Krioglobulinemia primer lebih sering terjadi pada orang muda dan orang paruh baya, dan sedikit lebih sering terjadi pada wanita daripada pria. Ketika suhu permukaan tubuh pasien turun dalam suhu dingin, globulin dingin di pembuluh darah tungkai menjadi mengendap atau seperti jeli, menghalangi kapiler dan menyebabkan nekrosis iskemik dan vasospasme dinding pembuluh darah, purpura kulit dan urtikaria dingin adalah yang paling umum terjadi, dan beberapa pasien mungkin mengalami fenomena Raynaud. Bagaimana cara mendiagnosis presipitasi globulin dingin atau seperti jeli?
Cryoglobulin adalah protein yang mengendap ketika dingin dan larut ketika suhu naik, dan dapat dibagi menjadi 3 jenis. Tipe I adalah tipe garis keturunan monoklonal, yaitu imunoglobulin yang berasal dari monoklonal, dengan empat jenis IgG, IgM, IgA dan kondensin; Tipe II adalah tipe campuran, yang terdiri dari dua atau lebih imunoglobulin, salah satunya berasal dari monoklonal; Tipe III adalah prototipe poliklonal. Tipe I tidak resisten komplemen dan biasanya menyebabkan cedera pembuluh darah besar dengan mekanisme yang tidak diketahui. Tipe II dan III keduanya adalah tipe campuran. Anti-komplemen, dengan mengaktifkan sistem komplemen untuk respon imun dan kerusakan jaringan, terutama menyebabkan kerusakan pembuluh darah kecil. Krioglobulin yang meningkat secara abnormal dapat dibagi menjadi primer dan idiopatik menurut asalnya. Yang pertama tidak bergejala dan hanya terdeteksi selama pemeriksaan rutin, sedangkan yang kedua sering dikaitkan dengan gangguan imunoproliferatif, gangguan infeksi, dll.
Lesi kulit yang paling umum adalah purpura hemoragik, yang dimulai pada ekstremitas bawah dan secara bertahap meluas ke tulang paha, perineum dan bokong, dan jarang meluas ke ekstremitas atas dan mukosa mulut. Ruam ditandai dengan papula, petechiae, petechiae, nodul kecil, dan dalam kasus yang parah, lepuh, makula, bisul, dan gangren. Gatal atau rasa terbakar mungkin disadari, dan dalam kasus yang parah, rasa sakit mungkin ada. Selanjutnya, urtikaria dingin, fenomena Raynaud, sianosis retikuler, vasospasme ekstremitas, dan sianosis terlihat. Hiperpigmentasi terlihat pada kasus kronis. Arthralgia adalah gejala yang menonjol pada pasien dengan globulinemia dingin campuran dan umumnya terlihat pada sendi tangan dan lutut. Kerusakan ginjal dapat bermanifestasi sebagai nefritis akut atau kronis, dan bahkan dapat menyebabkan insufisiensi ginjal atau gagal ginjal dan kematian. Manifestasi utama dari sistem saraf adalah neuropati perifer yang dimanifestasikan sebagai sensasi abnormal, mati rasa, gangguan motorik, dan hilangnya refleks tendon. Keterlibatan sistem saraf pusat jarang terjadi. Gejala lain termasuk hepatosplenomegali, nyeri perut, perikarditis, dan pembesaran kelenjar getah bening umum.
Diagnosis penyakit ini didasarkan pada manifestasi klinis dan peningkatan yang signifikan dalam serum cryoglobulin. Perlu dicatat bahwa krioglobulin tidak mudah terdeteksi setelah pengobatan dengan kortikosteroid atau setelah perbaikan penyakit penyerta yang ada. Peningkatan sementara krioglobulin juga harus disingkirkan.