemudian melakukan ekokardiogram. Biasanya gelembung-gelembung kecil akan tersumbat sepenuhnya di kapiler paru dan tidak akan masuk ke atrium kiri. Namun demikian, apabila terdapat PAVM, gelembung-gelembung muncul di atrium kiri dengan sangat cepat (biasanya setelah 3-5 siklus jantung). Ini memiliki kelemahan bahwa lokasi dan luasnya lesi tidak dapat ditentukan dan fraksi shunt tidak dapat diukur.
4. Pemindaian nuklida perfusi paru
Pemindaian nuklida perfusi paru adalah metode yang sangat sensitif untuk diagnosis PAVMs, yang dapat menentukan lokasi dan luasnya lesi dan dapat mengukur fraksi shunt.
5. CT
EBCT yang ditingkatkan kontras ditemukan secara signifikan lebih baik daripada arteriografi paru dalam diagnosis PAVM yang benar dan dalam visualisasi struktur anatomi. CT spiral 3-D menggunakan bayangan permukaan untuk memvisualisasikan struktur vaskular dari semua sudut dan sangat akurat.
6. Pencitraan Resonansi Magnetik
Resonansi magnetik adalah metode pemeriksaan non-invasif. Beberapa penelitian telah menunjukkan bahwa urutan fase kontras cine adalah metode yang paling akurat untuk mendiagnosis PAVM dalam teknologi MRI, dan dapat memperjelas lokasi, morfologi, dan luasnya keterlibatan lesi, sementara urutan pulsa spin-echo dan urutan pulsa gradien-echo tidak sensitif dan spesifik untuk diagnosis PAVM. Dalam beberapa tahun terakhir, penggunaan contrast-enhanced magnetic resonance imaging (CEMRA) telah meningkatkan akurasi diagnostik.
7. Arteriografi paru
Arteriografi paru memiliki resolusi temporal dan spasial yang tinggi dan dapat memperjelas lokasi, morfologi, luas dan tingkat keterlibatan PAVM, dan masih merupakan standar emas untuk diagnosis PAVM. Angiografi subtraksi digital secara bertahap telah menggantikan pencitraan kardiovaskular konvensional dalam dekade terakhir ini, tetapi tidak ada studi perbandingan sistematis dari kedua teknik tersebut. Karena angiografi adalah tes invasif, maka tes ini terutama digunakan untuk mengkonfirmasi diagnosis PAVM sebelum pengobatan dan sebagai komponen terapi intervensi, dan umumnya tidak digunakan pada tindak lanjut pasca pengobatan.
VI. Skrining Semua pasien dengan HHT dan anggota keluarga mereka adalah kandidat untuk skrining PAVM.
Skrining rutin harus dilakukan. Metode pilihan lini pertama saat ini adalah uji oksigen murni dan radiografi dada. Catatan khusus adalah bahwa pemeriksaan rutin harus selalu dilakukan sebelum pasien dengan HHT hamil, karena ada risiko tinggi komplikasi hemotoraks dan hemoptisis pada paruh kedua kehamilan.
VII. Pengobatan
Secara tradisional, diperkirakan bahwa tidak semua PAVM memerlukan pengobatan, tetapi hanya PAVM yang mengalami pembesaran lesi yang progresif, emboli paradoksal dan hipoksaemia simtomatik. Namun, penelitian terbaru menemukan bahwa banyak pasien dengan lesi tanpa gejala atau minimal dapat mengalami komplikasi neurologis yang parah (misalnya stroke, abses otak), sehingga White dkk. menganjurkan bahwa semua pasien dengan PAVM dengan diameter arteri suplai ≥3 mm harus diobati tanpa memandang gejalanya. Tujuan pengobatan adalah untuk memperbaiki gejala hipoksia dan mencegah komplikasi serius seperti stroke, abses otak dan hemoptisis. Penanganan saat ini untuk PAVM meliputi prosedur pembedahan, embolisasi kateter, dan penanganan farmakologis.